მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებები 1902 — გენეტიკური დარღვევები
მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებები, მაგალითად ალკაპტონურია, რომელთა დროსაც ორგანიზმის გარკვეული ქიმიური გზები დარღვეულია (KMH ან „inherited inborn errors of metabolism, IEM“), ბრიტანელმა ექიმმა Archibald Edward Garrod-მა 1902 წელს შეისწავლა.
დღეს ვიცით, რომ ეს გენეტიკური დაავადებები ჩვეულებრივ რეცესიული (ფარული) გენებით გადაეცემა, რაც ნიშნავს, რომ დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს, თუ ადამიანი დეფექტურ გენს მამისგანაც და დედისგანაც მიიღებს. უმეტეს შემთხვევაში ეს დეფექტური გენები ქიმიური რეაქციების სიჩქარის მაკონტროლებელი ფერმენტის წარმოქმნის ნაკლებობას ან დარღვევას იწვევს. არანორმალურმა ფერმენტებმა ორგანიზმში მავნე ქიმიური ნივთიერებების დაგროვება შეიძლება გამოიწვიოს.
დღეს ასობით მემკვიდრეობითი დაავადებაა ცნობილი; რამდენიმე მათგანი აქაა ჩამოთვლილი.
- ალკაპტონურია გამოწვეულია დეფექტური ფერმენტით, რომელიც ამინომჟავა ტიროზინის დაშლაში მონაწილეობს. ტიროზინის ტოქსიკური თანაპროდუქტი გროვდება და ხრტილისა და გულის სარქვლების დაზიანება შეუძლია.
- ფენილკეტონურია (PKU) გამოწვეულია ღვიძლის ფერმენტის ნაკლებობით, რომელიც ამინომჟავა ფენილალანინის მეტაბოლიზმისთვისაა საჭირო. ადრეულად გამოვლენისას PKU შეიძლება გაკონტროლდეს ფენილალანინით მდიდარი საკვების (მაგალითად, ხორცისა და რძის) შეზღუდვით. მკურნალობის გარეშე PKU-მ შეიძლება მძიმე ინტელექტუალური ჩამორჩენა გამოიწვიოს.
- თალასემია მეტაბოლური დარღვევების ჯგუფია, რომელიც ჰემოგლობინის სინთეზზე მოქმედებს.
- Tay-Sachs-ის დაავადება დაკავშირებულია გარკვეული კლასის ცხიმების მეტაბოლიზმისთვის საჭირო ფერმენტის ნაკლებობასთან და უფრო ხშირად აღმოსავლეთევროპული წარმოშობის ებრაელებში გვხვდება. ინტელექტუალური შესაძლებლობები უარესდება და პაციენტი ათი წლის ასაკის მიღწევამდე კვდება.
გრძელდება IEM-ის მკურნალობის შესაძლო გზების კვლევა, მათ შორის ძვლის ტვინისა და გენების გადატანა.
სტატიის გამოსახულების განმარტება: მეტაბოლიზმის მრავალი თანდაყოლილი დარღვევა, როგორც ნაჩვენებია, „აუტოსომურ-რეცესიულად“ მემკვიდრეობს. ზემოთ მამაც და დედაც ატარებს დაავადების გამომწვევი გენის ერთ ასლს (ნარინჯისფერი). ბავშვი, რომელიც ნარინჯისფერ გენს დედისგანაც და მამისგანაც მიიღებს (მარჯვნივ), ავად ხდება.
სტატიაში ნახსენები ისტორიული პირები: Archibald Edward Garrod (1857–1936)
წყაროები
ეს სტატია სასარგებლო იყო თქვენთვის?
თქვენი გამოხმაურება გვეხმარება შინაარსის გაუმჯობესებაში.
მკითხველთა კომენტარები
გაგვიზიარეთ თქვენი კომენტარი
თქვენი სახელი და კომენტარი მხოლოდ ადმინისტრატორის დამტკიცების შემდეგ გამოქვეყნდება. ელფოსტის მისამართი ვიზიტორებს არასოდეს ეჩვენებათ.
პირველმა დაწერეთ კომენტარი.