آیا طول عمر افراد دارای سندرم لینچ شبیه جمعیت عمومی است؟
در این مقاله
سندرم لینچ، وضعیتی ژنتیکی و ارثی در افراد دارای جهش ژن‌های ترمیم عدم‌تطابق DNA است و خطر سرطان‌های گوناگون، به‌ویژه سرطان‌های کولورکتال را افزایش می‌دهد. اما مطالعه‌ای تازه نشان داد میزان مرگ به همهٔ علت‌ها در افراد دارای سندرم لینچ نسبت به جمعیت عمومی، به‌طور آشکاری تفاوت ندارد . بااین‌حال، در افرادی که غربالگری کولونوسکوپی توصیه‌شده را به تعویق انداختند، افزایش مرگ مشاهده شد.
مطالعهٔ هلند
در 10 ژانویهٔ 2025، Gastroenterology این مطالعه را منتشر کرد که میزان مرگ را در 1030 فرد دارای جهش ژن ترمیم عدم‌تطابق DNA (واریانت پاتولوژیک، PV) و 569 عضو PV-منفی خانوادهٔ آنان بررسی کرده بود؛ همگی در پایگاه بنیاد هلندی شناسایی تومورهای ارثی ثبت بودند.
- PV (واریانت پاتولوژیک): تغییری ژنتیکی در افراد دارای جهش ژن‌های ترمیم عدم‌تطابق DNA است که ممکن است عامل خطر بعضی بیماری‌ها یا سرطان‌ها باشد. MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 نمونه‌هایی از ژن‌های دارای جهش بیماری‌زا در این گروه هستند.
- PV-منفی: به افرادی گفته می‌شود که واریانت پاتولوژیک ژن‌های ترمیم عدم‌تطابق DNA را ندارند و از نظر ژنتیکی تحت تأثیر این جهش‌ها نیستند.
هر شرکت‌کننده با افرادی بدون سندرم لینچ از جمعیت عمومی هلند همتاسازی شد. افزون بر این، برای شناخت انتظار بقای افراد PV-مثبت، نظرسنجی‌ای انجام شد و داده‌های 47 نفر با پاسخ‌های گروهی نمایندهٔ جمعیت عمومی هلند مقایسه شد.
یافته‌های قابل توجه
-
میزان مرگ افراد PV-مثبت شبیه جمعیت عمومی بود (HR: 1.08؛ 95% CI: 0.86-1.35).
-
اما نسبت به اعضای PV-منفی خانواده، میزان مرگ افراد PV-مثبت بیشتر بود (HR: 1.51؛ 95% CI: 1.08-2.11).
-
اعضای PV-منفی خانواده نسبت به جمعیت عمومی مرگ کمتری داشتند (HR: 0.71؛ 95% CI: 0.56-0.92). تصور می‌شود علت احتمالی، آگاهی بیشتر آنان دربارهٔ سلامت به‌دلیل سابقهٔ خانوادگی سرطان باشد.
-
در افراد PV-مثبتی که منظم کولونوسکوپی می‌کردند (دست‌کم هر دو سال یک‌بار)، نسبت به اعضای PV-منفی خانواده افزایش مرگ مشاهده نشد (HR: 1.13؛ 95% CI: 0.74-1.72).
-
افراد PV-مثبت نسبت به جمعیت عمومی نگاه بدبینانه‌تری داشتند و تصور می‌کردند طول عمرشان به‌طور متوسط 2.4 سال کوتاه‌تر خواهد بود.
از این نتایج چه بفهمیم؟
نتایج این مطالعه از آن جهت مهم‌اند که نشان می‌دهند افراد دارای سندرم لینچ، انتظار بقایی شبیه جمعیت عمومی دارند. یافته‌ها ممکن است به متخصصان سرطان‌شناسی، مشاورهٔ ژنتیک و گوارش برای کاهش نگرانی غیرضروری بیماران کمک کنند.
این یافته‌ها بار دیگر اهمیت حیاتی غربالگری سرطان، به‌ویژه کولونوسکوپی منظم، را برای افراد دارای سندرم لینچ نشان می‌دهند.
منابع
آیا این مقاله برای شما مفید بود؟
بازخورد شما به بهبود محتوای ما کمک می‌کند.
نظرهای خوانندگان
نظر خود را بنویسید
نام و دیدگاه شما فقط پس از تأیید مدیر منتشر می‌شود. نشانی ایمیل شما هرگز به بازدیدکنندگان نمایش داده نمی‌شود.
اولین نظر را شما بنویسید.