Kromozomlar, DNA molekülünün bir protein iskeleti etrafında sarıldığı uzun sarmal iplik benzeri yapılar olarak tanımlanır. Kromozomlar hücre bölünmesi sırasında mikroskop altında görülebilirler. 

Sperm ve yumurta, her biri 23 tek kromozom içermektedir. İnsan vücut hücreleri ise anneden ve babadan birer tane olmak üzere 23 çift kromozomdan oluşmaktadır. Yumurta döllenince, kromozom sayısı 46'ya yükselmektedir. 

1865’te Avusturyalı Rahip Gregor Mendel, organizmaların özelliklerinin genler olarak adlandırdığımız birimler aracılığıyla kalıtıldığını gözlemledi. Ancak kromozomların bu genetik bilginin taşıyıcısı olduğunu Alman Biyolog Theodor Boveri ve Amerikalı Genetikçi ve Doktor Walter Sutton 1902'de tanımlamıştır.

  • Deniz kestaneleri ile çalışan Boveri, sperm ve yumurtanın her birinin yarım kromozom setine sahip olduğu sonucuna vardı. Ancak, sperm ve yumurta, anormal kromozom sayısına sahip deniz kestanesi embriyoları oluşturmak için birleşirse, embriyolar anormal şekilde gelişirdi. Boveri, farklı kromozomların canlıların gelişiminin farklı yönlerini etkilediğine karar verdi. 
  • Sutton'ın çekirgeler üzerindeki çalışmaları ise eşleşen kromozom çiftlerinin cinsiyet hücreleri oluşurken ayrıldığını gösterdi.

Boveri ve Sutton, kromozomların ebeveyn genetik bilgisini taşıdığını sadece öne sürmekle kalmadı, aynı zamanda kromozomların bir hücrenin hayatının farklı aşamalarında görünmez olsalar bile bağımsız varlıklar olduğunu da gösterdi. Bu, kromozomların bölünme sürecinde sadece "çözündüğü" ve yavru hücrelerinde yeniden şekillendiği yönündeki yaygın inancın aksineydi. 

İkilinin çalışmaları, sitoloji (hücre bilimi) ile genetik (kalıtım bilimi) alanlarının birleşimiyle oluşan sitogenetik adı verilen yeni bir alanın doğmasına öncülük etti.

İlginizi çekebilir: Kanser İlaçlarının Herkeste Aynı Güçte Çalışmamasının Bir Nedeni: Kromozom Anormallikleri!

Bugün, sperm ve yumurta oluşturulurken, ebeveynlerin eşleşen kromozomları küçük parçaları bir "çaprazlama" sürecinde değiş tokuş edilir. Böylece yeni kromozomlar sadece herhangi bir ebeveynden miras alınmazlar. Yanlış sayıda kromozom, genetik bozukluklara neden olabilir. Örneğin Down sendromlu bireyler 47 kromozoma sahiptir.

Yazı Geçen Tarihi Kişiler: Theodor Heinrich Boveri (1862–1915), Walter Stanborough Sutton (1877–1916)