რა არის ადამიანის გენომი? გენეტიკური კოდის საიდუმლო და კავშირი ჯანმრთელობასთან

რა არის ადამიანის გენომი?

ადამიანის გენომი არის თითოეულ ჩვენს უჯრედში არსებული, სიცოცხლის ძირითად კოდს შემქმნელი DNA-ის თანმიმდევრობების ერთობლიობა.

ეს თანმიმდევრობები განსაზღვრავს მრავალ ბიოლოგიურ მახასიათებელს — თვალის ფერიდან სისხლის ჯგუფამდე, დაავადებისადმი მიდრეკილებიდან წამალზე პასუხამდე. თანამედროვე მედიცინის ერთ-ერთი ყველაზე საინტერესო სფერო,  გენომიკა, ადამიანის გენომის გაშიფვრით დაავადებების სათავის შესწავლასა და ინდივიდუალური მკურნალობების შექმნას ისახავს მიზნად.

ზემოთ მოცემული გამოსახულება გვეხმარება გენეტიკური სტრუქტურის იერარქიული ორგანიზაციის გაგებაში — უჯრედიდან გენამდე. ქრომოსომა DNA-ის მჭიდროდ შეფუთული ფორმაა. ადამიანის უჯრედებში 23 წყვილი ქრომოსომაა. გენი DNA-ის ფუნქციური ერთეულია. თითოეული გენი გარკვეული ცილის წარმოქმნაზეა პასუხისმგებელი. გენომი მოიცავს უჯრედის მთელ DNA-ს, რომელიც ბირთვში ქრომოსომებად არის შეფუთული.

ადამიანის გენომის ერთი ასლი დაახლოებით 3 მილიარდ ნუკლეოტიდს შეიცავს, რომლებიც 23 ქრომოსომაზეა განაწილებული. ადამიანის უჯრედების უმეტესობას გენომის ორი ასლი აქვს — თითო ასლი თითოეული მშობლისგანაა მემკვიდრეობით მიღებული. გენომის ძირითადი შემადგენელი ერთეულებია ოთხი ნუკლეოტიდი: ადენინი (A), თიმინი (T), ციტოზინი (C) და გუანინი (G). ამ ასოების თანმიმდევრობა უჯრედების მუშაობის განმსაზღვრელი ერთგვარი ბიოლოგიური პროგრამაა.

უჯრედებს, რომლებიც თითოეული ქრომოსომის ორ ასლს შეიცავს, „დიპლოიდური“ ეწოდება. ძუძუმწოვრების უმეტესობა დიპლოიდურია, თუმცა ზოგ ორგანიზმს თითოეული ქრომოსომის ერთი ან ორზე მეტი ნაკრები აქვს.

ადამიანის გენომი 23 წყვილ ქრომოსომას მოიცავს. თითოეული ქრომოსომის თითო ასლი თითო მშობლისგან გადაეცემა. მაგალითად, გამოსახულებაში დედისგან მიღებული ქრომოსომები იისფრადაა მონიშნული, მამისგან მიღებული კი — ფირუზისფრად. X და Y სქესობრივ ქრომოსომებად არის ცნობილი. გამონაკლისების მიუხედავად, ბიოლოგიურ ქალებს ორი X ქრომოსომა აქვთ — XX, ბიოლოგიურ მამაკაცებს კი ერთი X და ერთი Y — XY.

რა ფუნქცია აქვს გენომს?

ადამიანის გენომი ჩვენს უჯრედებს საშუალებას აძლევს:

• წარმოქმნან ცილები,

• გაიზარდონ და დაიყონ,

• უპასუხონ გარემოს ცვლილებებს.

გენომი ამ პროცესების მაკონტროლებელ გენებს შეიცავს. თითოეული გენი გარკვეული ცილის წარმოქმნას ემსახურება და ორგანიზმის სტრუქტურულ თუ ფუნქციურ პროცესებში მონაწილეობს.

რა ნაწილებისგან შედგება ადამიანის გენომი?

გენები:

სავარაუდოდ, ადამიანის გენომში დაახლოებით 20000–25000 გენია . თუმცა გენომის მხოლოდ 1–2% მოიცავს უშუალოდ ცილის წარმომქმნელ გენებს. დარჩენილი დიდი ნაწილი გენების რეგულაციასა და გენეტიკური ინფორმაციის დაცვაზე პასუხისმგებელი არაკოდირებადი DNA-ის უბნებია.

ქრომოსომები:

ბირთვში DNA 23 წყვილ ქრომოსომად არის ორგანიზებული. აქედან 22 წყვილი აუტოსომურია, ერთი წყვილი კი სქესის განმსაზღვრელ X და Y ქრომოსომებს მოიცავს. მდედრობით პირებში XX, მამრობით პირებში XY განლაგებაა.

როგორ განსხვავდება ადამიანის გენომი პიროვნებებს შორის?

მიუხედავად იმისა, რომ გენომები 99,6%-ით მსგავსია, დარჩენილი 0,4% უნიკალურს გვხდის. ამ განსხვავებებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს:

• თვალისა და თმის ფერზე

• სიმაღლეზე

• დაავადებისადმი მიდრეკილებაზე

• წამალზე პასუხზე და სხვა მრავალ მახასიათებელზე.

ამ განსხვავებებს გენეტიკური ვარიაცია ან გენომური ვარიანტი ეწოდება.

გენეტიკური ვარიანტების ძირითადი ტიპები:

• SNV/SNP — ერთი ნუკლეოტიდის ცვლილებები

• ინდელი — ჩასმის/ამოშლის მუტაციები

• სტრუქტურული ვარიანტები — ასლების რაოდენობის ცვლილება, ტრანსლოკაცია, ინვერსია და სხვა

გენეტიკური ინფორმაციის კავშირი ჯანმრთელობასთან

გენეტიკური ვარიანტების მცირე ნაწილმა ზოგ ადამიანში დაავადების რისკი შეიძლება გაზარდოს. მაგალითად:

• BRCA1/2 გენების მუტაციები ძუძუსა და საკვერცხის კიბოს რისკს ზრდის.

• CFTR გენის მუტაცია კისტოზური ფიბროზის მსგავს მემკვიდრეობით დაავადებებს იწვევს.

• ფარმაკოგენეტიკურმა ვარიანტებმა შეიძლება პიროვნების წამალზე პასუხი შეცვალოს, მაგალითად ვარფარინის მეტაბოლიზმი.

ამიტომ გენეტიკური ტესტები მნიშვნელოვანი გახდა როგორც დიაგნოზის , ისე მკურნალობის დაგეგმვისთვის.

გენომის ანალიზის მეთოდები

1. გენეტიკური ტესტები: სპეციფიკური გენებისა თუ ვარიანტების სკრინინგი

2. მთლიანი გენომის სეკვენირება (WGS): მთელი გენომის წაკითხვა

3. ექზომის სეკვენირება (WES): მხოლოდ ცილის მაკოდირებელი უბნების შესწავლა

4. მიკროარეი (microarray): ასიათასობით ცნობილი ვარიანტის სწრაფი სკრინინგი

დღეს ადამიანის მთელი გენომის სეკვენირება უკვე დაახლოებით  1000 დოლარის  ხარჯით შეიძლება, რაც გენომური მედიცინის გავრცელებას ხელს უწყობს.

დაკავშირებული თემები:

• რა არის ადამიანის გენომის პროექტი? შეიძლება თუ არა კაცობრიობისთვის ყველაზე დიდი ინვესტიცია იყოს?
• რა არის კიბოს გენომის ატლასი? ისტორია და მნიშვნელოვანი ეტაპები
• ადამიანის გენომის პროექტი 2 — მიზანია კაცობრიობის ერთი პროცენტის გენეტიკური რუკის შექმნა
• 100 ათასი გენომის პროექტის ფონზე კიბოს მკურნალობა და გენეტიკა — ახალი აღმოჩენები

რა არის რეფერენსული გენომი და პანგენომი?

რეფერენსული გენომი:

პიროვნების გენომის გასაგებად მეცნიერები „რეფერენსულ გენომს“ შედარების საწყის წერტილად იყენებენ. თუმცა იგი რამდენიმე ადამიანის ნიმუშით შეიქმნა და კაცობრიობის მთელ მრავალფეროვნებას ვერ ასახავს.

პანგენომი:

ამ შეზღუდვის დასაძლევად შექმნილი პანგენომი უფრო ერთიანი სტრუქტურაა, რომელიც სხვადასხვა ეთნიკური და გეოგრაფიული წარმოშობის ადამიანების გენომებს აერთიანებს. ამ გზით გენეტიკურ მრავალფეროვნებაზე დაფუძნებული დიაგნოსტიკა და მკურნალობა უფრო თანასწორი და ინკლუზიური ხდება.

ხშირი კითხვები ადამიანის გენომის შესახებ

ყველას ერთნაირი გენომი აქვს?

არა. ადამიანებს შორის 0,4%-იანი განსხვავებაა, რომელსაც გენეტიკური ვარიანტები ქმნის.

რაში გვეხმარება გენომის ცოდნა?

• მემკვიდრეობითი დაავადებების რისკის პროგნოზირება

• ინდივიდუალური მკურნალობის გეგმები — პერსონალიზებული მედიცინა

• დაავადებების ადრეული დიაგნოსტიკა

სანდოა თუ არა გენეტიკური ტესტები?

მეცნიერულად დადასტურებული მეთოდებით ჩატარებული ტესტები სანდოა, თუმცა სწორი ინტერპრეტაციისთვის რეკომენდებულია გენეტიკური კონსულტაცია.

დასკვნა: ადამიანის გენომი მომავალს ნათელს ჰფენს

ადამიანის გენომის შესახებ ცოდნა ჯანმრთელობის სფეროში რევოლუციურია. გენომის ანალიზით უკვე არა მხოლოდ დაავადებებს ვმკურნალობთ, არამედ მათი წინასწარ პროგნოზირებით რისკების შემცირების შესაძლებლობასაც ვიღებთ. გენომური მედიცინა ინდივიდუალური მკურნალობების გზას ხსნის და უფრო ჯანმრთელი, ინფორმირებული მომავლისკენ წინსვლას გვაძლევს.