Xromosom irsiyyət nəzəriyyəsi 1902 – Sitogenetika elminin doğuşu

Xromosomlar, DNA molekulunun zülal karkasının ətrafına sarıldığı uzun, spiralşəkilli, teləbənzər strukturlar olaraq müəyyən edilir. Xromosomlar hüceyrə bölünməsi zamanı mikroskop altında görünə bilirlər. 

Spermatozoid və yumurta hüceyrəsinin hər biri 23 tək xromosom ehtiva edir. İnsan bədən hüceyrələri isə anadan və atadan bir-bir olmaqla 23 cüt xromosomdan ibarətdir. Yumurta hüceyrəsi mayalandıqda xromosom sayı 46-ya yüksəlir. 

1865-ci ildə avstriyalı rahib Gregor Mendel orqanizmlərin xüsusiyyətlərinin genlər adlandırdığımız vahidlər vasitəsilə irsən ötürüldüyünü müşahidə etdi. Lakin xromosomların bu genetik məlumatın daşıyıcısı olduğunu alman bioloq Theodor Boveri və amerikalı genetik və həkim Walter Sutton 1902-ci ildə müəyyən etmişlər.

• Dəniz kirpiləri ilə işləyən Boveri spermatozoid və yumurta hüceyrəsinin hər birinin yarım xromosom dəstinə malik olduğu nəticəsinə gəldi. Lakin spermatozoid və yumurta hüceyrəsi anormal xromosom sayına malik dəniz kirpisi embrionları yaratmaq üçün birləşərsə, embrionlar anormal şəkildə inkişaf edirdi. Boveri fərqli xromosomların canlıların inkişafının müxtəlif tərəflərinə təsir etdiyinə qərar verdi. 
• Suttonun çəyirtkələr üzərindəki işləri isə uyğun xromosom cütlərinin cinsiyyət hüceyrələri yaranarkən ayrıldığını göstərdi.

Boveri və Sutton xromosomların valideynlərin genetik məlumatını daşıdığını sadəcə irəli sürməklə kifayətlənmədilər, həmçinin xromosomların hüceyrənin həyatının fərqli mərhələlərində görünməz olsalar da, müstəqil varlıqlar olduğunu göstərdilər. Bu, xromosomların bölünmə prosesində sadəcə "həll olduğu" və qız hüceyrələrdə yenidən formalaşdığı barədə geniş yayılmış inancın əksinə idi. 

Bu iki alimin işləri sitologiya (hüceyrə elmi) ilə genetika (irsiyyət elmi) sahələrinin birləşməsindən yaranan sitogenetika adlandırılan yeni sahənin doğuşuna öncüllük etdi.

Bu gün spermatozoid və yumurta hüceyrəsi yaranarkən valideynlərin uyğun xromosomları kiçik hissələri bir "çarpazlaşma" prosesində mübadilə edir. Beləliklə, yeni xromosomlar yalnız valideynlərdən hər hansı birindən irsən alınmır. Yanlış sayda xromosom genetik pozuntulara səbəb ola bilər. Məsələn, Daun sindromlu insanlar 47 xromosoma malikdir.

Yazıda adı çəkilən tarixi şəxslər: Theodor Heinrich Boveri (1862–1915), Walter Stanborough Sutton (1877–1916)

• Əvvəlki mövzu: Caduceus 1902 – Tibb simvolu: İki ilan dolanmış əsa