რატომ არის მემკვიდრეობითი ძუძუს კიბო ხშირი აშკენაზ ებრაელებში?
აშკენაზები საუკუნეების განმავლობაში აღმოსავლეთ ევროპაში მცხოვრებ საზოგადოებადაა ცნობილი; მანამდე კასპიის რეგიონში — დღევანდელი რუსეთის სამხრეთში, აზერბაიჯანში, სომხეთში, საქართველოში და ირანის ჩრდილოეთში ცხოვრობდნენ. ებრაელთა გენოციდამდე (ჰოლოკოსტამდე) მსოფლიო ებრაელთა ოთხ მეხუთედს შეადგენდნენ, დღეს დაახლოებით ნახევარია და 2. მსოფლიო ომის შემდეგ უმეტესობა დღევანდელ, ისრაელშიგადავიდა. კარლ მარქსი, ალბერტ აინშტაინი, სტივენ სპილბერგი და ზიგმუნდ ფროიდი აშკენაზებად მოხსენიებული ცნობილი პირები არიან. დღევანდელი მსოფლიო გავრცელების მიუხედავად, აშკენაზები აღმოსავლეთ ევროპაში საუკუნეებით გეოგრაფიულად იზოლირებულნი იყვნენ. ამიტომ გენეტიკური მრავალფეროვნება მცირე ჰქონდათ.
წინაპრის გენეტიკური ცვლილებები თაობებს „შენარჩუნებულად“ გადაეცემოდა. BRCA1 და BRCA2 გენებში ცვლილებები მაღალი სიხშირით გვხვდება. BRCA1 და BRCA2 გენები, მემკვიდრეობითი ძუძუსა და საკვერცხის კიბოს სინდრომებზეა პასუხისმგებელი, ამიტომ რისკი მაღალია. ამერიკის დაავადებათა კონტროლის მონაცემებით, აშკენაზებში ყოველი 40 ადამიანიდან ერთს BRCA1 ან BRCA2 მუტაცია აქვს. საერთო მოსახლეობაში კი 800-დან 1-ს.
ყველაზე ხშირია 2 BRCA1-ში, 1 BRCA2-ში — ჯამში 3 მუტაცია. ხაზგასასმელია, რომ BRCA1 ან BRCA2-ის, მუტაციის მქონე ქალის სიცოცხლის განმავლობაში, ძუძუს კიბოსრისკი 85 პროცენტამდე აღწევს, ნორმაში კი 12 პროცენტია. საკვერცხის რისკი მატარებელში 40 პროცენტამდეა, ნორმაში 1.8 პროცენტი.
სხვა რისკგამზრდელ მუტაციებსაც ეძებდნენ. 2017 წლის ივლისის კვლევამ ტიპური 3 მუტაციის არმქონე აშკენაზებში სხვა გენები შეამოწმა. გუნდს BRCA-ის აღმომჩენი მერი-კლერ კინგი ხელმძღვანელობდა. ძუძუს კიბოს მქონე 1007 ქალის გენები დაასეკვენირეს.
კვლევის შედეგებით;
- 903 პაციენტში ტიპური 3 მუტაცია არ იყო.
- 903-დან 7-ში BRCA1 და BRCA2-ის განსხვავებული მუტაციები აღმოჩნდა. 31-ში ძუძუს კიბოს CHEK2, BRIP, NBN და სხვა გენების საშიში ცვლილებები იყო. რადგან მხოლოდ ცნობილი დაკავშირებული გენები შეისწავლეს, დანარჩენთა ცვლილებები სრულად უცნობია.
უმთავრესი შედეგია, აშკენაზებში BRCA1 და BRCA2-ის გარეთაც კიბოს რისკგამზრდელი მუტაციების აღმოჩენა.
კიბოს ისტორია კაცობრიობაზე ძველია (დინოზავრის ნამარხებშიც იპოვეს) და ცოდნით კიბოს გარეშე საზოგადოება არ ყოფილა. ზოგ საზოგადოებაში გარკვეული, გენური დარღვევის სიხშირე რისკს ზრდის. ამიტომ, კიბო ქვეყნისა თუ ერის მიხედვით კი არა, გენების მუტაციით ვითარდება.
დაკავშირებული თემა:
- ისრაელში კიბო არ ყოფილა — ისტორიის ერთ-ერთი უდიდესი ტყუილი!
წყაროები
Genetic Predisposition to Breast Cancer Due to Mutations Other Than BRCA1 and BRCA2 Founder Alleles Among Ashkenazi Jewish Women.
JAMA Oncol 2017
ეს სტატია სასარგებლო იყო თქვენთვის?
თქვენი გამოხმაურება გვეხმარება შინაარსის გაუმჯობესებაში.
მკითხველთა კომენტარები
გაგვიზიარეთ თქვენი კომენტარი
თქვენი სახელი და კომენტარი მხოლოდ ადმინისტრატორის დამტკიცების შემდეგ გამოქვეყნდება. ელფოსტის მისამართი ვიზიტორებს არასოდეს ეჩვენებათ.
პირველმა დაწერეთ კომენტარი.