Bolile metabolice ereditare 1902 – Tulburări genetice

Bolile metabolice ereditare, în care anumite căi chimice ale organismului sunt perturbate, precum alcaptonuria (BME sau „inherited inborn errors of metabolism, IEM”), au fost studiate de medicul britanic Archibald Edward Garrod în 1902. 

Astăzi știm că aceste boli genetice sunt transmise de obicei prin gene recesive, ceea ce înseamnă că boala se poate manifesta dacă este primită câte o genă defectă atât de la tată, cât și de la mamă. În majoritatea cazurilor, genele defecte produc o lipsă sau un defect al unei enzime care controlează viteza reacțiilor chimice. Enzimele anormale pot duce la acumularea unor substanțe chimice dăunătoare în organism.

Astăzi sunt cunoscute sute de boli ereditare, dintre care câteva sunt enumerate aici. 

• Alcaptonuria este cauzată de o enzimă defectă implicată în descompunerea tirozinei, un aminoacid. Se acumulează un produs secundar toxic al tirozinei, care poate afecta cartilajele și valvele cardiace. 
• Fenilcetonuria (PKU) este cauzată de deficitul unei enzime hepatice necesare metabolizării aminoacidului fenilalanină. Dacă este diagnosticată precoce, PKU poate fi controlată prin restricționarea alimentelor bogate în fenilalanină (de exemplu, carnea și laptele). Netratată, PKU poate provoca dizabilitate intelectuală severă. 
• Talasemia este un grup de tulburări metabolice care afectează sinteza hemoglobinei.
• Boala Tay-Sachs este asociată cu deficitul unei enzime necesare metabolizării unei anumite clase de grăsimi și este mai frecventă la evreii originari din Europa de Est. Capacitățile intelectuale se deteriorează, iar pacientul moare înainte de a ajunge la adolescență. 

Continuă cercetările privind posibile tratamente pentru IEM, inclusiv transplantul de măduvă osoasă și transferul de gene.

Descrierea imaginii articolului: Numeroase tulburări metabolice congenitale se moștenesc „autozomal recesiv”, după cum se arată în imagine. Sus, atât tatăl, cât și mama poartă câte o copie a genei care poate provoca boala (portocaliu). Copilul care moștenește gena portocalie atât de la mamă, cât și de la tată (în dreapta) se îmbolnăvește.

Personalitățile istorice menționate în articol: Archibald Edward Garrod (1857–1936)

• Subiectul anterior: Teoria cromozomială a eredității 1902 – Nașterea citogeneticii
• Subiectul următor: Cauza bolii somnului 1902 – Musca țețe