Alkaptonüri hastalığı gibi vücudun belirli kimyasal yollarının bozulduğu kalıtsal metabolizma hastalıklar (KMH veya “inherited inborn errors of metabolism, IEM”), İngiliz Doktor Archibald Edward Garrod tarafından 1902 yılında araştırılmıştır. 

Bugün, bu genetik hastalıkların genellikle resesif (çekinik) genler tarafından aktarıldığını ve hem babadan hem de anneden bozuk bir gen alırsa hastalığın görülebileceği anlamına geldiğini biliyoruz. Çoğu durumda, bu bozuk genler bir enzimin üretiminde eksikliğe veya kusura yol açarak kimyasal reaksiyon hızlarını kontrol eder. Normal olmayan enzimler vücutta zararlı kimyasalların birikmesine neden olabilir.

Bugün, birkaçı burada listelenen yüzlerce kalıtsal hastalık bilinmektedir. 

  • Alkaptonüri, bir amino asit olan tirozinin parçalanmasında yer alan bozuk bir enzimden kaynaklanır. Toksik bir tirozin yan ürünü birikir ve kıkırdak ve kalp kapaklarına zarar verebilir. 
  • Fenilketonüri (PKU), fenilalanin amino asidini metabolize etmek için gereken bir karaciğer enzimindeki eksiklikten kaynaklanır. Erken teşhis edilirse, PKU, fenilalanin açısından zengin gıdaların (örneğin et ve süt) kısıtlanmasıyla kontrol edilebilir. Tedavi edilmezse, PKU ciddi zihinsel geriliklere neden olabilir. 
  • Talasemi, hemoglobin sentezini etkileyen bir grup metabolik bozukluktur.
  • Tay-Sachs hastalığı, Doğu Avrupa kökenli Yahudiler arasında daha sık görülen, belirli bir sınıf yağın metabolizması için gereken bir enzim eksikliğiyle ilgilidir. Zihinsel yetenek bozulur ve onlu yaşlara gelmeden hasta hayatını kaybeder. 

Kemik iliği ve gen transferleri de dahil olmak üzere IEM için olası tedaviler araştırılmaya devam etmektedir.

Yazı Görselinin Açıklaması: Çok sayıda doğuştan metabolizma bozukluğu, gösterildiği gibi "otosomal resesif" şekilde kalıtılır. Üstte hem baba hem de anne, hastalığa neden olabilecek genin bir kopyasını taşırlar (turuncu). Hem anneden hem babadan turuncu geni miras alan çocuk (sağ tarafta) hasta olur.

Yazıda Geçen Tarihi Kişiler: Archibald Edward Garrod (1857–1936)