Un moment de cotitură în evaluarea riscului ereditar de cancer – actualizarea unor ghiduri importante

Ghidurile de practică clinică US-NCCN, Rețeaua Națională Comprehensivă de Cancer din SUA, considerate un standard mondial pentru diagnosticul și tratamentul cancerului, au fost extinse pe măsură ce cunoștințele despre riscul ereditar au crescut rapid.

Noile ghiduri, în special cele pentru cancerele mamar, ovarian, pancreatic și de prostată , includ evaluări detaliate pentru identificarea precoce a riscului ereditar. Împreună cu recentul Ghid de evaluare a riscului înalt genetic/familial pentru cancerele colorectal, endometrial și gastric al NCCN, extinderea urmărește lărgirea sferei evaluării riscului ereditar.

NOTĂ: NCCN (National Comprehensive Cancer Network – Rețeaua Națională Comprehensivă de Cancer) reunește centre oncologice de referință din SUA și stabilește standarde pentru diagnosticul și tratamentul cancerului. Fondată în 1995, organizația elaborează ghiduri ample bazate pe cele mai recente rezultate științifice și protocoale terapeutice. Este o referință importantă în lupta mondială împotriva cancerului și contribuie la transpunerea rapidă a cercetării în practica clinică.

Necesitatea și importanța extinderii ghidurilor

Screeningul și managementul eficient al persoanelor cu risc ereditar sunt esențiale pentru diagnosticul precoce și prevenirea progresiei cancerului. Ghidurile NCCN urmăresc îngrijirea mai bună a pacienților și familiilor, oferind recomandări bazate pe dovezi și date științifice. Actualizate continuu de peste 1900 de specialiști din 33 de instituții membre, ele sunt printre cele mai ample resurse de orientare în îngrijirea oncologică.

Dr. Samir Gupta, de la Moores Cancer Center al Universității California din San Diego, subliniază importanța extinderii: „Ghidurile de evaluare a riscului înalt genetic/familial pentru cancerele colorectal, endometrial și gastric au fost elaborate pe baza celor mai recente cercetări și a contribuțiilor a peste 30 de specialiști. Actualizarea include criterii noi de screening ereditar și recomandări noi pentru evaluarea riscului de cancer endometrial și gastric,” explică el.

Rezumatul noilor ghiduri: extinderea utilizării testelor genetice

Ghidurile au fost actualizate odată cu răspândirea testelor genetice în prevenție, screening și tratament. Ele oferă informații ample despre situațiile în care trebuie efectuate teste, despre testele care ar putea fi mai eficiente și despre mutațiile asociate riscului crescut. Sunt detaliate și măsurile de supraveghere și intervențiile posibile pentru persoanele cu mutații genetice de risc înalt.

Dr. Mary B. Daly, de la Fox Chase Cancer Center, rezumă contribuția la consilierea genetică și evaluarea riscului: „NCCN are un rol important în asigurarea celei mai bune îngrijiri bazate pe genetică, prin crearea unor comisii dedicate bazelor genetice ale cancerelor principale și elaborarea unor ghiduri susținute științific,” afirmă ea. Dr. Daly precizează și că actualizările includ spectrul genelor asociate sindroamelor genetice, riscul fiecărei variante patogene, progresele screeningului și prevenției și utilizarea datelor genetice în tratament.

Detalii despre testarea genetică și genele specifice

• Testarea genetică ereditară în cancerul de prostată trebuie să examineze mai multe gene: BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.
• De asemenea, persoanele care poartă mutații ale genei CDH1 trebuie îndrumate către centre specializate pentru managementul riscului de cancer gastric.

Recomandări noi pentru cancerele endometrial și gastric

• Tuturor pacientelor cu cancer endometrial nou diagnosticat trebuie să li se recomande screening ereditar,
• iar riscul de cancer gastric trebuie gestionat mai atent la persoanele cu variante patogene APC. De exemplu, endoscopie gastrică la fiecare 2-3 ani dacă există și antecedente familiale.

Rolul consilierii genetice și al testelor multigenice

• La diagnosticul inițial, oncologii trebuie să obțină istoricul familial și să întrebe dacă pacientul a fost testat pentru variante germinale cunoscute.
• Testele multigenice trebuie preferate în prezent testelor pentru mutații punctiforme.

Beneficiile noilor ghiduri pentru pacienți și profesioniști

Dr. Crystal S. Denlinger, director executiv al NCCN, afirmă că ghidurile extinse oferă recomandări de specialitate bazate pe cele mai recente cercetări din întregul spectru oncologic: „Aceste informații sunt esențiale pentru susținerea deciziilor comune ale pacienților și furnizorilor de îngrijiri, îmbunătățirea screeningului și identificarea opțiunilor adecvate de prevenție sau tratament țintit. Ghidurile de testare genetică orientează o îngrijire mai bună a pacienților oncologici și a membrilor familiilor,” subliniază ea.

Concluzie

Extinderea ghidurilor de evaluare a riscului ereditar poate fi considerată un pas revoluționar în tratamentul și managementul cancerului. Utilizarea tot mai frecventă a testelor permite definirea mai clară a riscului pacienților. Ghidurile ajută și profesioniștii să își îmbunătățească pregătirea și să orienteze tratamentul pe baza progreselor științifice. Aceste evoluții reprezintă o abordare promițătoare, extinzând opțiunile de diagnostic și tratament precoce pentru pacienții cu risc ereditar.