Persoanele cu sindrom Lynch au o speranță de viață similară populației generale?

Sindromul Lynch este o afecțiune genetică ereditară întâlnită la persoanele cu mutații ale genelor de reparare a erorilor de împerechere a ADN-ului și crește riscul mai multor cancere, în special al cancerelor colorectale . Însă un nou studiu a arătat că mortalitatea din toate cauzele la persoanele cu sindrom Lynch, comparativ cu populația generală, nu diferă semnificativ . Totuși, s-a observat o creștere a mortalității la cei care nu respectau colonoscopiile de screening recomandate.

Studiul din Țările de Jos

La 10 ianuarie 2025, în revista Gastroenterology a fost publicat un studiu care a evaluat mortalitatea la 1030 de purtători ai unei mutații într-o genă de reparare a erorilor de împerechere a ADN-ului (variantă patogenă, PV) și la 569 de rude PV negative, înregistrați în baza de date a Fundației Olandeze pentru Detectarea Tumorilor Ereditare.

• PV (variantă patogenă): este o modificare genetică întâlnită la persoanele cu mutații ale genelor de reparare a erorilor de împerechere a ADN-ului și poate constitui un factor de risc pentru anumite boli sau tipuri de cancer. Exemple sunt mutațiile patogene din genele MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 din această categorie.
• PV negativ: se referă la persoanele care nu poartă o variantă patogenă în genele de reparare a erorilor de împerechere a ADN-ului, adică nu sunt afectate genetic de aceste mutații.

Fiecare participant a fost potrivit cu persoane fără sindrom Lynch din populația generală a Țărilor de Jos. În plus, pentru a înțelege așteptările persoanelor PV pozitive privind supraviețuirea, a fost realizat un sondaj, iar datele de la 47 de persoane au fost comparate cu răspunsurile unui panel reprezentativ pentru populația generală olandeză.

Constatări remarcabile

• Mortalitatea persoanelor PV pozitive a fost similară celei din populația generală (HR: 1.08; IC 95%: 0.86-1.35).

• Însă mortalitatea persoanelor PV pozitive a fost mai mare decât a rudelor PV negative (HR: 1.51; IC 95%: 1.08-2.11).

• Rudele PV negative au avut o mortalitate mai mică decât populația generală (HR: 0.71; IC 95%: 0.56-0.92). Se consideră că aceasta s-ar putea datora unei conștientizări mai mari a sănătății în contextul istoricului familial de cancer.

• La persoanele PV pozitive care efectuau regulat colonoscopii de screening (cel puțin o dată la doi ani), nu s-a observat o mortalitate mai mare decât la rudele PV negative (HR: 1.13; IC 95%: 0.74-1.72).

• Persoanele PV pozitive aveau o perspectivă mai pesimistă decât populația generală și credeau că vor trăi, în medie, cu 2.4 ani mai puțin.

Cum trebuie să înțelegem aceste rezultate?

Rezultatele sunt importante, deoarece arată că persoanele cu sindrom Lynch au o speranță de viață similară populației generale. Aceste constatări îi pot ajuta pe specialiștii în oncologie, consiliere genetică și gastroenterologie să reducă îngrijorările inutile ale pacienților.

În plus, constatările arată din nou importanța esențială a screeningului oncologic, în special a colonoscopiilor regulate, pentru persoanele care trăiesc cu sindrom Lynch.