Kalıtsal Metabolik Hastalıklar 1902 – Genetik Bozukluklar

Kalıtsal Metabolik Hastalıklar 1902 – Genetik Bozukluklar

Alkaptonüri hastalığı gibi vücudun belirli kimyasal yollarının bozulduğu kalıtsal metabolizma hastalıklar (KMH veya “inherited inborn errors of metabolism, IEM”), İngiliz Doktor Archibald Edward Garrod tarafından 1902 yılında araştırılmıştır. 

Bugün, bu genetik hastalıkların genellikle resesif (çekinik) genler tarafından aktarıldığını ve hem babadan hem de anneden bozuk bir gen alırsa hastalığın görülebileceği anlamına geldiğini biliyoruz. Çoğu durumda, bu bozuk genler bir enzimin üretiminde eksikliğe veya kusura yol açarak kimyasal reaksiyon hızlarını kontrol eder. Normal olmayan enzimler vücutta zararlı kimyasalların birikmesine neden olabilir.

Bugün, birkaçı burada listelenen yüzlerce kalıtsal hastalık bilinmektedir. 

  • Alkaptonüri, bir amino asit olan tirozinin parçalanmasında yer alan bozuk bir enzimden kaynaklanır. Toksik bir tirozin yan ürünü birikir ve kıkırdak ve kalp kapaklarına zarar verebilir. 
  • Fenilketonüri (PKU), fenilalanin amino asidini metabolize etmek için gereken bir karaciğer enzimindeki eksiklikten kaynaklanır. Erken teşhis edilirse, PKU, fenilalanin açısından zengin gıdaların (örneğin et ve süt) kısıtlanmasıyla kontrol edilebilir. Tedavi edilmezse, PKU ciddi zihinsel geriliklere neden olabilir. 
  • Talasemi, hemoglobin sentezini etkileyen bir grup metabolik bozukluktur.
  • Tay-Sachs hastalığı, Doğu Avrupa kökenli Yahudiler arasında daha sık görülen, belirli bir sınıf yağın metabolizması için gereken bir enzim eksikliğiyle ilgilidir. Zihinsel yetenek bozulur ve onlu yaşlara gelmeden hasta hayatını kaybeder. 

Kemik iliği ve gen transferleri de dahil olmak üzere IEM için olası tedaviler araştırılmaya devam etmektedir.

Yazı Görselinin Açıklaması: Çok sayıda doğuştan metabolizma bozukluğu, gösterildiği gibi "otosomal resesif" şekilde kalıtılır. Üstte hem baba hem de anne, hastalığa neden olabilecek genin bir kopyasını taşırlar (turuncu). Hem anneden hem babadan turuncu geni miras alan çocuk (sağ tarafta) hasta olur.

Yazıda Geçen Tarihi Kişiler: Archibald Edward Garrod (1857–1936)

Inborn Errors of Metabolism 1902. Page 285. The Medical Book: From Witch Doctors to Robot Surgeons, 250 Milestones in the History of Medicine. 2012

Sağlık ve Mutlulukla Kalın...

Sayfada yer alan yazılar sadece bilgilendirme amaçlıdır, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.

Kanser tanısına sahip bir hasta için online muayene randevusu hakkında bilgi almak için aşağıdaki formu doldurabilirsiniz.


İlgili Haberleri


İnsan Klonlama 2008 – Bilim ve Etik Kaygılar

İnsan Klonlama 2008 – Bilim ve Etik Kaygılar

Bilim eğitimcisi Regina Bailey şöyle yazıyor: "Bir dünya hayal edin, hücreler belirli hastalıkların terapötik tedavisi için yaratılabilir...

Yeni Organların Üretilmesi 2006 – Yapay Organ Mühendisliği

Yeni Organların Üretilmesi 2006 – Yapay Organ Mühendisliği

CBS Haber muhabiri Wyatt Andrews şöyle yazıyor:  "Hayal edin... Laboratuvarda üretilebilecek ve reddedilme riski olmadan bir hastaya...

Yüz Nakli 2005 – Hayatın Değişen Yüzü

Yüz Nakli 2005 – Hayatın Değişen Yüzü

Mayıs 2005'te, Isabelle Dinoire, sakinleştirici aldıktan sonra yere düşmüştü, o sırada köpeği, Dinoi’e'nin yüzünü parçaladı.   “Uyandığımda bir...

İnsan Genom Projesi 2003 – Yaşamın Temel Kodu

İnsan Genom Projesi 2003 – Yaşamın Temel Kodu

İnsan Genom Projesi (Human Genom Project – HGP), DNA'mızdaki yaklaşık üç milyar kimyasal baz çiftinin genetik dizisini belirlemeye...

Hakkımda

Özgeçmişim, kanser tanı ve tedavisine dair çalışmalarım ve ilgi alanlarım için tıklayın.

Prof. Dr. Mustafa Özdoğan Hakkında