Teoria cromozomială a eredității 1902 – Nașterea citogeneticii

Cromozomii, în care molecula de ADN este înfășurată în jurul unui schelet proteic, sunt definiți drept structuri lungi, spiralate, asemănătoare unor fire. Cromozomii pot fi observați la microscop în timpul diviziunii celulare. 

Spermatozoidul și ovulul conțin fiecare câte 23 de cromozomi individuali. Celulele corpului uman au 23 de perechi de cromozomi, câte unul din fiecare pereche provenind de la mamă și de la tată. Când ovulul este fecundat, numărul cromozomilor crește la 46. 

În 1865, călugărul austriac Gregor Mendel a observat că trăsăturile organismelor se moștenesc prin unități pe care le numim gene. Totuși, biologul german Theodor Boveri și geneticianul și medicul american Walter Sutton au identificat în 1902 faptul că purtătorii acestei informații genetice sunt cromozomii.

• Studiind aricii de mare, Boveri a ajuns la concluzia că spermatozoidul și ovulul au fiecare jumătate din setul de cromozomi. Dacă însă se uneau pentru a forma embrioni de arici de mare cu un număr anormal de cromozomi, embrionii se dezvoltau anormal. Boveri a concluzionat că diferiți cromozomi influențează aspecte diferite ale dezvoltării organismelor. 
• Studiile lui Sutton pe lăcuste au arătat că perechile de cromozomi omologi se separă în timpul formării celulelor sexuale.

Boveri și Sutton nu doar au propus că informația genetică parentală este purtată de cromozomi, ci au arătat și că aceștia sunt entități independente chiar dacă nu sunt vizibili în diferite etape ale vieții celulei. Acest lucru contrazicea credința răspândită potrivit căreia cromozomii doar „se dizolvă” în timpul diviziunii și se formează din nou în celulele-fiice. 

Lucrările celor doi au deschis calea unui nou domeniu, rezultat din unirea citologiei (știința celulei) cu genetica (știința eredității), domeniu care a primit numele de citogenetică.

Astăzi, la formarea spermatozoizilor și ovulelor, cromozomii omologi ai părinților schimbă mici fragmente printr-un proces de „încrucișare”. Astfel, noii cromozomi nu sunt moșteniți pur și simplu de la unul dintre părinți. Un număr incorect de cromozomi poate provoca tulburări genetice. De exemplu, persoanele cu sindrom Down au 47 de cromozomi.

Personalitățile istorice menționate în articol: Theodor Heinrich Boveri (1862–1915), Walter Stanborough Sutton (1877–1916)

• Subiectul anterior: Caduceul 1902 – Simbolul medicinei: bastonul cu doi șerpi încolăciți