نقطهٔ عطف در ارزیابی خطر ارثی سرطان؛ راهنماهای مهم به‌روز شدند

راهنماهای بالینی US-NCCN، شبکهٔ ملی جامع سرطان ایالات متحده، که استانداردی جهانی در تشخیص و درمان سرطان شناخته می‌شوند، هم‌زمان با افزایش سریع دانش و شناخت خطر ارثی سرطان گسترش یافتند.

به‌ویژه راهنماهای تازهٔ سرطان پستان، تخمدان، پانکراس و پروستات ارزیابی‌های دقیقی برای شناسایی زودهنگام خطر ارثی دارند. هدف این گسترش، افزایش دامنهٔ ارزیابی خطر ارثی با ادغام آن با راهنمای ارزیابی خطر بالای ژنتیکی/خانوادگی سرطان‌های کولورکتال، آندومتر و معده است که NCCN به‌تازگی منتشر کرده است.

یادداشت: NCCN (National Comprehensive Cancer Network، شبکهٔ ملی جامع سرطان) سازمانی متشکل از مراکز پیشرو سرطان در ایالات متحده است که استانداردهای تشخیص و درمان سرطان را تعیین می‌کند. این سازمان در سال 1995 تأسیس شد و بر پایهٔ تازه‌ترین یافته‌های علمی و پروتکل‌های درمان، راهنماهای جامع بالینی تدوین می‌کند. NCCN مرجعی مهم در مقابلهٔ جهانی با سرطان است و به انتقال سریع پژوهش‌های علمی به کار بالینی کمک می‌کند.

نیاز به گسترش راهنماها و اهمیت آن

غربالگری و مدیریت مؤثر افراد دارای خطر ارثی سرطان، برای تشخیص زودهنگام و جلوگیری از پیشرفت بیماری حیاتی است. راهنماهای NCCN با توصیه‌های مبتنی بر شواهد و داده‌های علمی، مراقبت بهتر از بیماران و خانواده‌های آنان را هدف می‌گیرند. این راهنماها که بیش از 1900 متخصص از 33 مؤسسهٔ عضو NCCN پیوسته آنها را به‌روز می‌کنند، از جامع‌ترین منابع راهنمای متخصصان سلامت در مراقبت سرطان‌اند.

دکتر سمیر گوپتا از مرکز سرطان مورز دانشگاه کالیفرنیا، سن‌دیگو، با این سخنان بر اهمیت گسترش راهنماها تأکید می‌کند: «راهنماهای ارزیابی خطر بالای ژنتیکی/خانوادگی سرطان‌های کولورکتال، آندومتر و معده، بر پایهٔ تازه‌ترین پژوهش‌ها و مشارکت بیش از 30 متخصص تهیه شدند. این به‌روزرسانی افزون بر معیارهای تازهٔ غربالگری سرطان ارثی، توصیه‌های تازه‌ای برای ارزیابی خطر سرطان آندومتر و معده نیز دارد،»

خلاصهٔ راهنماهای تازه: افزایش کاربرد آزمایش ژنتیکی

راهنماهای گسترش‌یافته با فراگیر شدن آزمایش ژنتیکی در پیشگیری، غربالگری و درمان سرطان به‌روز شدند. اطلاعات جامعی دربارهٔ زمان لزوم آزمایش ژنتیکی، آزمون‌های احتمالاً مؤثرتر و جهش‌های مرتبط با افزایش خطر سرطان ارائه می‌شود. همچنین اقدامات پیگیری و راهبردهای مداخلهٔ احتمالی برای افراد دارای جهش‌های پرخطر با جزئیات توضیح داده می‌شوند.

دکتر مری بی. دیلی از مرکز سرطان Fox Chase، سهم راهنماها در مشاورهٔ ژنتیکی و ارزیابی خطر را چنین خلاصه می‌کند: «NCCN با تشکیل هیئت‌های راهنمای ویژهٔ پایه‌های ژنتیکی سرطان‌های اصلی و تدوین راهنماهای دارای پشتوانهٔ علمی، در فراهم کردن بهترین مراقبت ژنتیک‌محور نقشی مهم دارد،» دکتر دیلی همچنین می‌گوید به‌روزرسانی‌ها، طیف ژن‌های مرتبط با سندرم‌های ژنتیکی، سطح خطر هر واریانت بیماری‌زا، پیشرفت راهبردهای غربالگری و پیشگیری و استفاده از داده‌های ژنتیکی در درمان سرطان را پوشش می‌دهند.

جزئیات آزمایش ژنتیکی و ژن‌های خاص

• آزمایش ارثی ژنتیکی در سرطان پروستات باید چندین ژن را بررسی کند: BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.
• همچنین افراد دارای جهش ژن CDH1 باید برای مدیریت خطر سرطان معده به مراکز تخصصی ارجاع شوند.

توصیه‌های تازه در سرطان‌های آندومتر و معده

• برای همهٔ بیماران تازه‌تشخیص‌داده‌شدهٔ سرطان آندومتر باید غربالگری ارثی پیشنهاد شود,
• و مدیریت خطر سرطان معده در افراد دارای واریانت‌های بیماری‌زای APC باید دقیق‌تر انجام شود. برای مثال، اگر سابقهٔ خانوادگی نیز وجود دارد، آندوسکوپی معده هر 2-3 سال یک‌بار.

نقش مشاورهٔ ژنتیکی و آزمون‌های چندژنی

• انکولوژیست‌ها باید هنگام تشخیص اولیه سابقهٔ خانوادگی را بگیرند و بپرسند آیا بیمار برای واریانت‌های شناخته‌شدهٔ زایا آزمایش ژنتیکی داده است یا نه.
• اکنون باید آزمون‌های چندژنی را به آزمون‌های جهش نقطه‌ای ترجیح داد.

فواید راهنماهای تازه برای بیماران و متخصصان سلامت

دکتر کریستال اس. دنلینگر، مدیرعامل NCCN، با بیان اینکه راهنماهای گسترش‌یافته توصیه‌های متخصصان را بر پایهٔ تازه‌ترین پژوهش‌های علمی طیف سرطان ارائه می‌کنند، بر اهمیت آنها برای بخش سلامت تأکید می‌کند: «این اطلاعات برای پشتیبانی از تصمیم‌گیری مشترک بیماران و ارائه‌دهندگان خدمات سلامت، بهبود غربالگری و تعیین گزینه‌های مناسب پیشگیری یا درمان هدفمند حیاتی‌اند. راهنماهای آزمایش ژنتیکی، مراقبت بهتر از بیماران سرطان و اعضای خانوادهٔ آنان را هدایت می‌کنند،»

نتیجه‌گیری

گسترش راهنماهای ارزیابی خطر ارثی سرطان را می‌توان گامی تحول‌آفرین در درمان و مدیریت سرطان دانست. افزایش کاربرد آزمایش ژنتیکی امکان تعیین روشن‌تر وضعیت خطر بیماران را فراهم می‌کند. این راهنماها افزون بر بیماران، با افزایش دانش و توان متخصصان سلامت، به هدایت روند درمان بر پایهٔ پیشرفت‌های علمی کمک می‌کنند. این تحولات با افزایش گزینه‌های تشخیص زودهنگام و درمان برای افراد دارای خطر ارثی سرطان، رویکردی امیدبخش در مقابله با سرطان‌اند.