İrsi süd vəzi xərçəngi Aşkenazi yəhudilərində niyə çox tez-tez görülür?

Aşkenazi yəhudiləri əsrlər boyu Şərqi Avropada yaşamış, daha əvvəl isə indiki Rusiyanın cənubunda, Azərbaycan, Ermənistan, Gürcüstan və İranın şimalındakı Xəzər bölgəsində yaşayan cəmiyyət kimi tanınır. Yəhudi soyqırımından (holocaust) əvvəl dünya yəhudi əhalisinin beşdə dördünü təşkil edirdilərsə, bu gün təxminən yarısına enmişlər və 2. Dünya müharibəsindən sonra böyük hissəsi indiki İsrailəköçmüşdür. Karl Marx, Albert Einstein, Steven Spielberg və Sigmund Freud Aşkenazi yəhudisi olduğu deyilən diqqətçəkən tarixi şəxsiyyətlərdir. Bu gün yəhudi cəmiyyəti dünyanın bir çox yerində yaşasa da, Aşkenazi yəhudiləri əsrlər boyu Şərqi Avropada coğrafi baxımdan təcrid olunmuşlar. Bu vəziyyət eyni zamanda onların az genetik müxtəlifliyə malik olmasına səbəb oldu.

Bu cəmiyyətdə əcdadlardakı genetik dəyişikliklər nəsillər boyu “qorunaraq” ötürüldü. Aşkenazi yəhudilərində BRCA1 və BRCA2 genlərində yüksək nisbətdə dəyişikliklər müşahidə edilmişdir. BRCA1 və BRCA2 genləriirsi süd vəzi və yumurtalıq xərçəngi sindromlarına cavabdeh genlərdir. Buna görə Aşkenazi yəhudilərində süd vəzi və yumurtalıq xərçəngi riski yüksəkdir. Amerika Xəstəliklərə Nəzarət məlumatlarına görə, Aşkenazi yəhudilərində hər 40 şəxsdən birində BRCA1 və ya BRCA2 gen mutasiyaları görülür. Ümumi əhalidə isə bu, 800 nəfərdə 1-dir.

Aşkenazi yəhudi şəxslərdə ən çox 2-si BRCA1 genində, 1-i BRCA2 genində olmaqla 3 mutasiya görülür. Xüsusi vurğulamaq lazımdır ki, BRCA1 və ya BRCA2 genlərində mutasiya olan qadınların ömürboyu süd vəzi xərçənginətutulma riski yüzdə 85-ə qədər yüksəlir. Normal şəxslərdə bu risk yüzdə 12-dir. Yumurtalıq xərçənginə tutulma riski isə mutasiya daşıyanlarda yüzdə 40-a çatdığı halda, normal şəxslərdə yüzdə 1.8-dir.

Aşkenazi yəhudi cəmiyyətində xərçəng riskini artıran digər mutasiyaların mövcudluğu da araşdırılırdı. İyul 2017-də dərc edilmiş tədqiqatda tipik 3 mutasiyanı daşımayan Aşkenazi yəhudi şəxslərdə gen analizləri aparılaraq digər genlərdəki mutasiyalar müəyyən edilməyə çalışılmışdır. Tədqiqat qrupuna BRCA genini kəşf edən Mary-Claire King rəhbərlik edir. Tədqiqatda süd vəzi xərçəngi xəstəsi olan 1007 Aşkenazi yəhudi qadının genləri sekvenslənmişdir.

Tədqiqat nəticələrinə görə:

• 903 xəstədə Aşkenazi cəmiyyətində görülən 3 tipik mutasiyaya rast gəlinməmişdir.
• 903 xəstədən 7-də BRCA1 və BRCA2 genlərində fərqli mutasiyalar görülmüşdür. 31 xəstədə isə süd vəzi xərçəngi ilə əlaqəli CHEK2, BRIP, NBN kimi genlərdə təhlükəli mutasiyalar müəyyən edilmişdir. Tədqiqat yalnız məlum süd vəzi xərçəngi ilə əlaqəli genləri əhatə etdiyinə görə digər şəxslərdəki genetik dəyişikliklər tam bilinmir.

Bu tədqiqatın ən mühüm nəticələrindən biri isə Aşkenazi yəhudi cəmiyyətində BRCA1 və BRCA2-dən başqa genlərdə də xərçəng riskini artıran mutasiyaların aşkar edilməsidir.

Xərçəngin tarixi hətta insanlıq tarixindən qədimdir (dinozavr fosillərində xərçəng əlamətləri tapılmışdır) və mövcud biliklərimizə görə indiyədək xərçəng görülməyən cəmiyyət olmamışdır. Həmçinin bəzi cəmiyyətlərdə müəyyən gen pozuntularının daha çox olması həmin cəmiyyətlərdə xərçəng riskini artırır. Buna görə xərçəng ölkə və millətlərə görə deyil, genlərdəki mutasiyaya bağlı yaranır.

Əlaqəli mövzu:

- İsraildə xərçəng yox imiş - tarixin ən böyük yalanlarından biri!