İrsi süd vəzi xərçəngi üçün kimlər genetik test etdirməlidir?

Xərçəngdə 2 növ genetik test vardır:

1. Xərçəngin irsi olub-olmadığını tapmaq üçün germinal mutasiyaları təhlil edən irsi xərçəng testləri (məsələn, BRCA1 və 2 mutasiyaları). 
2. Xərçəngi tətikləyən və ağıllı dərmanlarla hədəflənə bilən somatik mutasiyaları təhlil edən gen testləri (məsələn, EGFR, ALK, NTRK, BRAF, ROS1 kimi).

Onkologiya mütəxəssisi olmayanlar bunları tez-tez qarışdırırlar. Xərçəngin genetik olması irsi olması demək deyil, bütün xərçənglərin DNA zədələri nəticəsində yaranması deməkdir. Bütün xərçənglərin yalnız təxminən %5-10-u irsidir, yəni valideynlərdən ötürülən bəzi mutasiyalı genlərdən yaranır. Digərləri isə somatik mutasiyalardan qaynaqlanır, yəni valideyndən ötürülmür, doğuşdan sonra həyat ərzində müxtəlif kanserogenlərə məruzqalma səbəbindən yaranır.

- Əlaqəli mövzu: Ailəvi, irsi və sporadik: Xərçəngdə tez-tez qarışdırılan anlayışlar

Süd vəzi xərçənglərinin yüzdə 10-u irsi gen mutasiyalarından yaranır

İrsi gen mutasiyalarının aşkar edilməsi şəxsdən alınan toxuma və qan nümunələrinin genetik texnikalarla təhlili ilə mümkündür. Genetik testlərin aparılması üçün şəxs müəyyən meyarlara uyğun olmalıdır. Testlər tibbi onkoloq və xərçəng genetikası üzrə mütəxəssis məsləhətçi ilə birlikdə şərh edilir.

Hansı hallarda süd vəzi xərçəngi üçün genetik test etdirməliyəm?

• Ana, nənə, bacı və ya xalada 50 yaşdan əvvəl süd vəzi xərçəngi görülürsə
• Ana və ya ata tərəfində həm qadın yumurtalığı həm də süd vəzi xərçəngi hadisələri varsa
• Ailədə üçlü mənfi süd vəzi xərçəngli şəxs varsa
• Ailədə süd vəzi xərçəngi ilə yanaşı prostat, dəri, mədəaltı vəzi, mədə, uşaqlıq, qalxanabənzər vəzi, yoğun bağırsaq xərçəngi və ya sarkoma varsa
• Ailədə hər hansı şəxsdə hər iki süd vəzisində xərçəng görülübsə
• Aşkenazi yəhudi icmasına mənsub olmaq
• Ailədə süd vəzi xərçəngi olan kişi varsa
• Eyni şəxsdə həm süd vəzi, həm yumurtalıq xərçəngi görülürsə
• Ailədə irsi süd vəzi xərçəngi ilə əlaqəli gen mutasiyası olduğu bilinirsə

Yuxarıdakı hallardan hər hansı biri olan şəxslərə genetik test tövsiyə edilir. Ailədə irsi gen mutasiyasının olması bütün ailə üzvlərində onun olacağı demək deyil.

Bu meyarlara uyğun olmayanlarda irsi süd vəzi xərçəngi genetik testi lazım deyil.

Xüsusi vurğulamaq lazımdır ki, şəxsin süd vəzi xərçəngi ilə əlaqəli irsi gen mutasiyası daşıması % 100 xərçəngə tutulacağı demək deyil, lakin riski çox artırır. Müntəzəm skrininqlər aparılaraq, riskazaldıcı cərrahi və tibbi tədbirlər görülərək və həyat tərzi dəyişiklikləri edilərək süd vəzi xərçəngi riski əhəmiyyətli azaldıla bilər.

Süd vəzi xərçəngi ilə əlaqəsi göstərilmiş irsi xərçəng genləri hansılardır?

Yuxarıdakı risk amilləri olanlara irsi süd vəzi xərçəngi ilə əlaqəsi göstərilmiş bu genlərə dair testlər tövsiyə edilir. Hər hansı test müsbət çıxarsa, tibbi onkoloqdan və klinik xərçəng genetikası mütəxəssisindən məsləhət alınmalıdır.

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHD1, CHEK1, CHEK2, MRE11A, MUYTH, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

İrsi süd vəzi xərçəngləri haqqında sonrakı yazımızda İrsi süd vəzi xərçəngi sindromu olanlarda risk necə idarə edilir? mövzusunu tapa bilərsiniz.

Qeyd: Artıq erkən mərhələ süd vəzi xərçəngi diaqnozu qoyulmuş və əməliyyat edilmiş xəstələrdə, adyuvant (qoruyucu) kimyaterapiyaya ehtiyac olub-olmadığını müəyyən etmək üçün genetik test isə başqa mövzudur. Bu xəstələr üçün "prioritet" tövsiyə irsi xərçəng genlərinin araşdırılması deyil, şişin aqressivlik dərəcəsini müəyyən etmək üçün bəzi somatik genlərin təhlil edildiyi Oncotype Dx Süd Vəzi Residiv Balı kimi testlərdir. Məqsəd süd vəzi xərçəngi əməliyyatından sonra xərçəngin təkrarı riskini müəyyən etməkdir; irsi süd vəzi xərçəngləri ilə əlaqəsi yoxdur və bu test əməliyyat olunmuş bütün xəstələrə uyğun deyil. Mövzu barədə ətraflı yazımıza buradan çata bilərsiniz.

Əlaqəli mövzular

- Angelina Jolie niyə hər iki süd vəzisini çıxartdırdı?

- İrsi olmayan süd vəzi xərçənglərində sağlam digər vəzinin əməliyyatı gərəksiz olduğu qədər bahalı və həyat keyfiyyətini azaldandır