Erbliche Stoffwechselkrankheiten 1902 – Genetische Störungen

Erbliche Stoffwechselkrankheiten wie Alkaptonurie, bei denen bestimmte chemische Reaktionswege des Körpers gestört sind (KMH oder „inherited inborn errors of metabolism, IEM“), wurden 1902 von dem britischen Arzt Archibald Edward Garrod untersucht. 

Heute wissen wir, dass diese genetischen Erkrankungen meist durch rezessive Gene weitergegeben werden. Das bedeutet, dass die Krankheit auftreten kann, wenn ein Kind sowohl vom Vater als auch von der Mutter ein fehlerhaftes Gen erhält. Meist führen diese fehlerhaften Gene zu einer verminderten oder fehlerhaften Bildung eines Enzyms, das die Geschwindigkeit chemischer Reaktionen steuert. Nicht normal funktionierende Enzyme können bewirken, dass sich schädliche chemische Substanzen im Körper ansammeln.

Heute sind Hunderte erbliche Erkrankungen bekannt. Einige davon werden hier aufgeführt. 

• Alkaptonurie wird durch ein fehlerhaftes Enzym verursacht, das am Abbau der Aminosäure Tyrosin beteiligt ist. Ein giftiges Nebenprodukt des Tyrosins sammelt sich an und kann Knorpel sowie Herzklappen schädigen. 
• Phenylketonurie (PKU) entsteht durch einen Mangel an einem Leberenzym, das für den Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin benötigt wird. Bei frühzeitiger Diagnose lässt sich PKU durch die Einschränkung phenylalaninreicher Lebensmittel wie Fleisch und Milch kontrollieren. Unbehandelt kann PKU zu schweren geistigen Entwicklungsstörungen führen. 
• Thalassämie bezeichnet eine Gruppe von Stoffwechselstörungen, die die Hämoglobinsynthese beeinträchtigen.
• Die Tay-Sachs-Krankheit tritt bei Menschen jüdischer Herkunft aus Osteuropa häufiger auf und hängt mit einem Mangel an einem Enzym zusammen, das für den Stoffwechsel einer bestimmten Fettklasse benötigt wird. Die geistigen Fähigkeiten nehmen ab, und die Betroffenen sterben noch vor dem Teenageralter. 

Mögliche Behandlungen für IEM, darunter Knochenmark- und Gentransfers, werden weiterhin erforscht.

Beschreibung des Artikelbildes: Viele angeborene Stoffwechselstörungen werden wie dargestellt „autosomal-rezessiv“ vererbt. Oben tragen sowohl der Vater als auch die Mutter eine Kopie des Gens, das die Krankheit verursachen kann, in Orange. Das Kind rechts, das von beiden Eltern das orange Gen erbt, erkrankt.

Im Artikel erwähnte historische Persönlichkeiten: Archibald Edward Garrod (1857–1936)

• Vorheriges Thema: Chromosomale Vererbungstheorie 1902 – Die Entstehung der Zytogenetik
• Nächstes Thema: Die Ursache der Schlafkrankheit 1902 – Die Tsetsefliege