Cine ar trebui să efectueze teste genetice pentru cancerul de sân ereditar?

În cancer există 2 tipuri de teste genetice :

1. Teste pentru cancerul ereditar care analizează mutațiile germinale pentru a stabili dacă un cancer este ereditar, de exemplu mutațiile BRCA1 și 2. 
2. Teste genetice care analizează mutațiile somatice ce declanșează cancerul și pot fi țintite prin medicamente de precizie, de exemplu EGFR, ALK, NTRK, BRAF, ROS1.

Persoanele care nu sunt specialiști în oncologie confundă frecvent aceste două categorii. Faptul că un cancer este genetic nu înseamnă că este ereditar, ci că toate cancerele apar ca urmare a afectării ADN-ului . Doar aproximativ 5-10% dintre toate cancerele sunt ereditare, adică provin din anumite gene cu mutații transmise de părinți. Celelalte cancere sunt provocate de mutații somatice, adică nu sunt transmise de părinți, ci apar după naștere, pe parcursul vieții, prin expunerea la diferiți factori cancerigeni.

- Subiect conex: Familial, ereditar și sporadic: concepte frecvent confundate în cancer

10 la sută dintre cancerele de sân sunt provocate de mutații genetice ereditare

Mutațiile genetice ereditarepot fi identificate prin analiza genetică a probelor de țesut și de sânge prelevate de la persoană. Testele geneticepot fi efectuate dacă persoana îndeplinește anumite criterii. Acestea sunt interpretate împreună de medicul oncolog și de un consilier genetic specializat în genetica cancerului.

În ce situații ar trebui să efectuez teste genetice pentru cancerul de sân?

• Dacă mama, bunica, sora sau mătușa maternă a avut cancer de sân înainte de 50 de ani.
• Dacă, în familia mamei sau a tatălui, există cazuri atât de cancer ovarian cât și de cancer de sân.
• Dacă în familie există o persoană cu cancer de sân triplu negativ .
• Dacă în familie, pe lângă cancerul de sân, există cancer de prostată, piele, pancreas, stomac, uter, tiroidă, colon sau sarcom.
• Dacă o persoană din familie a avut cancer la ambii sâni.
• Apartenența la comunitatea evreilor așkenazi .
• Dacă în familie există un bărbat cu cancer de sân .
• Dacă aceeași persoană a avut atât cancer de sân, cât și cancer ovarian.
• Dacă se știe că în familie există o mutație genetică asociată cancerului de sân ereditar.

Testarea genetică este recomandată persoanelor care se află în oricare dintre situațiile de mai sus. Existența unei mutații genetice ereditare în familie nu înseamnă că toți membrii familiei au această mutație.

Persoanele care nu îndeplinesc aceste criterii nu au nevoie de teste genetice pentru cancerul de sân ereditar.

Trebuie subliniat că prezența unei mutații genetice ereditare asociate cancerului de sân nu înseamnă că persoana va face cancer cu o probabilitate de 100%, însă astfel de mutații cresc considerabil riscul. Prin screening regulat , măsuri chirurgicale și medicale de reducere a riscului și modificări ale stilului de viață , riscul de cancer de sân poate fi redus semnificativ.

Care sunt genele cancerului ereditar a căror asociere cu cancerul de sân a fost demonstrată?

Pentru persoanele cu factorii de risc enumerați mai sus se recomandă efectuarea testelor pentru aceste gene a căror asociere cu cancerul de sân ereditar a fost demonstrată. Dacă oricare dintre teste este pozitiv, trebuie solicitată consilierea unui medic oncolog și a unui specialist în genetica clinică a cancerului.

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHD1, CHEK1, CHEK2, MRE11A, MUYTH, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

Cancerele de sân ereditare sunt tema următorului nostru articol, în care puteți citi despre Cum se gestionează riscul la persoanele cu sindrom de cancer de sân ereditar? .

Notă: La pacientele deja diagnosticate cu cancer de sân în stadiu precoce și operate, testarea genetică pentru a stabili dacă este necesară chimioterapia adjuvantă de protecție reprezintă un alt subiect. Pentru aceste paciente, recomandarea „prioritară” nu este investigarea genelor cancerului ereditar, ci teste care analizează anumite gene somatice pentru a determina gradul de agresivitate al tumorii, precum Scorul de recurență a cancerului de sân Oncotype Dx . Scopul acestor teste este de a stabili, după operația pentru cancer de sân, riscul de recidivă a cancerului ; nu au legătură cu cancerele de sân ereditare, iar acest test de recurență nu este potrivit pentru toate pacientele operate pentru cancer de sân. Puteți accesa articolul nostru detaliat despre acest subiect aici .

Subiecte conexe

- De ce și-a îndepărtat Angelina Jolie ambii sâni?

- În cancerul de sân neereditar, operarea celuilalt sân sănătos este inutilă, costisitoare și reduce calitatea vieții