Ein Wendepunkt bei der Bewertung erblicher Krebsrisiken – Wichtige Leitlinien aktualisiert

Die klinischen Praxisleitlinien des US-amerikanischen National Comprehensive Cancer Network (US-NCCN), die weltweit als Standard für Krebsdiagnostik und -behandlung gelten, wurden angesichts des rasch wachsenden Wissens über erbliche Krebsrisiken erweitert.

Insbesondere die neuen Leitlinien für Brust-, Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen- und Prostatakrebs enthalten detaillierte Empfehlungen zur frühzeitigen Erkennung erblicher Risiken. Gemeinsam mit der kürzlich veröffentlichten NCCN- Leitlinie zur genetischen/familiären Hochrisikobewertung bei kolorektalem, Endometrium- und Magenkrebs soll diese Erweiterung die erbliche Risikobewertung umfassender machen.

HINWEIS: Das National Comprehensive Cancer Network (NCCN) ist ein Zusammenschluss führender US-amerikanischer Krebszentren, der Standards für Krebsdiagnostik und -behandlung entwickelt. Seit seiner Gründung 1995 erstellt es umfassende klinische Praxisleitlinien auf Grundlage aktueller wissenschaftlicher Erkenntnisse und Behandlungsschemata. Das NCCN ist weltweit eine wichtige Referenz und trägt dazu bei, Forschungsergebnisse rasch in die klinische Versorgung zu übertragen.

Warum die Erweiterung notwendig und wichtig ist

Eine wirksame Früherkennung und Betreuung bei erblichen Krebsrisiken ist entscheidend, um Krebs früh zu erkennen und sein Fortschreiten zu verhindern. Die evidenzbasierten NCCN-Leitlinien sollen Patienten und Familien eine bessere Versorgung ermöglichen. Sie werden von mehr als 1900 Experten aus 33 Mitgliedsinstitutionen laufend aktualisiert und zählen zu den umfassendsten Orientierungshilfen für Gesundheitsfachkräfte.

Dr. Samir Gupta vom Moores Cancer Center der University of California San Diego erklärt: „Die Leitlinien zur genetischen/familiären Hochrisikobewertung bei kolorektalem, Endometrium- und Magenkrebs beruhen auf neuester Forschung und den Beiträgen von mehr als 30 Experten. Neben neuen Kriterien für die erbliche Krebsfrüherkennung enthält die Aktualisierung auch neue Empfehlungen zur Bewertung des Endometrium- und Magenkrebsrisikos.“ Mit diesen Worten unterstreicht er die Bedeutung der Leitlinienerweiterung.

Überblick: Zunehmender Einsatz genetischer Tests

Die erweiterten Leitlinien berücksichtigen den zunehmenden Einsatz genetischer Tests in Prävention, Früherkennung und Behandlung. Sie erklären umfassend, wann Tests erfolgen sollten, welche Verfahren wirksamer sein könnten und welche Mutationen mit erhöhtem Krebsrisiko verbunden sind. Auch erforderliche Überwachung und mögliche Maßnahmen für Träger genetischer Hochrisikomutationen werden detailliert beschrieben.

Dr. Mary B. Daly vom Fox Chase Cancer Center erklärt: „Das NCCN spielt eine wichtige Rolle für eine bestmögliche genetisch orientierte Versorgung, indem es spezielle Leitliniengremien zu den genetischen Grundlagen wichtiger Krebsarten einrichtet und wissenschaftlich fundierte Empfehlungen entwickelt.“ Damit fasst sie deren Beitrag zur genetischen Beratung und Risikobewertung zusammen. Die Aktualisierungen erfassen nach ihren Worten außerdem das Spektrum der mit genetischen Syndromen verbundenen Gene, das Risiko jeder pathogenen Variante, Fortschritte bei Früherkennung und Prävention sowie die Nutzung genetischer Daten in der Krebsbehandlung.

Einzelheiten zu genetischen Tests und bestimmten Genen

• Bei Prostatakrebs sollen Tests auf erbliche Veränderungen mehrere Gene untersuchen: BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.
• Außerdem sollen Menschen mit CDH1-Genmutationen zur Betreuung ihres Magenkrebsrisikos an spezialisierte Zentren überwiesen werden.

Neue Empfehlungen bei Endometrium- und Magenkrebs

• Allen Patientinnen mit neu diagnostiziertem Endometriumkarzinom soll eine Untersuchung auf erbliche Risiken angeboten werden,
• und bei Trägern pathogener APC-Varianten soll das Magenkrebsrisiko sorgfältiger betreut werden. Bei familiärer Vorbelastung kann dies beispielsweise eine Magenspiegelung alle 2-3 Jahre umfassen.

Rolle der genetischen Beratung und von Multigentests

• Onkologen sollen bei der Erstdiagnose die Familienanamnese erheben und erfragen, ob bereits Tests auf bekannte Keimbahnvarianten durchgeführt wurden.
• Multigentests sollen inzwischen gegenüber einzelnen Punktmutationstests bevorzugt werden.

Nutzen für Patienten und Gesundheitsfachkräfte

Dr. Crystal S. Denlinger, CEO des NCCN, betont, dass die erweiterten Leitlinien Expertenempfehlungen auf Grundlage neuester Forschung über das gesamte Krebsspektrum bieten: „Diese Informationen sind entscheidend, um gemeinsame Entscheidungen von Behandelnden und Patienten zu unterstützen, die Früherkennung zu verbessern und geeignete Präventionsmaßnahmen oder zielgerichtete Therapien auszuwählen. Die Leitlinien für genetische Tests dienen einer besseren Versorgung von Krebspatienten und Angehörigen.“ Damit unterstreicht sie die Bedeutung der Leitlinien für das Gesundheitswesen.

Fazit

Die Erweiterung der Leitlinien zur Bewertung erblicher Krebsrisiken kann als grundlegender Fortschritt der Krebsbehandlung und -betreuung gelten. Der zunehmende Einsatz genetischer Tests ermöglicht genauere Risikoeinschätzungen. Die Leitlinien helfen nicht nur Patienten, sondern erweitern auch das Wissen der Gesundheitsfachkräfte, damit sie Behandlungen an wissenschaftlichen Fortschritten ausrichten können. Mehr Möglichkeiten zur Früherkennung und Behandlung bieten Menschen mit erblichem Krebsrisiko eine hoffnungsvolle Perspektive.