Ailəvi, irsi və sporadik: xərçəngdə tez-tez qarışdırılan anlayışlar

Ən çox qarışıqlıq yaradan mövzulardan biri bütün xərçənglərin irsi xəstəlik sayılmasıdır. Vurğulamaq vacibdir ki, xərçəng hüceyrə səviyyəsində genetik xəstəlikdir. Normal bədən funksiyalarına cavabdeh genlərdə zədələr yığıldıqda hüceyrələr nəzarətsiz çoxalır və pozulmuş genləri törəmə hüceyrələrə ötürür. Lakin bu, bütün xərçənglərin irsi olduğu demək deyil.

İnsanın gen xəritəsinin çıxarılması ilə araşdırmalarda xərçəng yaradan zədələrin ( mutasiyaların ) çoxunun bədən, yəni somatik hüceyrələrdə olduğu tapılıb. Bunlara somatik mutasiyalar deyilir. Yəni irsən nəsillərə keçmir. Lakin az da olsa çoxalma hüceyrələrində mutasiyalar nəsillərə keçib xərçəng riskini artırır. Bunlara germline / irsi mutasiyalar deyilir.

Xərçəng genetik baxımdan 3 qrupa ayrılır

1. Sporadik xərçənglər
2. Ailəvi xərçənglər
3. İrsi xərçənglər

Sporadik xərçənglər

Sporadik xərçənglər ətraf mühit və yaşlılıq təsirindən yaranır və bütün xərçənglərin təxminən yüzdə 80-ni təşkil edir. Başqa sözlə, zamanla yığılan DNA zədələrindən yaranır. Xüsusiyyətlərinə baxdıqda əsasən yaşlılıqda yarandığını görürük. Genetik testlərdə irsi mutasiya tapılma ehtimalı çox aşağıdır. Ailədə çoxsaylı xərçəng olsa belə bu, irsi ötürülmə demək deyil. Hazırda sporadik xərçənglərin həyat tərzi dəyişiklikləri ilə böyük ölçüdə qarşısını ala bildiyimizi bilirik.

Ailəvi xərçənglər

İrsi xərçənglərlə tez qarışdırılsa da, əsas səbəblər fərqlidir. Ailə üzvlərində eyni növün tez-tez görünməsidir. Məsələn, ailədə süd vəzi xərçəngi var, lakin şəxsin testlərində riski artıran “irsən ötürülən gen pozuntusu” tapılmayıb. Xərçəngə tutulsa ailəvi kateqoriyada sayılır. Ümumi genetika, mühit və həyat tərzi riski müəyyən edir. İrsi xərçəng sindromları bu növdə görünmür. Adətən orta yaşda yaranır. Epigenetik (genüstü irsiyyət) mexanizmlərin bu xərçənglərdə təsirli olduğu düşünülür. Ailəvi xərçənglər yüzdə 10-15 arasındadır. Genetik meyilliliyə yaxşı nümunə “niyə siqaret bəzilərində xərçəng yaradır, bəzilərində yox” sualıdır. Bu ailələrdə DNA təmir genləri başqalarından az fəal ola bilər. İzahımızı və müəllimimiz Aziz Sancarın tədqiqatını buradan oxuya bilərsiniz.

İrsi xərçənglər

Müəyyən gen zədələrinin (mutasiyaların) irsən keçməsi nəsillərdə bəzi xüsusi xərçənglər yaradır. Sporadikdən erkən yaşda görünür. Nadirdir və adətən multifokal (birdən çox orqanda və ya eyni orqanın çoxsaylı ocağında xərçəng) olur. Zədəli gen daşıyanların birinci dərəcəli yaxınlarında eyni zədə riski yüzdə 50-dir. İrsi xərçəng tezliyi yüzdə 5-10-dur.

- Marağınızı çəkə bilər: İrsi xərçənglər və genləri

Ümumən

Xərçəng tək hüceyrədə genetik səviyyədə başlayan xəstəlikdir. Sporadikdə dəyişikliklər adətən onkogenlərdə istənilən yaşda somatik hüceyrədə, irsidə isə “germline” şiş basdırıcı genlərdədir. Bu genlər hüceyrə dövrünü idarə edən və ya DNA təmir edən zülalları kodlayır. Mutasiyaları əlavə mutasiyaların yığılmasına və genetik qeyri-sabitliyə səbəb olub karsinogenezdə (xərçəng yaranması) rol oynayır, şəxsdə xərçəng üçün genetik meyillilik yaradır. Mutasiyalar autosom-resessiv təsirlidir, lakin klinikada dominant irsiyyət kimi görünür. Ailədə eyni xərçəng irsi, fərqli xərçənglər isə “xərçəng ailəsi” və ya “ailəvi xərçəng” adlandırılır.

Xərçəngdə genetika son illərdə əhəmiyyət qazanan mövzudur. Hər gün təsirli genlər kəşf edilir və erkən diaqnoz testlərinin hazırlanmasında istifadə olunur. Genetik quruluşu anlamaq xərçəngin yaranma səbəbini hədəfləyən gen müalicəsinin hazırlanmasına imkan verəcək.

ƏLAQƏLİ MÖVZULAR

Yumurtalıq xərçəngi irsidirmi? Genetik risk faktorları nələrdir?

Kimlər irsi süd vəzi xərçəngi üçün genetik test etdirməlidir?

İrsi süd vəzi xərçəngi Aşkenazi yəhudilərində niyə çox yayılıb?

İrsi yoğun bağırsaq xərçənginin səbəbi Lynch sindromu daşıyıcılarına tövsiyələr və genetik məsləhət