Психологические последствия скрининга наследственного рака (генетических тестов)

Проект генома человека— международное научное исследование, целью которого было определить пары оснований человеческой DNA, физически и функционально описать все гены генома человека и составить генетическую карту.

По мере продвижения в 21 веке научные достижения, включая Проект генома человека, расширили возможности профилактики болезней, например рака. Среди важных достижений — способность определять, кто может иметь повышенный риск таких болезней. Благодаря этому мы лучше знаем, какая часть рака наследуется от родителей и какие гены участвуют в этом процессе.

Важные исследования, результаты которых объявлены в 2020 году, подтвердили: около %10-15 случаев распространённого рака наследственные. Доля может казаться малой, но ежегодно в мире рак впервые диагностируется у 18 миллионов людей, поэтому наследственный рак — важная область, касающаяся миллионов пациентов и их семей и не получающая достаточного внимания.

• Связанная тема: Семейный, наследственный и спорадический: часто путаемые понятия в онкологии 

Генетический скрининг наследственного риска — простой тест по биологической жидкости, например крови или слюне, но он содержит крайне значимую информацию о здоровье и болезнях человека и семьи на всю жизнь. Психосоциальные проблемы тестирования взаимодействуют с личностными чертами и познавательными способностями, влияя на отношения с собой и другими.

Кому и зачем проходить скрининг наследственного рака?

Первыми обычно думают о генетическом тесте люди с раком и пережившие его. Иногда результат помогает планировать лечение (см. ингибиторы PARP).

После положительного теста других членов семьи также рассматривают для обследования. Кандидаты и люди с подозрительной или подтверждённой семейной историей. Например, если у матери и тёти был рак молочной железы, а у бабушки по матери рак яичников , и вы женщина 30 лет, возможно наследование семейного рака. Вместо тревожных ночей генетический скрининг BRCA1/2 или других наследственных онкологических генов может уменьшить неопределённость и помочь составить план улучшения здоровья.

• Связанная тема: Почему Анджелина Джоли удалила обе молочные железы? 

Генетический скрининг, также называемый тестированием генетической предрасположенности , помогает узнавать о мутациях, но не проверяет наличие самого рака, не ставит диагноз, а лишь уточняет риск будущего рака.

Тесты генетической предрасположенности:

• Не определяют, есть ли у вас рак сейчас,
• Не объясняют, как и почему возникли мутации,
• Не определяют начало, течение или тяжесть болезни.

Возможно, самое важное: даже если при скрининге мутация не выявлена, это не означает отсутствия риска. Рак — группа болезней, обусловленных сочетанием мутаций многих генов и факторов среды, и риск спорадического рака из-за среды и старения сохраняется. Кроме того, скрининг дорог, а генетические консультанты и центры тестирования доступны некоторым людям ограниченно.

Психологические, эмоциональные и социальные последствия

Тревога и беспокойство

При семейной истории рака вы, вероятно, уже значительно беспокоитесь о возможности заболеть в будущем. Каждый, кому предлагают узнать, выше ли его риск среднего, будет испытывать тревогу в процессе.

Последние исследования показывают у обращающихся за генетическим консультированием и тестами для различных онкологических диагнозов высокий уровень тревоги , особенно при болезненных воспоминаниях о влиянии рака на близких. Такая тревога может даже помогать как репетиция или подготовка к результату. Некоторые исследования показывают: при отсутствии опасений по поводу теста риск большего неблагополучия после результата может быть выше.

Опасения о том, как справиться с результатами

Размышляя о тесте, вы, вероятно, тревожитесь о реакции других. Важно также лично обдумать, что «положительный» результат может означать для вас. Повлияет ли он на отношения, выбор работы, планы детей, финансы? Что вы сделаете с результатом?

Исследования поддерживают идею, что люди иногда не хотят тестироваться, если не верят в изменение текущего наблюдения. Если в семье рак толстой кишки и вы ежегодно проходите колоноскопию, можно сомневаться в пользе знания генетического статуса синдрома Линча. Ответ зависит от других действий с этой информацией и пользы семье и будущим поколениям.

Восприятие риска

Генетическое консультирование и тесты могут восполнить недостаток знаний о болезни, которую человек считает следствием семейной наследственной предрасположенности.

Исследования показали: женщины в целом преувеличивают риск рака молочной железы, а некоторые, особенно при обширной семейной истории, настолько уверены в неизбежности рака, что проходят тест не ради определения наличия мутации, а чтобы узнать, когда возникнет рак. Во многих случаях они ошибочно считают, что генетика определяет весь риск рака молочной железы и яичников, но наследственны только %10-15 таких опухолей. Перед тестом полезно подумать о собственном восприятии риска: какова вероятность определённого рака в следующем году, за пять лет или за всю жизнь, — и обсудить реалистичность с генетическим консультантом.

СВЯЗАННЫЕ ТЕМЫ

• Кому нужен генетический тест на наследственный рак молочной железы?
• Как наблюдать и лечить людей с наследственным раком молочной железы?

Общение с родственниками

До теста подумайте об отношениях с семьёй. Свободно ли делятся медицинскими подробностями или есть тайны? Выявление мутации часто сближает, но может приводить к недопониманию и обидам. Беспокоиться о влиянии результатов на семью нормально.

Биологическая семья

Хотя мы надеемся на любовь и поддержку родственников начинающим скрининг, решение тестироваться может усиливать обиды и напряжение. Поэтому важно определить, с кем вы можете и хотите обсудить решение. При выявлении мутации у одного родственника другим часто приходится задуматься о собственном тесте.

Пожилые родственники могут не понимать важности теста и роли технологий в частных семейных вопросах здоровья. Родители могут сопротивляться знаниям о вашей генетике, опасаясь обвинений за мутацию или обвиняя себя. Дети могут не понимать подробностей и считать мутацию признаком того, что родитель сейчас болен. Можно думать о сохранении информации в тайне, но при планировании профилактики скрывать правду от близких трудно.

Способы совладания

Генетический онкологический скрининг требует сил для восприятия множества абстрактных сложных сведений, потенциально угрожающих телесной целостности. Личность сильно влияет на эмоциональный ответ и совладание с медицинской информацией. Одна черта — сосредоточение на угрозе и отрицательных исходах и навязчивый поиск новых сведений в надежде успокоить страхи. По исследованиям, женщины, ожидающие результаты BRCA1 / 2 и имеющие такую склонность, испытывают больше тревоги, навязчивых мыслей о раке и общего неблагополучия.

Вы решили тестироваться — что дальше?

При решении тестироваться вероятны разные эмоции. Ожидание результатов может быть психологически и эмоционально самым трудным этапом.

В зависимости от места вы можете ждать несколько месяцев или дольше. Этот период труден: вы решили активно заботиться о здоровье, взвесили плюсы и минусы и теперь вынуждены справляться с неопределённостью длительного ожидания. Лучше сохранять оптимизм, сосредоточиться на других сторонах жизни и заботиться о себе. Тревоги допустимы, но бесконечно сомневаться в целесообразности теста или волноваться о результате неполезно. Время пройдёт, и результаты придут.

Положительный результат: выявлена мутация наследственных онкологических генов

После «положительного» результата тревога часто усиливается из-за внезапного осознания повышенного риска. Выбор лучшей профилактической стратегии может усиливать стресс. Депрессия и печаль особенно распространены у потерявших близкого из-за рака. Отождествление себя с ним может усложнить процесс. Но некоторые чувствуют облегчение от устранения неопределённости и предпринимают меры снижения риска. В целом большинство хорошо справляется с узнаванием повышенного риска. Разговор с генетическим консультантом, психологом или клиническим онкологом помогает прояснить проблемы.

Отрицательный результат — мутации нет

Хотя это кажется нелогичным, отсутствие мутации тоже может усиливать неблагополучие. Многие ищут объяснение семейного рака и при отсутствии мутации ещё больше теряются. Если родственники болеют, а мутации у человека нет, возможно чувство «вины выжившего». Однако обычно при отрицательном результате и известной семейной мутации ощущается большое облегчение. Отрицательный тест не означает, что рака никогда не будет: риск общей популяции сохраняется. Так же положительный тест не означает неизбежного рака.

Неясные результаты — вариант или неизвестный результат

Иногда результат ни положителен, ни отрицателен: выявлено изменение гена, не наблюдавшееся в других семьях, или данных недостаточно, чтобы понять, повышает ли оно риск. Это VUS (Variant of Uncertain Significance), то есть мутация «неопределённого клинического значения». Выявление может приводить к:

• Путанице и тревоге относительно онкологического риска
• Разочарованию из-за отсутствия точных индивидуальных сведений о риске
• Трудностям решений о скрининге, лечении и профилактике рака

Вывод

По мере доступности и распространения генетического скрининга наследственного рака, вероятно, улучшится понимание влияния на людей, семью и общество. Исследования показывают: несмотря на многие психосоциальные вопросы, польза знания генетического статуса значительна и потенциально снижает смертность в перспективе. Рассматривая скрининг наследственного рака, следует сначала проконсультироваться с клиническим онкологом или клиническим генетиком для информированного решения. Разговор с психологом или психиатром, знакомым с процессом, поможет подробнее изучить психосоциальные вопросы.