بیماری‌های متابولیک ارثی 1902 – اختلالات ژنتیکی

بیماری‌های متابولیک ارثی که در آن‌ها مسیرهای شیمیایی مشخص بدن مختل می‌شوند، مانند آلکاپتونوری، (KMH یا “inherited inborn errors of metabolism, IEM”), در سال 1902 توسط پزشک بریتانیایی Archibald Edward Garrod بررسی شدند. 

امروزه می‌دانیم این بیماری‌های ژنتیکی معمولاً با ژن‌های مغلوب منتقل می‌شوند؛ یعنی اگر فرد هم از پدر و هم از مادر ژن معیوب بگیرد، بیماری می‌تواند بروز کند. در بیشتر موارد، این ژن‌های معیوب باعث کمبود یا نقص در تولید آنزیمی می‌شوند که سرعت واکنش‌های شیمیایی را کنترل می‌کند. آنزیم‌های غیرطبیعی ممکن است باعث تجمع مواد شیمیایی زیان‌آور در بدن شوند.

امروزه صدها بیماری ارثی شناخته شده‌اند که چند مورد در اینجا آمده‌اند. 

• آلکاپتونوری، ناشی از آنزیم معیوبی است که در تجزیه تیروزین، یک اسید آمینه، نقش دارد. محصول جانبی سمی تیروزین جمع می‌شود و می‌تواند به غضروف و دریچه‌های قلب آسیب برساند. 
• فنیل‌کتونوری (PKU)، از کمبود آنزیمی کبدی ناشی می‌شود که برای متابولیسم اسید آمینه فنیل‌آلانین لازم است. اگر زود تشخیص داده شود، PKU با محدود کردن غذاهای سرشار از فنیل‌آلانین، مانند گوشت و شیر، قابل کنترل است. PKU درمان‌نشده می‌تواند باعث ناتوانی ذهنی شدید شود. 
• تالاسمی، گروهی از اختلالات متابولیک است که بر ساخت هموگلوبین اثر می‌گذارند.
• بیماری Tay-Sachs، که در یهودیان با خاستگاه اروپای شرقی شایع‌تر است، با کمبود آنزیمی لازم برای متابولیسم گروه مشخصی از چربی‌ها ارتباط دارد. توانایی ذهنی افت می‌کند و بیمار پیش از رسیدن به نوجوانی جان می‌بازد. 

پژوهش درباره درمان‌های احتمالی IEM، از جمله انتقال مغز استخوان و ژن، ادامه دارد.

توضیح تصویر نوشته: بسیاری از اختلالات مادرزادی متابولیسم، همان‌گونه که نشان داده شده، به صورت «اتوزومال مغلوب» به ارث می‌رسند. در بالا، هم پدر و هم مادر یک نسخه ژن بیماری‌زا را دارند (نارنجی). کودکی که ژن نارنجی را هم از مادر و هم از پدر بگیرد (سمت راست)، بیمار می‌شود.

شخصیت‌های تاریخی نام‌برده در نوشته: Archibald Edward Garrod (1857–1936)

• موضوع پیشین: نظریه وراثت کروموزومی 1902 – پیدایش علم سیتوژنتیک
• موضوع بعدی: علت بیماری خواب 1902 – مگس تسه‌تسه