نظریه وراثت کروموزومی 1902 – پیدایش علم سیتوژنتیک

کروموزوم‌ها, مولکول DNA را به صورت رشته‌ای بلند و مارپیچِ پیچیده به دور یک اسکلت پروتئینی در خود دارند. کروموزوم‌ها هنگام تقسیم سلولی زیر میکروسکوپ دیده می‌شوند. 

اسپرم و تخمک هرکدام 23 کروموزوم منفرد دارند. سلول‌های پیکری انسان از 23 جفت کروموزوم تشکیل می‌شوند که در هر جفت، یکی از مادر و دیگری از پدر آمده است. هنگام لقاح تخمک، شمار کروموزوم‌ها به 46 می‌رسد. 

در سال 1865، کشیش اتریشی Gregor Mendel مشاهده کرد ویژگی‌های موجودات از طریق واحدهایی به نام ژن به ارث می‌رسند. اما زیست‌شناس آلمانی Theodor Boveri و ژنتیک‌دان و پزشک آمریکایی Walter Sutton در سال 1902 توصیف کردند که کروموزوم‌ها حامل این اطلاعات ژنتیکی هستند.

• Boveri که روی توتیاهای دریایی کار می‌کرد، نتیجه گرفت اسپرم و تخمک هرکدام نیمی از مجموعه کروموزوم‌ها را دارند. اما اگر اسپرم و تخمک برای ایجاد جنین توتیای دریایی با شمار غیرطبیعی کروموزوم ترکیب می‌شدند، جنین‌ها غیرطبیعی رشد می‌کردند. Boveri نتیجه گرفت کروموزوم‌های متفاوت بر جنبه‌های گوناگون رشد موجودات اثر می‌گذارند. 
• پژوهش Sutton روی ملخ‌ها نشان داد جفت‌های کروموزوم همتا هنگام تشکیل سلول‌های جنسی از یکدیگر جدا می‌شوند.

Boveri و Sutton نه‌تنها پیشنهاد کردند کروموزوم‌ها اطلاعات ژنتیکی والدین را حمل می‌کنند، بلکه نشان دادند کروموزوم‌ها حتی هنگامی که در مراحل مختلف زندگی سلول دیده نمی‌شوند، موجودیت‌های مستقلی هستند. این برخلاف باور رایج بود که کروموزوم‌ها هنگام تقسیم تنها «حل می‌شوند» و در سلول‌های دختر دوباره شکل می‌گیرند. 

پژوهش‌های آن دو راهگشای پیوند سیتولوژی (علم سلول) و ژنتیک (علم وراثت) و پیدایش حوزه تازه‌ای از ترکیب آن‌ها به نام سیتوژنتیک شدند.

امروزه هنگام تشکیل اسپرم و تخمک، کروموزوم‌های همتای والدین قطعات کوچکی را در فرایند «کراسینگ‌اور» مبادله می‌کنند. بنابراین کروموزوم‌های تازه صرفاً از یکی از والدین به ارث نمی‌رسند. شمار نادرست کروموزوم ممکن است باعث اختلال ژنتیکی شود. برای نمونه، افراد دارای سندرم Down دارای 47 کروموزوم هستند.

شخصیت‌های تاریخی نام‌برده در نوشته: Theodor Heinrich Boveri (1862–1915)، Walter Stanborough Sutton (1877–1916)

• موضوع پیشین: کادوسئوس 1902 – نماد پزشکی: عصایی با دو مار پیچیده