Lynch sindromlu insanların həyat müddəti ümumi əhali ilə oxşardırmı?

Lynch sindromu DNA uyğunsuzluqlarının təmiri genlərində mutasiya daşıyan şəxslərdə rast gəlinən irsi genetik vəziyyətdir; başda kolorektal xərçənglər olmaqla müxtəlif xərçənglərə tutulma riskini artırır. Lakin yeni araşdırma Lynch sindromlu şəxslərdə bütün səbəblərdən ölüm tezliyinin ümumi əhali ilə müqayisədə nəzərəçarpacaq fərq göstərmədiyini ortaya qoyub. Bununla yanaşı, tövsiyə edilən kolonoskopiya müayinələrini gecikdirən şəxslərdə ölüm tezliyinin artdığı müşahidə olunub.

Niderland araşdırması

10 yanvar 2025 tarixində Gastroenterology jurnalında dərc olunan araşdırma Niderland İrsi Şişlərin Aşkarlanması Fondunun bazasındakı 1030 DNA uyğunsuzluqlarının təmiri geni mutasiyası (patoloji variant, PV) daşıyıcısını və onların ailələrindən PV-mənfi 569 şəxsi təhlil edərək ölüm tezliyini qiymətləndirib.

• PV (patoloji variant): DNA uyğunsuzluqlarının təmiri genlərində mutasiya daşıyanlarda görünən genetik dəyişiklikdir; müəyyən xəstəliklər və ya xərçəng növləri üçün risk amili ola bilər. MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genlərindəki patogen mutasiyalar buna nümunədir.
• PV-mənfi: DNA uyğunsuzluqlarının təmiri genlərində patoloji variant daşımayan, yəni genetik olaraq bu mutasiyalardan təsirlənməmiş şəxsləri ifadə edir.

Hər iştirakçı Niderlandın Lynch sindromu olmayan ümumi əhalisindən şəxslərlə uyğunlaşdırılıb. Bundan əlavə, PV-müsbət şəxslərin sağqalım gözləntilərini anlamaq üçün sorğu aparılıb. 47 nəfərin məlumatı Niderlandın ümumi əhalisini təmsil edən panelin cavabları ilə müqayisə edilib.

Diqqətçəkən nəticələr

• PV-müsbət şəxslərdə ölüm tezliyi ümumi əhali ilə oxşar olub (HR: 1,08; 95% GA: 0,86-1,35).

• Lakin PV-mənfi ailə üzvləri ilə müqayisədə PV-müsbət şəxslərdə ölüm tezliyi yüksək olub (HR: 1,51; 95% GA: 1,08-2,11).

• PV-mənfi ailə üzvlərində ölüm tezliyi ümumi əhalidən aşağı olub (HR: 0,71; 95% GA: 0,56-0,92). Bunun onların ailə tarixçəsində xərçəng olduğu üçün sağlamlıqla bağlı məlumatlılığının yüksək olmasından qaynaqlana biləcəyi düşünülür.

• PV-müsbət şəxslər müntəzəm kolonoskopiya etdirdikdə (ən azı iki ildən bir) PV-mənfi ailə üzvləri ilə müqayisədə ölüm tezliyinin artmadığı müşahidə edilib (HR: 1,13; 95% GA: 0,74-1,72).

• PV-müsbət şəxslər ümumi əhali ilə müqayisədə daha bədbin olub, həyat müddətlərinin orta hesabla 2,4 il qısa olacağını düşünüblər.

Bu nəticələri necə anlamalıyıq?

Bu araşdırma Lynch sindromlu şəxslərin ümumi əhali ilə oxşar həyat gözləntisinə malik olduğunu göstərdiyi üçün əhəmiyyətlidir. Nəticələr onkologiya, genetik məsləhətləndirmə və qastroenterologiya mütəxəssislərinə xəstələrin lazımsız narahatlıqlarını azaltmaqda kömək edə bilər.

Nəticələr həmçinin Lynch sindromu ilə yaşayan şəxslər üçün başda müntəzəm kolonoskopiya olmaqla xərçəng skrininqlərinin həlledici əhəmiyyətini bir daha göstərir.