ვინ უნდა ჩაიტაროს მემკვიდრეობითი ძუძუს კიბოს გენეტიკური ტესტი?

კიბოს დროს გენეტიკური ტესტების 2 სახეობა არსებობს:

1. კიბოს მემკვიდრეობითობის დასადგენად ჩანასახოვანი ხაზის მუტაციების ანალიზის მქონე მემკვიდრეობითი კიბოს ტესტები (მაგალითად BRCA1 და 2 მუტაციები). 
2. გენური ტესტები, რომლებიც კიბოს გამომწვევ და მიზნობრივი წამლების სამიზნედ შესაძლო სომატურ მუტაციებს აანალიზებს (მაგალითად EGFR, ALK, NTRK, BRAF, ROS1 და სხვა).

ონკოლოგიის არასპეციალისტებს ეს ორი ხშირად ერევათ. კიბოს გენეტიკურობა მის მემკვიდრეობითობას არ ნიშნავს; ეს ნიშნავს, რომ ყველა კიბო დნმ-ის დაზიანების შედეგად ვითარდება. ყველა კიბოს მხოლოდ %5-10 არის მემკვიდრეობითი, ანუ მშობლებისგან გადაცემული ზოგი მუტირებული გენით გამოწვეული. დანარჩენი კიბო სომატური მუტაციებით ვითარდება: მშობლებისგან არ გადადის და დაბადების შემდეგ ცხოვრების განმავლობაში სხვადასხვა კანცეროგენის ზემოქმედებით ჩნდება.

- დაკავშირებული თემა: ოჯახური, მემკვიდრეობითი და სპორადული: კიბოს დროს ხშირად აღრეული ცნებები

ძუძუს კიბოს 10 პროცენტი მემკვიდრეობითი გენური მუტაციებითაა გამოწვეული

მემკვიდრეობითი გენური მუტაციების აღმოჩენა შესაძლებელია ადამიანის ქსოვილისა და სისხლის ნიმუშების გენეტიკური ტექნიკებით ანალიზით. გენეტიკური ტესტების ჩასატარებლად პირი გარკვეულ კრიტერიუმებს უნდა აკმაყოფილებდეს. შედეგებს სამედიცინო ონკოლოგი და კიბოს გენეტიკაში სპეციალიზებული გენეტიკური კონსულტანტი ერთობლივად განმარტავენ.

რა შემთხვევაში უნდა ჩავიტარო ძუძუს კიბოს გენეტიკური ტესტი?

• თუ დედას, ბებიას, დას ან დეიდას ძუძუს კიბო 50 წლამდე განუვითარდა
• თუ დედის ან მამის მხარეს გვხვდება როგორც საკვერცხის , ისე ძუძუს კიბოს შემთხვევები
• თუ ოჯახში სამმაგად უარყოფითი ძუძუს კიბოს მქონე პირია
• თუ ოჯახში ძუძუს კიბოსთან ერთად არის პროსტატის, კანის, პანკრეასის, კუჭის, საშვილოსნოს, ფარისებრი ჯირკვლის, მსხვილი ნაწლავის კიბო ან სარკომა
• თუ ოჯახის რომელიმე წევრს ორივე ძუძუში ჰქონდა კიბო
• აშკენაზი ებრაელთა თემის წევრობა
• თუ ოჯახში ძუძუს კიბოს მქონე მამაკაცი არის
• თუ ერთ ადამიანს ძუძუსა და საკვერცხის კიბო აქვს
• თუ ოჯახში ცნობილია მემკვიდრეობით ძუძუს კიბოსთან დაკავშირებული გენური მუტაცია

რომელიმე ზემოთ ჩამოთვლილი მდგომარეობის მქონე პირებისთვის გენეტიკური ტესტი რეკომენდებულია. ოჯახში მემკვიდრეობითი მუტაცია არ ნიშნავს, რომ ის ოჯახის ყველა წევრს აქვს.

ვინც ამ კრიტერიუმებს არ შეესაბამება, მემკვიდრეობითი ძუძუს კიბოს გენეტიკური ტესტი არ სჭირდება.

ხაზგასმით უნდა აღინიშნოს: ძუძუს კიბოსთან დაკავშირებული მემკვიდრეობითი გენური მუტაციის მატარებლობა კიბოს განვითარების % 100 ალბათობას არ ნიშნავს, თუმცა რისკს მნიშვნელოვნად ზრდის. რეგულარული სკრინინგით , რისკშემამცირებელი ქირურგიული და მედიკამენტური ზომებითა და ცხოვრების წესის ცვლილებებით ძუძუს კიბოს რისკი მნიშვნელოვნად შეიძლება შემცირდეს.

რომელი მემკვიდრეობითი კიბოს გენების კავშირია ნაჩვენები ძუძუს კიბოსთან?

ზემოთ ჩამოთვლილი რისკფაქტორების მქონე პირებისთვის რეკომენდებულია ძუძუს მემკვიდრეობით კიბოსთან დაკავშირებული ამ გენების ტესტირება. რომელიმე ტესტის დადებითი შედეგისას სამედიცინო ონკოლოგისა და კლინიკური კიბოს გენეტიკის სპეციალისტის კონსულტაცია უნდა მიიღოთ.

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHD1, CHEK1, CHEK2, MRE11A, MUYTH, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

მემკვიდრეობით ძუძუს კიბოსთან დაკავშირებულ შემდეგ სტატიაში შეგიძლიათ გაეცნოთ თემას: როგორ იმართება რისკი მემკვიდრეობითი ძუძუს კიბოს სინდრომის მქონე პირებში? ამ თემის შესახებ.

შენიშვნა: უკვე ადრეული ძუძუს კიბოს დიაგნოზისა და ოპერაციის მქონე პაციენტებში ადიუვანტური (პროფილაქტიკური) ქიმიოთერაპიის საჭიროების დასადგენი გენეტიკური ტესტირება სხვა საკითხია. ასეთ პაციენტებში „პირველ რიგში“ რეკომენდებულია არა მემკვიდრეობითი კიბოს გენების კვლევა, არამედ სიმსივნის აგრესიულობის შესაფასებლად გარკვეული სომატური გენების ანალიზის ტესტები, როგორიცაა Oncotype Dx ძუძუს კიბოს განმეორების ქულა . ამ ტესტების მიზანი ოპერაციის შემდეგ კიბოს განმეორების რისკის განსაზღვრაა; მემკვიდრეობით ძუძუს კიბოს არ უკავშირდება და ყველა ოპერირებულ პაციენტს არ შეეფერება. ამ თემის დეტალურ სტატიას შეგიძლიათ გაეცნოთ აქ .

დაკავშირებული თემები

- რატომ მოიკვეთა ანჯელინა ჯოლიმ ორივე ძუძუ?

- არამემკვიდრეობითი ძუძუს კიბოს დროს მეორე, ჯანმრთელი ძუძუს ოპერაცია არასაჭიროცაა, ძვირიც და ცხოვრების ხარისხსაც ამცირებს