Kalıtsal Kanser Riski Değerlendirmesinde Dönüm Noktası – Önemli Kılavuzlar Güncellendi

Kanser tanı ve tedavisinde dünya çapında standart olarak kabul edilen US-NCCN (ABD Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı) Klinik Uygulama Kılavuzları, kalıtsal kanser riski konusundaki bilgi ve anlayışın hızla artmasıyla birlikte genişletildi.

Özellikle meme, over (kadın yumurtalık), pankreas ve prostat kanserleri için geliştirilen yeni kılavuzlar, kalıtsal riskin önceden fark edilmesine yönelik detaylı değerlendirmeler içeriyor. Bu genişleme, NCCN'in yakın zamanda yayımlanan Kolorektal, Endometrial ve Mide kanserleri için Genetik/Ailevi Yüksek Risk Değerlendirme Kılavuzu ile birleştirilerek kalıtsal risk değerlendirmesinin kapsamını artırmayı amaçlıyor.

NOT: NCCN (National Comprehensive Cancer Network - Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı), kanser tanı ve tedavisinde standartları belirleyen, Amerika Birleşik Devletleri'nde önde gelen kanser merkezlerinden oluşan bir organizasyondur. 1995 yılında kurulan bu organizasyon, en güncel bilimsel bulguları ve tedavi protokollerini temel alarak kapsamlı klinik uygulama kılavuzları geliştirmektedir. NCCN, kansere karşı dünya çapında mücadelede önemli bir referans kaynağı olup, bilimsel araştırmaların klinik uygulamaya hızlıca adapte edilmesine katkıda bulunur.

Kılavuzların Genişletilme İhtiyacı ve Önemi

Kalıtsal kanser riski olan kişilerin etkin bir şekilde taranması ve yönetilmesi, kanserin erken teşhis edilmesi ve ilerlemesinin önlenmesi açısından hayati önem taşır. NCCN Kılavuzları, bu alanda kanıta dayalı, bilimsel verilere dayalı tavsiyeleri içererek hastalara ve ailelerine daha iyi bir bakım sunmayı hedeflemektedir. 33 NCCN üyesi kurumdan 1,900’den fazla uzman tarafından sürekli güncellenen bu kılavuzlar, sağlık profesyonelleri için kanser bakımında yol gösterici en kapsamlı kaynaklardan biridir.

California Üniversitesi San Diego Moores Kanser Merkezi'nden Dr. Samir Gupta, “Kolorektal, Endometrial ve Mide kanserleri için genetik/ailevi yüksek risk değerlendirme kılavuzları en son yayımlanan araştırmalara ve 30’dan fazla uzmanın katkısına dayanarak geliştirildi. Bu güncelleme, kalıtsal kanser taramasında yeni kriterlerin yanı sıra endometrial ve mide kanseri riskinin değerlendirilmesine yönelik yeni tavsiyeleri de içeriyor,” ifadeleriyle kılavuzların genişletilmesinin önemini vurguluyor.

Yeni Kılavuzların Özeti: Artan Genetik Test Kullanımı

Genişletilen kılavuzlar, kanser önleme, tarama ve tedavisinde genetik testlerin yaygınlaşmasıyla birlikte güncellendi. Bu kapsamda hangi durumlarda genetik testin yapılması gerektiği, hangi testlerin daha etkili olabileceği ve hangi genetik mutasyonların artmış kanser riski ile ilişkili olabileceği gibi konularda kapsamlı bilgi sağlanmaktadır. Ayrıca, yüksek riskli genetik mutasyonlara sahip bireyler için alınması gereken takip önlemleri ve olası müdahale stratejileri de detaylandırılmaktadır.

Fox Chase Kanser Merkezi'nden Dr. Mary B. Daly, “NCCN, başlıca kanserlerin genetik temellerine özel kılavuz panelleri oluşturarak ve bilimsel dayanağı olan kılavuzlar geliştirerek genetik temelli en iyi bakımı sağlayabilmek için önemli bir rol oynuyor,” ifadeleriyle bu kılavuzların genetik danışmanlık ve risk değerlendirme süreçlerine getirdiği katkıları özetliyor. Dr. Daly ayrıca, güncellemelerin genetik sendromlarla ilişkili gen spektrumunu, her patojenik varyantın risk düzeyini, tarama ve önleme stratejilerindeki gelişmeleri ve genetik verilerin kanser tedavisinde kullanımını kapsadığını ifade ediyor.

Genetik Test ve Özel Genler Üzerine Detaylar

• Prostat kanserinde kalıtsal genetik testler çoklu genlere bakmalı: BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.
• Ayrıca, CDH1 gen mutasyonları taşıyan bireyler, mide kanseri riskinin yönetiminde özel merkezlere yönlendirilmeli.

Yeni Öneriler: Endometrial ve Mide Kanserlerinde

• Yeni teşhis edilmiş endometrial kanserli tüm hastalara kalıtsal tarama önerilmeli,
• APC patojenik varyantlarına sahip bireylerde mide kanseri riskinin yönetimi daha dikkatli yapılmalı. Örneğin aile öyküsü de varsa 2-3 yılda bir mide endoskopisi gibi.

Genetik Danışmanlık ve Multigen Testlerin Rolü

• Onkologlar, ilk tanı sırasında hastaların aile öyküsünü almalı ve bilinen germline varyantları için hastanın genetik test yapılıp yapılmadığı sorgulanmalı.
• Artık nokta mutasyon testler yerine multigen testler tercihe dilmeli.

Yeni Kılavuzların Hasta ve Sağlık Profesyonellerine Faydaları

NCCN'in CEO’su Dr. Crystal S. Denlinger, genişletilen kılavuzların kanser spektrumundaki en güncel bilimsel araştırmalara dayanan uzman önerilerini sunduğunu belirterek, “Bu bilgiler, sağlık hizmeti sağlayıcıları ve hastalar arasında ortak karar alma sürecini desteklemek, tarama uygulamalarını geliştirmek ve uygun önleme veya hedefe yönelik tedavi seçeneklerini belirlemek için kritik önemdedir. Genetik test kılavuzları, kanser hastaları ve aile üyelerinin daha iyi bakımı için yol gösterici olmaktadır,” ifadeleriyle kılavuzların sağlık sektöründeki önemini vurguluyor.

Sonuç

Kalıtsal kanser riski değerlendirme kılavuzlarının genişletilmesi, kanser tedavi ve yönetiminde devrim niteliğinde bir adım olarak değerlendirilebilir. Günümüzde giderek daha fazla genetik test uygulanması, hastaların risk durumlarının daha net bir şekilde belirlenmesine olanak tanımaktadır. Bu kılavuzlar, yalnızca hastalara yönelik değil, aynı zamanda sağlık profesyonellerinin bilgi ve donanımlarını artırarak tedavi süreçlerini bilimsel gelişmeler ışığında yönlendirmelerine yardımcı olmaktadır. Bu gelişmeler, kalıtsal kanser riskine sahip hastalar için erken teşhis ve tedavi seçeneklerini artırarak kanserle mücadelede umut verici bir yaklaşımı temsil etmektedir.