Cum trebuie monitorizate și tratate persoanele cu cancer mamar ereditar?

La persoanele care prezintă o mutație genetică asociată cancerului mamar ereditar, riscul de cancer este foarte ridicat. Pe baza testelor genetice și a analizelor arborelui genealogic, oncologul medical și consilierii genetici colaborează pentru a planifica gestionarea riscului pentru persoană și familia sa.

Care este riscul de cancer mamar la persoanele purtătoare ale unei mutații pentru cancer mamar ereditar?

Trebuie subliniat că faptul că o persoană este purtătoarea unei mutații genetice ereditare asociate cancerului mamar nu înseamnă că va dezvolta neapărat cancer. Totuși, astfel de mutații cresc considerabil riscul. La persoanele cu o mutație genetică asociată cancerului mamar ereditar, riscurile de cancer mamar sunt următoarele:

La femei

• Riscul de cancer mamar pe parcursul vieții este de 50% - 85% • Riscul de cancer mamar înainte de vârsta de 50 de ani este de 30% - 50% • Riscul de a dezvolta un al doilea cancer mamar este de 40% - 60% În plus: - La femeile cu mutația BRCA1, în 80 la sută dintre cazuri se întâlnește cancer mamar triplu negativ . - La femeile cu mutația BRCA2, în 70 la sută dintre cazuri se întâlnește cancer mamar cu receptori estrogenici pozitivi, receptori progesteronici pozitivi și HER2 negativ. La persoanele cu mutații genetice asociate cancerului mamar ereditar crește și riscul de melanom, cancer de piele, precum și de cancer pancreatic, gastric, esofagian și al căilor biliare.

Care sunt măsurile de reducere a riscului în cancerul mamar ereditar?

• Mastectomia bilaterală profilactică, adică îndepărtarea chirurgicală preventivă a ambilor sâni din cauza unui risc mare de apariție a cancerului mamar, este eficientă pentru reducerea riscului de cancer mamar. Acest subiect a avut un ecou mondial odată cu Angelina Jolie în anul 2013. Doar în 3 la sută dintre cazurile de cancer mamar asociat mutațiilor genetice ereditare cancerul apare înaintea vârstei de 30 de ani. Din acest motiv, intervențiile chirurgicale preventive trebuie luate în considerare pentru persoanele de peste 30 de ani. Decizia privind intervenția chirurgicală se ia ținând cont de statutul mutației BRCA, starea generală de sănătate a persoanei și arborele genealogic al familiei. Prof. dr. Mustafa Özdoğan și prof. dr. Alihan Gürkan explică operația preventivă pentru cancerul mamar:

• Chimioprevențiareprezintă medicamentele utilizate pentru a împiedica creșterea și dezvoltarea celulelor canceroase. Într-un studiu efectuat la purtătoare ale unor mutații genetice asociate cancerului mamar ereditar, la femeile care au utilizat timp de 5 ani tamoxifen s-a observat o reducere a riscului de cancer mamar cu până la 50 la sută.

Screeningul ocupă un loc important printre metodele de reducere a riscului în cancerul mamar ereditar

Pentru pacienții din grupa cu risc crescut (persoanele purtătoare ale unor mutații genetice asociate cancerului mamar ereditar), recomandările de screening sunt următoarele. La femei: 1. Autoexaminarea lunară a sânilor (începând de la vârsta de 18 ani) 2. Examinarea clinică a sânilor de două ori pe an (începând de la vârsta de 25-30 de ani) 3. Examinare anuală prin rezonanță magnetică (începând de la vârsta de 25 de ani) 4. Mamografie la fiecare 6 luni (începând după vârsta de 30 de ani) 5. Examinare pelvină (ginecologică), ecografie transvaginală și analiză sanguină CA-125 la fiecare 6 luni (începând după vârsta de 30 de ani) La bărbați: 1. Autoexaminarea lunară a sânilor (începând de la vârsta de 30 de ani) 2. Examinarea clinică anuală a sânilor (începând de la vârsta de 30 de ani) 3. Examinarea anuală a prostatei, tușeu rectal (examinare prin anus cu degetul) și analiză sanguină PSA (începând de la vârsta de 40 de ani) - În articolul nostru anterior am răspuns la întrebarea cine ar trebui să efectueze un test genetic pentru cancerul mamar ereditar . - În articolul anterior am abordat subiectul Cine ar trebui să efectueze un test genetic pentru cancerul mamar ereditar? .