Lynch Sendromlu Kişilerin Yaşam Süreleri, Genel Toplumla Benzer mi?

Lynch sendromu, DNA uyumsuzluk onarım genlerinde mutasyon taşıyan kişilerde görülen kalıtsal genetik bir durumdur ve başta kolorektal kanserler olmak üzere çeşitli kanser türlerine yakalanma riskini artırır. Ancak, yeni bir çalışma, Lynch sendromuna sahip bireylerin genel toplumla ile karşılaştırıldığında tüm nedenlere bağlı yaşam kayıpları oranlarının belirgin bir fark göstermediğini ortaya koydu. Bununla birlikte, tavsiye edilen kolonoskopi taramalarını aksatan bireylerde yaşam kaybı oranlarının arttığı gözlemlendi.

Hollanda Çalışması

10 ocak 2025'te Gastroenterology dergisinde yayımlanan bu çalışma, Hollanda Kalıtsal Tümörleri Tespit Vakfı veritabanında kayıtlı toplam 1030 DNA uyumsuzluk onarım geninde mutasyon (patolojik varyant, PV) taşıyan ve bu kişilerin ailelerinden olup PV-negatif 569 bireyi inceleyerek, yaşam kaybı oranlarını değerlendirdi.

• PV (Patolojik Varyant): DNA uyumsuzluk onarım genlerinde mutasyon taşıyan bireylerde görülen genetik değişiklik olup, belirli hastalıklar veya kanser türleri için risk faktörü oluşturabilir. MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genlerindenki patojenik mutasyonlar bu gruba örnek verilebilir.
• PV-negatif: DNA uyumsuzluk onarım genlerinde patolojik varyant taşımayan, yani genetik olarak bu mutasyonlardan etkilenmemiş bireyleri ifade eder.

Her bir katılımcı, Lynch sendromuna sahip olmayan Hollanda genel toplumundan bireylerle eşleştirildi. Ek olarak, PV-pozitif bireylerin hayatta kalma beklentilerini anlamak için bir anket yapıldı ve 47 kişiden alınan veriler, Hollanda genel toplumunu temsil eden bir panelin yanıtlarıyla karşılaştırıldı.

Dikkat Çeken Bulgular

• PV-pozitif bireylerin yaşam kaybı oranları, genel toplum ile benzerdi (HR: 1.08; %95 GA: 0.86-1.35).

• Ancak, PV-negatif aile bireylerine kıyasla PV-pozitif bireylerde yaşam kaybı oranları daha yüksek bulundu (HR: 1.51; %95 GA: 1.08-2.11).

• PV-negatif aile bireyleri, genel topluma göre düşük yaşam kaybı oranlarına sahipti (HR: 0.71; %95 GA: 0.56-0.92). Bunun, bu kişilerin aile geçmişlerinde kanser bulunması nedeniyle sağlık bilincinin daha yüksek olmasından kaynaklanabileceği düşünülmektedir.

• PV-pozitif bireyler, düzenli kolonoskopi taraması yaptırdıkları takdirde (en az iki yılda bir) PV-negatif aile bireylerine kıyasla yaşam kaybı oranlarının artmadığı gözlemlendi (HR: 1.13; %95 GA: 0.74-1.72).

• PV-pozitif bireyler, genel topluma göre daha kötümser bir bakış açısına sahipti ve yaşam sürelerinin ortalama 2.4 yıl daha kısa olacağını düşünüyorlardı.

Bu Sonuçlardan Ne Anlamalıyız?

Bu çalışmanın sonuçları, Lynch sendromuna sahip bireylerin genel toplum ile benzer bir yaşam beklentisine sahip olduklarını göstermesi açısından önemlidir. Bu bulgular, onkoloji, genetik danışmanlık ve gastroenteroloji alanında çalışan uzmanlar için hastaların gereksiz endişelerini azaltmaya yardımcı olabilir.

Ayrıca bu bulgular, Lynch sendromu ile yaşayan bireyler için düzenli kolonoskopi olmak üzere kanser taramalarının kritik öneme sahip olduğunu bir kez daha gözler önüne sermektedir.