Важный этап оценки наследственного риска рака: обновлены ключевые рекомендации

Клинические рекомендации US-NCCN, Национальной всеобъемлющей онкологической сети США, признанные мировым стандартом диагностики и лечения рака, были расширены в связи с быстрым ростом знаний о наследственном онкологическом риске.

В частности, новые рекомендации для рака молочной железы, яичников, поджелудочной и предстательной желез включают подробную оценку для раннего выявления наследственного риска. Это расширение вместе с недавно опубликованными NCCN рекомендациями по оценке высокого генетического/семейного риска колоректального рака, рака эндометрия и желудка призвано сделать оценку наследственного риска более всеобъемлющей.

ПРИМЕЧАНИЕ: NCCN (National Comprehensive Cancer Network — Национальная всеобъемлющая онкологическая сеть) объединяет ведущие онкологические центры США и устанавливает стандарты диагностики и лечения рака. Основанная в 1995 году организация разрабатывает подробные клинические рекомендации на основе новейших научных данных и протоколов. NCCN — важный международный ориентир в борьбе с раком, способствующий быстрому внедрению результатов исследований в практику.

Необходимость и значение расширения рекомендаций

Эффективный скрининг и ведение людей с наследственным риском жизненно важны для раннего выявления рака и предотвращения его прогрессирования. Научно обоснованные рекомендации NCCN призваны улучшать помощь пациентам и семьям. Их непрерывно обновляют более 1900 экспертов из 33 учреждений — членов NCCN, что делает их одним из наиболее полных ориентиров для медицинских специалистов.

Доктор Samir Gupta из Онкологического центра Moores Калифорнийского университета в Сан-Диего подчеркивает значение расширения рекомендаций: «Рекомендации по оценке высокого генетического/семейного риска колоректального рака, рака эндометрия и желудка разработаны на основе последних исследований при участии более 30 экспертов. Обновление включает новые критерии наследственного скрининга и новые рекомендации по оценке риска рака эндометрия и желудка».

Краткий обзор обновлений: более широкое применение генетических тестов

Рекомендации обновлены с учетом расширения генетического тестирования в профилактике, скрининге и лечении рака. Они подробно описывают, когда проводить тестирование, какие тесты могут быть эффективнее и какие мутации связаны с повышенным риском. Также рассматриваются наблюдение и возможные вмешательства для носителей мутаций высокого риска.

Доктор Mary B. Daly из Онкологического центра Fox Chase говорит: «NCCN играет важную роль в обеспечении оптимальной генетически обоснованной помощи, создавая экспертные группы по генетическим основам основных видов рака и разрабатывая научно обоснованные рекомендации», — так она описывает вклад рекомендаций в генетическое консультирование и оценку риска. Доктор Daly также отмечает, что обновления охватывают спектр генов наследственных синдромов, уровень риска каждого патогенного варианта, достижения скрининга и профилактики и использование генетических данных в лечении рака.

Подробности генетического тестирования и отдельных генов

• Наследственное генетическое тестирование при раке предстательной железы должно охватывать несколько генов: BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.
• Кроме того, носителей мутаций гена CDH1 следует направлять в специализированные центры для управления риском рака желудка.

Новые рекомендации по раку эндометрия и желудка

• Всем пациенткам с впервые диагностированным раком эндометрия следует предлагать скрининг наследственной предрасположенности,
• а при патогенных вариантах APC следует тщательнее управлять риском рака желудка. Например, при семейном анамнезе можно проводить эндоскопию желудка каждые 2-3 года.

Роль генетического консультирования и мультигенных тестов

• При первичной диагностике онкологам следует собирать семейный анамнез и выяснять, проводилось ли тестирование известных герминальных вариантов.
• Вместо тестов на точечные мутации теперь следует предпочитать мультигенные тесты.

Польза обновлений для пациентов и медицинских специалистов

Генеральный директор NCCN доктор Crystal S. Denlinger отмечает, что расширенные рекомендации содержат экспертные советы, основанные на новейших исследованиях разных видов рака: «Эта информация критически важна для совместного принятия решений медицинскими работниками и пациентами, совершенствования скрининга и выбора подходящей профилактики или таргетной терапии. Рекомендации по генетическому тестированию помогают улучшать помощь пациентам с раком и их родственникам», — подчеркивает она значение рекомендаций для здравоохранения.

Заключение

Расширение рекомендаций по оценке наследственного риска можно считать революционным шагом в лечении и ведении рака. Рост применения генетических тестов позволяет точнее определять риски. Эти рекомендации помогают не только пациентам, но и специалистам: расширяют их знания и возможности, позволяя направлять лечение в соответствии с научными достижениями. Улучшение ранней диагностики и лечебных возможностей для людей с наследственным риском представляет собой многообещающий подход к борьбе с раком.