De ce este cancerul mamar ereditar foarte frecvent la evreii așkenazi?

Evreii așkenazi sunt cunoscuți ca o comunitate care a trăit secole în Europa de Est, iar înainte în regiunea hazară, în sudul Rusiei de astăzi, Azerbaidjan, Armenia, Georgia și nordul Iranului. Înaintea genocidului evreilor (Holocaust), ei constituiau patru cincimi din populația evreiască mondială; astăzi reprezintă aproximativ jumătate, iar după al 2. Război Mondial, o mare parte a emigrat în actualul Israel. Karl Marx, Albert Einstein, Steven Spielberg și Sigmund Freud sunt personalități istorice remarcabile despre care se spune că erau evrei așkenazi. Deși astăzi comunitățile evreiești trăiesc în multe locuri din lume, evreii așkenazi au rămas izolați geografic în Europa de Est timp de secole. Aceasta a determinat și o diversitate genetică redusă.

În această comunitate, modificările genetice ale strămoșilor s-au transmis „conservate” de-a lungul generațiilor. La evreii așkenazi au fost observate frecvent modificări ale genelor BRCA1 și BRCA2. BRCA1 și genele BRCA2sunt genele responsabile de sindroamele ereditare de cancer mamar și ovarian. De aceea, riscul acestor cancere este ridicat la evreii așkenazi. Potrivit datelor americane de control al bolilor, la evreii așkenazi, unul din 40 de indivizi prezintă mutații ale genelor BRCA1 sau BRCA2. În populația generală, proporția este din 800 de persoane 1.

La indivizii evrei așkenazi, cele mai frecvente sunt 2 mutații în gena BRCA1 și 1 în gena BRCA2, în total 3 mutații. Trebuie subliniat că la femeile cu gene BRCA1 sau BRCA2 afectate de mutație , pe parcursul vieții, riscul de cancer mamarpoate ajunge la 85 la sută. La persoanele obișnuite, riscul este de 12 la sută. Riscul de cancer ovarian ajunge la 40 la sută la purtătoarele mutației, față de 1.8 la sută la persoanele obișnuite.

În comunitatea evreiască așkenază era cercetată și existența altor mutații care cresc riscul de cancer. Într-un studiu publicat în iulie 2017, s-au analizat genele persoanelor așkenaze care nu purtau cele 3 mutații tipice pentru a identifica mutații în alte gene. Echipa este condusă de Mary-Claire King, cea care a descoperit gena BRCA. În studiu au fost secvențiate genele a 1007 femei evreice așkenaze cu cancer mamar.

Potrivit rezultatelor cercetării;

• La 903 paciente nu au fost identificate cele 3 mutații tipice comunității așkenaze.
• Dintre cele 903 paciente, la 7 s-au observat mutații diferite ale genelor BRCA1 și BRCA2. La 31 au fost identificate mutații periculoase în gene asociate cancerului mamar, precum CHEK2, BRIP și NBN. Deoarece cercetarea a inclus doar genele cunoscute asociate cancerului mamar, modificările genetice la celelalte persoane nu sunt pe deplin cunoscute.

Unul dintre cele mai importante rezultate ale studiului este identificarea, în comunitatea evreiască așkenază, a unor mutații care cresc riscul de cancer și în alte gene decât BRCA1 și BRCA2.

Istoria cancerului este chiar mai veche decât cea a omenirii (s-au găsit semne de cancer în fosile de dinozauri), iar potrivit cunoștințelor actuale nu a existat până acum o comunitate fără cancer. În plus, în unele comunități, anumite gene prezintă mai frecvent defecte, ceea ce crește riscul de cancer. De aceea, cancerul apare în funcție de mutațiile genelor, nu în funcție de țări și națiuni.

Subiect asociat:

- Se spune că în Israel nu există cancer - una dintre cele mai mari minciuni ale istoriei!