هل أعمار المصابين بمتلازمة Lynch مشابهة لعامة السكان؟
في هذا المقال
متلازمة Lynchحالة وراثية لدى حاملي طفرات جينات إصلاح عدم تطابق DNA، وتزيد خطر سرطانات مختلفة، وعلى رأسها سرطانات القولون والمستقيم على رأسها، مع زيادة خطر الإصابة بأنواع مختلفة أخرى أيضًا. لكن دراسة جديدة كشفت أن معدلات الوفاة لجميع الأسباب لدى المصابين بمتلازمة Lynch مقارنة بعامة السكان لا تختلف بوضوح . ومع ذلك، لوحظ ارتفاع الوفيات لدى من يفوّتون تحري تنظير القولون الموصى به.
الدراسة الهولندية
في 10 يناير 2025، Gastroenterology نشرت الدراسة التي قيمت الوفيات بفحص إجمالي 1030 حامل طفرة في جينات إصلاح عدم تطابق DNA، أي متغير مرضي PV، و569 فردًا من أسرهم سلبيي PV، ومسجلين في قاعدة مؤسسة كشف الأورام الموروثة الهولندية.
- PV (المتغير المرضي): تغير وراثي لدى حاملي طفرات جينات إصلاح عدم تطابق DNA، وقد يشكل عامل خطر لأمراض أو سرطانات معينة. MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 من أمثلة جينات هذه المجموعة ذات الطفرات الممرضة.
- سلبي PV: يعني من لا يحمل متغيرًا مرضيًا في جينات إصلاح عدم تطابق DNA، أي غير متأثر وراثيًا بهذه الطفرات.
طُوبق كل مشارك بأفراد من عامة السكان الهولنديين غير المصابين بـ Lynch. كما أُجري استطلاع لفهم توقعات إيجابيي PV للبقاء، وقورنت بيانات 47 شخصًا بإجابات لجنة تمثل عامة السكان الهولنديين.
النتائج اللافتة
-
كانت معدلات وفاة إيجابيي PV مشابهة لعامة السكان (HR: 1.08; %95 GA: 0.86-1.35).
-
لكنها كانت أعلى لدى إيجابيي PV مقارنة بأفراد الأسر سلبيي PV (HR: 1.51; %95 GA: 1.08-2.11).
-
كانت وفيات أفراد الأسر سلبيي PV أقل من عامة السكان (HR: 0.71; %95 GA: 0.56-0.92). ويُعتقد أن هذا قد يعود إلى وعيهم الصحي الأعلى بسبب التاريخ العائلي للسرطان.
-
لوحظ عدم زيادة وفيات إيجابيي PV مقارنة بأقاربهم السلبيين إذا خضعوا لتنظير قولون منتظم، كل عامين على الأقل (HR: 1.13; %95 GA: 0.74-1.72).
-
كان إيجابيو PV أكثر تشاؤمًا من عامة السكان، ويعتقدون أن أعمارهم ستكون أقصر بمتوسط 2.4 سنة.
ماذا نفهم من هذه النتائج؟
تكمن أهمية النتائج في إظهار توقع عمر مشابه لعامة السكان لدى المصابين بـ Lynch. وقد تساعد هذه النتائج متخصصي الأورام والاستشارة الوراثية والجهاز الهضمي على تقليل مخاوف المرضى غير الضرورية.
كما تبين مرة أخرى الأهمية الحاسمة لتحري السرطان، وعلى رأسه تنظير القولون المنتظم، لمن يعيشون مع Lynch.
المصادر
هل كان هذا المقال مفيدًا لك؟
تساعدنا ملاحظاتك على تحسين المحتوى.
تعليقات القراء
شارك تعليقك
لا يُنشر اسمك وتعليقك إلا بعد موافقة المسؤول. لا يُعرض بريدك الإلكتروني للزوار مطلقًا.
كن أول من يعلّق.