Как наблюдать и лечить людей с наследственным раком молочной железы?

У носителей генных мутаций, связанных с наследственным раком молочной железы, риск рака очень высок. По результатам генетических исследований и анализа родословной медицинский онколог и генетический консультант совместно составляют план управления рисками для человека и его семьи.

Каков риск рака молочной железы у носителей наследственных мутаций?

Важно подчеркнуть: наличие у человека связанной с раком молочной железы наследственной генной мутации не означает, что он обязательно заболеет раком. Однако такие мутации значительно повышают риск. Риски рака молочной железы у носителей связанных с наследственным раком генных мутаций следующие:

У женщин

• Риск рака молочной железы в течение жизни — 50 % — 85 %. • До 50 лет — 30 % — 50 %. • Риск второго рака молочной железы — 40 % — 60 %. Кроме того, у 80 процентов женщин с мутацией BRCA1 выявляют тройной негативный рак молочной железы . У 70 процентов женщин с мутацией BRCA2 наблюдается эстроген-положительный, прогестерон-положительный и HER2-отрицательный рак молочной железы. При наследственных генных мутациях также повышены риски меланомы кожи, рака поджелудочной железы, желудка, пищевода и желчных путей.

Какие меры снижают риск при наследственном раке молочной железы?

• Профилактическая двусторонняя мастэктомия — удаление обеих молочных желёз из-за высокого риска развития рака — эффективна для снижения риска. Эта тема получила всемирный отклик благодаря Анджелине Джоли в 2013 году. Лишь 3 процента связанных с наследственной мутацией случаев рака молочной железы возникают до 30 лет. Поэтому профилактические операции следует рассматривать после 30 лет. Решение принимают с учётом мутации BRCA, общего здоровья и семейной родословной. Профессор доктор Мустафа Оздоан и профессор доктор Алихан Гюркан рассказывают о профилактической операции на молочной железе:

• Химиопрофилактика— применение препаратов для предотвращения роста и развития раковых клеток. В исследовании носительниц наследственных генных мутаций, связанных с раком молочной железы, принимавшие 5 лет тамоксифен женщины имели снижение риска рака молочной железы до 50 процентов.

Скрининг занимает важное место среди способов снижения риска при наследственном раке молочной железы

Для группы высокого риска — носителей соответствующих наследственных мутаций — рекомендации по скринингу следующие: У женщин: 1. Ежемесячное самообследование молочных желёз с 18 лет. 2. Клинический осмотр дважды в год, начиная с 25–30 лет. 3. Ежегодная магнитно-резонансная томография с 25 лет. 4. Маммография каждые 6 месяцев с 30-летнего возраста. 5. Каждые 6 месяцев гинекологический осмотр таза, трансвагинальное УЗИ и анализ крови CA-125, начиная с 30-летнего возраста. У мужчин: 1. Ежемесячное самообследование груди с 30 лет. 2. Ежегодный клинический осмотр груди с 30 лет. 3. Ежегодное обследование простаты, пальцевое ректальное исследование и анализ крови PSA с 40 лет. В предыдущей статье мы ответили на вопрос, кому следует пройти генетический тест на наследственный рак молочной железы . В предыдущей статье мы рассматривали тему: Кому следует пройти генетический тест на наследственный рак молочной железы? .