İrsi metabolik xəstəliklər 1902 – Genetik pozuntular

Alkaptonuriya kimi bədənin müəyyən kimyəvi yollarının pozulduğu irsi metabolizm xəstəlikləri (KMH və ya “irsi anadangəlmə metabolizm pozuntuları, IEM”), ingilis həkim Archibald Edward Garrod tərəfindən 1902-ci ildə araşdırılmışdır. 

Bu gün bu genetik xəstəliklərin adətən resessiv (gizli) genlərlə ötürüldüyünü və bu səbəbdən həm atadan, həm də anadan qüsurlu gen alınarsa xəstəliyin üzə çıxa biləcəyini bilirik. Əksər hallarda bu qüsurlu genlər bir fermentin istehsalında çatışmazlığa və ya qüsura yol açaraq kimyəvi reaksiyaların sürətini idarə edir. Anormal fermentlər bədəndə zərərli kimyəvi maddələrin toplanmasına səbəb ola bilər.

Bu gün bir neçəsi burada sadalanan yüzlərlə irsi xəstəlik məlumdur. 

• Alkaptonuriya, amin turşusu olan tirozinin parçalanmasında iştirak edən qüsurlu fermentdən qaynaqlanır. Tirozinin toksik əlavə məhsulu toplanır və qığırdağa, eləcə də ürək qapaqlarına zərər verə bilər. 
• Fenilketonuriya (PKU), fenilalanin amin turşusunu metabolizə etmək üçün lazım olan qaraciyər fermentinin çatışmazlığından yaranır. Erkən müəyyən edilərsə, fenilalaninlə zəngin qidaları (məsələn, ət və südü) məhdudlaşdırmaqla PKU-nu nəzarətdə saxlamaq olar. Müalicə edilmədikdə PKU ağır əqli geriliyə səbəb ola bilər. 
• Talassemiya, hemoqlobin sintezinə təsir edən metabolik pozuntular qrupudur.
• Tay-Sachs xəstəliyi, Şərqi Avropa mənşəli yəhudilər arasında daha çox rast gəlinən və müəyyən yağ sinfinin metabolizmi üçün lazım olan fermentin çatışmazlığı ilə bağlı xəstəlikdir. Zehni qabiliyyət pisləşir və xəstə onlu yaşlara çatmadan həyatını itirir. 

Sümük iliyi və gen köçürülmələri də daxil olmaqla IEM üçün mümkün müalicələrin araşdırılması davam edir.

Məqalə şəklinin təsviri: Bir çox anadangəlmə metabolizm pozuntusu şəkildə göstərildiyi kimi "autosom-resessiv" şəkildə irsən keçir. Yuxarıda həm ata, həm də ana xəstəliyə səbəb ola bilən genin bir nüsxəsini daşıyır (narıncı). Həm anadan, həm də atadan narıncı geni alan uşaq (sağda) xəstə olur.

Məqalədə adı çəkilən tarixi şəxslər: Archibald Edward Garrod (1857–1936)

• Əvvəlki mövzu: Xromosom irsiyyət nəzəriyyəsi 1902 – Sitogenetika elminin doğuşu
• Növbəti mövzu: Yuxu xəstəliyinin səbəbi 1902 – Çeçe milçəyi