ლინჩის სინდრომის მქონე ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა საერთო მოსახლეობის მსგავსია?

ლინჩის სინდრომი მემკვიდრეობითი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც დნმ-ის შეუსაბამობების აღდგენის გენებში მუტაციის მატარებელ ადამიანებში გვხვდება და კიბოს სხვადასხვა ტიპის, პირველ რიგში, კოლორექტული კიბოს განვითარების რისკს ზრდის. თუმცა ახალმა კვლევამ აჩვენა, რომ ლინჩის სინდრომის მქონე ადამიანებში ყველა მიზეზით სიკვდილიანობის მაჩვენებლები საერთო მოსახლეობასთან შედარებით მკაფიოდ არ განსხვავდება . ამავე დროს, სიკვდილიანობის ზრდა დაფიქსირდა იმ ადამიანებში, რომლებიც რეკომენდებულ კოლონოსკოპიურ სკრინინგს ტოვებდნენ.

ნიდერლანდების კვლევა

2025 წლის 10 იანვარს Gastroenterology ჟურნალში გამოქვეყნებულმა კვლევამ სიკვდილიანობა შეაფასა ნიდერლანდების მემკვიდრეობითი სიმსივნეების გამოვლენის ფონდის მონაცემთა ბაზაში აღრიცხულ დნმ-ის შეუსაბამობების აღდგენის გენის მუტაციის (პათოლოგიური ვარიანტი, PV) სულ 1030 მატარებელსა და მათი ოჯახების 569 PV-უარყოფით წევრში.

• PV (პათოლოგიური ვარიანტი): გენეტიკური ცვლილებაა დნმ-ის შეუსაბამობების აღდგენის გენებში მუტაციის მატარებელ ადამიანებში, რომელიც გარკვეული დაავადებების ან კიბოს ტიპების რისკის ფაქტორი შეიძლება იყოს. MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 გენებში პათოგენური მუტაციები ამ ჯგუფის მაგალითებია.
• PV-უარყოფითი: აღნიშნავს ადამიანებს, რომლებიც დნმ-ის შეუსაბამობების აღდგენის გენებში პათოლოგიურ ვარიანტს არ ატარებენ და, შესაბამისად, გენეტიკურად ამ მუტაციებით არ არიან დაზარალებული.

თითოეული მონაწილე ნიდერლანდების საერთო მოსახლეობის ლინჩის სინდრომის არმქონე ადამიანებს შეუწყვილეს. გარდა ამისა, PV-დადებითი პირების სიცოცხლის ხანგრძლივობის მოლოდინის გასაგებად ჩატარდა გამოკითხვა; 47 ადამიანის პასუხები ნიდერლანდების საერთო მოსახლეობის წარმომადგენლობითი პანელის პასუხებს შეადარეს.

საყურადღებო შედეგები

• PV-დადებითი პირების სიკვდილიანობა საერთო მოსახლეობის მსგავსი იყო (HR: 1.08; 95% CI: 0.86-1.35).

• თუმცა, ოჯახის PV-უარყოფით წევრებთან შედარებით, PV-დადებით პირებში სიკვდილიანობა უფრო მაღალი აღმოჩნდა (HR: 1.51; 95% CI: 1.08-2.11).

• ოჯახის PV-უარყოფით წევრებში სიკვდილიანობა საერთო მოსახლეობასთან შედარებით დაბალი იყო (HR: 0.71; 95% CI: 0.56-0.92). ვარაუდობენ, რომ ამის მიზეზი შეიძლება კიბოს ოჯახური ისტორიის გამო ჯანმრთელობის საკითხებისადმი უფრო მაღალი ყურადღება იყოს.

• PV-დადებით პირებში, რომლებიც რეგულარულ კოლონოსკოპიურ სკრინინგს იტარებდნენ (სულ მცირე ორ წელიწადში ერთხელ), ოჯახის PV-უარყოფით წევრებთან შედარებით სიკვდილიანობის ზრდა არ გამოვლენილა (HR: 1.13; 95% CI: 0.74-1.72).

• PV-დადებითი პირები საერთო მოსახლეობასთან შედარებით უფრო პესიმისტურად იყვნენ განწყობილი და ფიქრობდნენ, რომ მათი სიცოცხლე საშუალოდ 2.4 წლით მოკლე იქნებოდა.

როგორ უნდა გავიგოთ ეს შედეგები?

კვლევის შედეგები მნიშვნელოვანია, რადგან აჩვენებს, რომ ლინჩის სინდრომის მქონე ადამიანებს საერთო მოსახლეობის მსგავსი სიცოცხლის ხანგრძლივობის მოლოდინი აქვთ. ეს მიგნებები ონკოლოგიის, გენეტიკური კონსულტაციისა და გასტროენტეროლოგიის სპეციალისტებს პაციენტების ზედმეტი შფოთვის შემცირებაში შეიძლება დაეხმაროს.

ამასთან, მიგნებები კიდევ ერთხელ აჩვენებს, რომ ლინჩის სინდრომის მქონე ადამიანებისთვის კიბოს სკრინინგს, განსაკუთრებით რეგულარულ კოლონოსკოპიას, კრიტიკული მნიშვნელობა აქვს.