Lynch Sendromu – Kalıtsal Polipozis Olmayan Kolorektal Kanser nedir?

• Lynch sendromu, kolorektal (kalın bağırsak) kansere yakalanma riskini belirgin bir şekilde artıran kalıtsal bir hastalıktır.
• "Kalıtsal polipozis olmayan kolorektal kanser" (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer= HNCC) olarak da bilinir.
• Kalıtsal kolorektal kanserlerin en yaygın sebebidir.
• Kolorektal kanserlerin % 3 – 5’ini oluşturur.

Lynch Sendromu Nasıl Gelişir?

Lynch sendroumu otozomal dominant kalıtsal bir hastalıktır. Bir başka deyişle cinsiyeti belirleyen kromozomlar dışındaki kromozomlarda meydana gelen hasarlar sonucu meydana gelir. Hasarlı gene sahip olan bireylerin kansere yakalanma riskleri yüksektir. Ancak Lynch sendromu ilişkili hasarlı genlere sahip kişilerin tümünde kanserleşme görülmez.

Lynch Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Taşıyıcılarda ortalama kolon kanser tanısı konulma yaşı 44'tür ve tümör sıklıkla sağ kolon yerleşimlidir (2/3 oranında). Lynch sendromunda DNA tamirinden sorumlu bazı genlerde mutasyon meydana gelmektedir. Bu da DNA hasarlarının tamir edilememesine ve hasarların birikmesine bağlı olarak kanserleşmenin meydana gelmesine neden olur.

Lynch sendromunda hasarlı olan genler MLH1, MSH2, MSH6, PMS2’dir. Bu genlerdeki hasarlar ileri genetik analizlerle belirlenerek kişinin kanser risk hesaplaması yapılır.

Kimlerde Lynch Sendromu’ndan Şüphelenilmeli?

• Bir kişi erken yaşlarda (50 yaş ve altı) kalın bağırsak kanseri tanısı almış ve
• Ailesinde farklı jenerasyonlarda 2’den fazla kalın bağırsak vakaları görülmüş ise ya da
• Ailesinde farklı jenerasyonlarda 2’den fazla endometriyal, mide ve yumurtalık kanseri görülüyorsa,

Bu bireylerde ve ailesinde genetik testler yapılmalıdır.

Önemle vurgulamak gerekir ki genetik testlerin sonucu tedaviyi planlamada, diğer aile bireylerinin kanser risk hesaplamalarının belirlenmesinde yardımcı olmaktadır.