Наследственные болезни обмена веществ, 1902 — генетические нарушения

Наследственные болезни обмена веществ, при которых нарушаются определённые биохимические пути, например алкаптонурия (KMH, или «inherited inborn errors of metabolism, IEM») в 1902 году исследовал английский врач Арчибальд Эдвард Гаррод. 

Сегодня известно, что эти генетические заболевания обычно передаются рецессивными генами: болезнь может проявиться, если человек получает дефектный ген и от отца, и от матери. В большинстве случаев такие гены приводят к недостаточной выработке или дефекту фермента, регулирующего скорость химических реакций. Нарушенная работа ферментов может вызывать накопление в организме вредных химических веществ.

Сегодня известны сотни наследственных заболеваний; некоторые перечислены ниже. 

• Алкаптонурия вызывается дефектом фермента, участвующего в расщеплении аминокислоты тирозина. Накапливается токсичный побочный продукт обмена тирозина, который может повреждать хрящи и сердечные клапаны. 
• Фенилкетонурия (PKU) возникает из-за недостаточности печёночного фермента, необходимого для обмена аминокислоты фенилаланина. При раннем выявлении PKU можно контролировать ограничением продуктов, богатых фенилаланином, например мяса и молока. Без лечения PKU может приводить к тяжёлым нарушениям интеллектуального развития. 
• Талассемия — группа метаболических нарушений, влияющих на синтез гемоглобина.
• Болезнь Тея — Сакса чаще встречается среди евреев восточноевропейского происхождения и связана с недостаточностью фермента, необходимого для обмена определённого класса жиров. Интеллектуальные способности ухудшаются, и пациент умирает, не дожив до подросткового возраста. 

Продолжаются исследования возможных способов лечения IEM, включая пересадку костного мозга и перенос генов.

Описание изображения к статье: Многие врождённые нарушения обмена веществ наследуются аутосомно-рецессивно, как показано на схеме. Вверху и отец, и мать несут по одной копии гена, способного вызвать заболевание, обозначенной оранжевым цветом. Ребёнок справа, унаследовавший оранжевый ген от обоих родителей, заболевает.

Исторические личности, упомянутые в статье: Archibald Edward Garrod (1857–1936)

• Предыдущая тема: Хромосомная теория наследственности, 1902 — рождение цитогенетики
• Следующая тема: Причина сонной болезни, 1902 — муха цеце