الآثار النفسية لفحص السرطان الوراثي (الاختبارات الوراثية)

مشروع الجينوم البشري، كان مشروع بحث علمي دوليًا يهدف في الإنسان، DNAإلى تحديد أزواج القواعد المكونة له، ووصف جميع جينات الجينوم البشري جسديًا ووظيفيًا ورسم خريطته الجينية.

مع تقدمنا في القرن 21.، خلقت التطورات العلمية، ومنها مشروع الجينوم البشري، إمكانية متزايدة للوقاية من أمراض كالسرطان. ومن هذه التطورات المهمة قدرتنا، لأمراض كالسرطان، على تحديد من قد يكون معرضًا لخطر أعلى قدرتنا هذه من بين التطورات المهمة. وبذلك مقدار ما يُورث من السرطانات عن الوالدين و أي الجينات تؤدي دورًا فيه نعرفه الآن بصورة أفضل.

أكدت دراسات لافتة أُعلنت نتائجها عام 2020 أن نحو %10-15 من السرطانات المتقدمة وراثية. وقد تبدو النسبة صغيرة أولًا، لكن بما أن 18 مليون شخص يُشخّصون بالسرطان حديثًا سنويًا في العالم، فإن السرطانات الوراثية مجال مهم يهم ملايين المرضى وعائلاتهم ولا يحظى باهتمام كافٍ.

• موضوع ذو صلة: عائلي ووراثي وفرادي: مفاهيم يكثر الخلط بينها في السرطان 

الفحص الوراثي لخطر السرطان الوراثي اختبار بسيط التطبيق يُجرى على سوائل الجسم كعينة دم أو لعاب، لكنه يتضمن معلومات شديدة القوة عن الصحة والمرض طوال الحياة للأفراد وعائلاتهم. وتتفاعل المشكلات النفسية الاجتماعية الناتجة عن الاختبارات مع عناصر الشخصية وقدراتنا المعرفية، وتؤثر في علاقاتنا بأنفسنا والآخرين.

من ينبغي أن يُجري فحص السرطان الوراثي ولماذا؟

أول من يفكرون عادة في الاختبار الوراثي للسرطانات الوراثية مرضى السرطان والناجون منه. بل يمكن في بعض الحالات استخدام النتائج للمساعدة على تخطيط علاج السرطان أيضًا (انظروا مثبطات PARP).

بعد اختبار إيجابي للسرطان الوراثي، يُقيَّم أفراد العائلة الآخرون للفحص أيضًا. كما يُرشح من لديهم تاريخ عائلي مشتبه أو مؤكد. فمثلًا، إذا كان لأمك وخالتك تاريخ سرطان ثدي، وكانت جدتك لأمك مصابة بـ سرطان المبيض ، وكنتِ امرأة بعمر 30، فمن الممكن انتقال السرطان وراثيًا في عائلتك. وبدل قضاء الليالي قلقًا من وراثة هذا السرطان، قد يساعد الفحص الوراثي لـ BRCA1/2 أو جينات السرطان الوراثي الأخرى على تخفيف بعض عدم اليقين وتحديد خطة عمل لتحسين صحتك في النهاية.

• موضوع ذو صلة: لماذا استأصلت أنجلينا جولي كلا ثدييها؟ 

الفحص الوراثي، والذي يُسمى أيضًا اختبارات الاستعداد الوراثي ، يساعد الأفراد على معرفة وجود طفرات جينية، لكنه لا يفحص السرطان نفسه (لا يشخّص السرطان)، بل يتيح فقط فهمًا أفضل لخطر تطوره مستقبلًا.

اختبارات الاستعداد الوراثي؛

• لا تحدد ما إذا كنتم مصابين بالسرطان حاليًا،
• ولا تشرح كيف أو لماذا حدثت الطفرات،
• ولا تحدد بدء المرض أو مساره أو شدته.

وربما الأهم، في تطبيق الفحص، حتى إن طفرة لم تُكتشف، فلا يعني ذلك زوال خطر السرطان. فالسرطان مجموعة أمراض تنتج عن اجتماع طفرات في جينات متعددة وعوامل بيئية، وقد يستمر خطر السرطان الفرادي (الناشئ بتأثير البيئة والشيخوخة). وأخيرًا، الفحص مكلف، وقد يكون توفر الاستشاريين الوراثيين ومراكز الاختبار محدودًا للبعض.

الدلالات النفسية والعاطفية والاجتماعية

القلق والمخاوف

على الأرجح، إذا كان لديكم تاريخ عائلي للسرطان، فأنتم تعانون قلقًا معتبرًا بالفعل عند التفكير في احتمال إصابتكم مستقبلًا. وسيشعر كل من أُتيحت له معرفة إن كانت مخاطره أعلى من المتوسط بالقلق أثناء العملية.

تُظهر أبحاث حديثة لدى طالبي الاستشارة والفحص الوراثيين لتشخيص سرطانات متنوعة مستويات مرتفعة القلق ، وأن القلق أعلى لدى من يحملون ذكريات مؤلمة عن تأثير السرطان في أقرب أفراد عائلاتهم. وقد يكون القلق بهذه الطريقة مفيدًا فعلًا، لأنه يعمل تدريبًا أو استعدادًا لتلقي النتائج. وتشير بعض الأبحاث إلى أن عدم القلق من الاختبار قد يرفع خطر الضيق بعد تلقي نتائجه.

القلق بشأن تدبير النتائج

عند التفكير في إجراء الاختبار، من المرجح أن تقلقوا بشأن ردود الآخرين. ومن المهم أيضًا التفكير شخصيًا فيما قد تعنيه لكم نتيجة «إيجابية». هل ستؤثر في علاقاتكم أو اختيار عملكم أو خطط الإنجاب أو وضعكم الاقتصادي؟ ماذا ستفعلون بالنتيجة؟

دعمت الأبحاث فكرة أن الناس يترددون أحيانًا في الاختبار عندما لا يعتقدون أن النتيجة ستغير المتابعة الحالية. فمثلًا، إذا كان سرطان القولون في عائلتكم وأنتم تجرون تنظير القولون سنويًا، فقد تتساءلون عن فائدة معرفة وضعكم الوراثي المتعلق بمتلازمة لينش. وبالطبع تعتمد الإجابة على ما يمكن فعله أيضًا بهذه المعلومات، وكيف قد تستفيد عائلتكم والأجيال المقبلة من معرفتها.

إدراك المخاطر

يمكن للاستشارة والاختبارات الوراثية سد نقص معرفة الفرد بمرض يعتقد أنه ناتج عن استعداد وراثي في عائلته.

أظهرت الأبحاث عمومًا أن النساء مثلًا يبالغن في تقدير خطر سرطان الثدي، وأن بعض الأشخاص، وخصوصًا ذوي التاريخ العائلي الواسع للسرطان، مقتنعون بحتميته إلى حد تأكيد أنهم يجرون الاختبار لمعرفة متى سيظهر السرطان، لا لمعرفة نتيجة الطفرة السلبية أو الإيجابية. وفي معظم هذه الحالات، لديهم اعتقاد خاطئ بأن الوراثة مسؤولة عن تحديد مخاطر سرطان الثدي / المبيض، لكن الحقيقة أن %10-15 فقط من هذه السرطانات وراثي. وقبل الاختبار، قد يفيد التفكير في تصوركم للخطر، أي احتمال إصابتكم بسرطان معين العام المقبل أو خلال خمس سنوات أو طوال الحياة، ومناقشة مدى واقعية هذا التقدير مع استشاري وراثي.

مواضيع ذات صلة

• من ينبغي أن يُجري اختبارًا وراثيًا لسرطان الثدي الوراثي؟
• كيف ينبغي متابعة وعلاج المصابين بسرطان الثدي الوراثي؟

التواصل مع أفراد العائلة

قبل الاختبار، قد ترغبون في التفكير بعلاقاتكم مع بقية أفراد العائلة. هل يشاركون التفاصيل الطبية بحرية، أم توجد أسرار بينهم؟ ورغم أن معرفة وجود طفرة جينية في العائلة قد تقرب أفرادها، فقد تخلق أيضًا سوء تواصل وأذى بينهم. ومن الطبيعي القلق بشأن أثر النتائج في العائلة.

العائلة البيولوجية

رغم أملنا أن يوفر أفراد العائلة الحب والدعم الضروريين لمن يختار بدء الفحص الوراثي، فإن قرار إجراء الاختبار قد يزيد أيضًا الاستياء والتوتر العام في العائلات. لذلك من المهم تحديد من يمكنكم وتريدون مناقشة قراركم معه. وغالبًا، عند العثور على طفرات لدى فرد، قد يُضطر بقية أفراد العائلة لاحقًا للتفكير في رغبتهم بإجراء اختباراتهم.

قد لا يفهم كبار السن في العائلة أهمية الفحص أو دور التقنية في شؤونها الصحية الخاصة. وبالمثل، قد يقاوم الوالدان معرفة المزيد عن تركيبكم الوراثي خوفًا من لومهما على طفرة، أو قد يلومان نفسيهما ظنًا بأنهما سبباها. وأخيرًا، قد لا يفهم الأطفال تفاصيل الاختبار ويعتقدون أن اكتشاف طفرة يعني أن الوالدين مريضان الآن. وقد تفكرون في الاحتفاظ بالمعلومات لأنفسكم، لكن إن كنتم تخططون إجراءات وقائية، فقد يصعب إخفاء الحقيقة عن أفراد العائلة المقربين.

طريقة التكيف

يتطلب الفحص الوراثي للسرطان قوة للتعامل مع معلومات مجردة ومعقدة كثيرة قد تهدد شعور الشخص بسلامة جسمه والتكيف معها. وعند التعامل مع المعلومات الصحية، قد تؤثر متغيرات الشخصية بشدة في الاستجابة العاطفية وطريقة التكيف. ومن هذه المتغيرات الميل إلى التركيز على الجوانب المهددة من المعلومات والنتائج السلبية، ومواصلة البحث شبه القهري عن معلومات جديدة يُرجى أن تهدئ المخاوف. وأظهرت الأبحاث أن النساء اللواتي ينتظرن نتائج BRCA1 / 2 ويحملن هذه الميول لديهن قلق أعلى وأفكار اقتحامية أكثر عن السرطان وضيق عام أعلى.

قررتم إجراء الاختبار، فماذا بعد

إذا قررتم الاختبار، فستعيشون على الأرجح مشاعر مختلفة خلال العملية. وقد يكون انتظار النتائج أصعب أجزائها نفسيًا وعاطفيًا.

بحسب مكان الاختبار، قد تنتظرون النتائج أشهرًا عدة أو أكثر. وقد تكون هذه الفترة صعبة جدًا. وربما اتخذتم قرارًا حاسمًا بالمبادرة لصحتكم، ووازنتم إيجابيات الاختبار وسلبياته، والآن عليكم تدبير عدم يقين فترة انتظار قد تطول. وأفضل ما يُفعل حينها التفاؤل والتركيز على جوانب الحياة الأخرى والعناية بالنفس. وقلقكم ومخاوفكم مقبولان، لكن اجترار ما إذا كان الاختبار فكرة جيدة أو القلق بشأن نتيجته غير مفيد. سيمضي الوقت وتصل النتائج في النهاية.

النتيجة الإيجابية (معرفة أن لديكم طفرة في جينات السرطان الوراثي)

يشيع ازدياد القلق بعد نتيجة «إيجابية»، لأنكم تدركون فجأة ارتفاع خطركم. وقد تشعرون بازدياد الضغط حين تضطرون لاختيار أفضل استراتيجية للوقاية من السرطان. ويشيع الاكتئاب والحزن أكثر، وخصوصًا لمن فقد فردًا قريبًا من العائلة بالسرطان. وقد يزيد البعض صعوبة العملية بربط أنفسهم بقريبهم المتوفى. وفي المقابل، قد يشعر آخرون بالارتياح لمعرفة مستوى خطرهم وزوال عدم اليقين ويتخذون خطوات لخفضه. وعمومًا يتكيف معظم الناس جيدًا مع معرفة ارتفاع خطرهم. وقد يساعد الحديث مع استشاري وراثي أو اختصاصي نفسي أو طبيب أورام طبية على توضيح كثير من مشكلاتكم.

النتيجة السلبية – معرفة عدم وجود طفرة جينية لديكم

رغم أن ما ستقرؤونه قد يبدو غير منطقي، فإن معرفة عدم حمل طفرة قد تزيد الضيق أيضًا. فكثيرون يلجؤون للاختبار لتفسير كثرة السرطان في العائلة، ويزداد ارتباكهم عند غياب الطفرة. وإذا وُجد مرضى سرطان بالعائلة ولم يحمل الشخص طفرة، فقد يشعر بالذنب من نوع «ذنب الناجي». لكن غالبًا، عندما تكون النتيجة الفردية سلبية مع وجود طفرة معروفة بالعائلة، يشعر الأشخاص بارتياح كبير. كما أن النتيجة السلبية لا تعني أنكم لن تصابوا بالسرطان يومًا؛ فيستمر خطر مماثل لعموم السكان، كما أن الاختبار الإيجابي لا يعني أنكم ستصابون به حتمًا.

نتائج غير واضحة – متغير أو نتائج اختبار مجهولة

في بعض الحالات، لا تكون النتيجة إيجابية ولا سلبية. بل تحدد تغيرًا جينيًا لم يُر في عائلات أخرى، أو لا تتوفر معلومات كافية عن الطفرة لمعرفة إن كانت تزيد الخطر. ونُسمي ذلك وراثيًا VUS (Variant of Uncertain Significance)، أي طفرة «غير معروفة الأهمية السريرية». وقد تؤدي معرفة هذه الحالة إلى:

• ارتباك وقلق بشأن خطر السرطان
• إحباط من نقص معلومات دقيقة وشخصية عن الخطر
• صعوبات في اتخاذ قرارات فحص السرطان وعلاجه والوقاية منه

النتيجة

مع ازدياد إتاحة الفحص الوراثي للسرطان الوراثي وانتشاره، يُرجح أن يتحسن فهمنا لأثر العملية في الأفراد والحياة العائلية والمجتمع. وتُظهر الأبحاث حاليًا أن رغم المسائل النفسية الاجتماعية الكثيرة الواجب مراعاتها، فإن فوائد اكتشاف الوضع الوراثي مهمة جدًا ولها إمكانية تقليل الوفيات طويلًا. وإذا كنتم تفكرون في الفحص، فينبغي إجراؤه فقط بعد استشارة طبيب أورام طبية أو اختصاصي وراثة سريرية يساعد على قرار مستنير. وقد يساعد أيضًا الحديث مع اختصاصي نفسي أو طبيب نفسي يعرف عملية الفحص الوراثي على استكشاف هذه القضايا بتفصيل أكبر.