Familial, ereditar și sporadic: concepte frecvent confundate în cancer

Una dintre marile confuzii despre cancer este considerarea tuturor cancerelor drept ereditare. Trebuie subliniat că cancerul este o boală genetică la nivel celular. Acumularea deteriorărilor genelor responsabile de funcțiile normale face celulele să se multiplice necontrolat și să transmită genele defecte celulelor fiice. Nu înseamnă însă că toate cancerele sunt ereditare.

După cartografierea genomului uman, cercetările au constatat că majoritatea deteriorărilor cauzatoare de cancer, adică mutațiilor , apar în celulele corpului, somatice. Aceste mutații sunt numite somatice și nu se transmit urmașilor prin moștenire. Mutațiile mai rare din celulele reproducătoare se transmit însă și cresc riscul cancerului. Acestea sunt numite germinale / ereditare .

Genetic, cancerul se împarte în 3 grupuri

1. Cancere sporadice
2. Cancere familiale
3. Cancere ereditare

Cancere sporadice

Cancerele sporadice mediul și îmbătrânirea le determină și ele reprezintă aproximativ 80 la sută dintre toate cancerele . Altfel spus, rezultă din deteriorările acumulate în timp ale DNA . Apar de obicei la vârste înaintate. Probabilitatea găsirii unei mutații ereditare la testare este foarte mică. Chiar dacă familia persoanei are mai multe cazuri, nu înseamnă transmitere ereditară. Știm astăzi că putem preveni în mare măsură cancerele sporadice prin modificarea stilului de viață .

Cancere familiale

Sunt frecvent confundate cu cele ereditare, dar cauzele subiacente diferă. Înseamnă apariția frecventă a aceluiași tip de cancer în familie. De exemplu, să presupunem că există cancere mamare în familie, dar testele nu arată la persoană „defecte genetice transmise ereditar” care cresc riscul mamar. Dacă se îmbolnăvește, cazul este considerat familial. Structura genetică generală, mediul și stilul de viață determină riscul cancerelor familiale. Sindroamele de cancer ereditar nu sunt prezente în aceste cancere. Apar în general la vârsta mijlocie. Epigenetica, moștenirea dincolo de gene este numele mecanismelor considerate implicate. Cancerele familiale reprezintă între 10-15 la sută. Un exemplu al predispoziției genetice este de ce fumatul provoacă cancer la unii și nu la alții. Genele reparării DNA pot fi mai puțin active în aceste familii. Explicația noastră și cercetarea profesorului Aziz Sancar pot fi citite aici .

Cancere ereditare

Transmiterea ereditară a deteriorărilor anumitor gene, mutațiile, produce la urmași tipuri speciale de cancer. Apar mai devreme decât cele sporadice, sunt rare și de obicei multifocale: în mai multe organe sau mai multe focare ale aceluiași organ. Rudele de gradul întâi ale purtătorilor au un risc de 50 la sută de a avea aceeași modificare. Cancerele ereditare reprezintă 5-10 la sută.

- V-ar putea interesa: Cancerele ereditare și genele lor

Pe scurt

Cancerul începe genetic într-o singură celulă. În cazurile sporadice, schimbările apar de obicei în oncogene, într-o celulă somatică, la orice vârstă; în cele ereditare sunt în genele supresoare tumorale germinale. Aceste gene codifică proteine care controlează ciclul celular sau repară DNA. Mutațiile lor permit acumularea altor mutații și provoacă instabilitate genetică , participând la carcinogeneză și producând predispoziție genetică la cancer. Efectul mutațiilor este autozomal recesiv, dar clinic pare un tipar dominant. Același tip de cancer în familie este definit ca ereditar, iar tipurile diferite drept „familie cu cancer” sau „cancer familial”.

Genetica în cancer a devenit importantă recent. Zilnic se descoperă gene implicate, folosite pentru dezvoltarea testelor de diagnostic precoce. Înțelegerea structurii genetice va permite dezvoltarea terapiei genice care țintește cauza apariției cancerului.

SUBIECTE ASOCIATE

Este cancerul ovarian ereditar? Care sunt factorii genetici de risc?

Cine ar trebui să facă teste genetice pentru cancerul mamar ereditar?

De ce este foarte frecvent cancerul mamar ereditar la evreii așkenazi?

Recomandări și consiliere genetică pentru purtătorii sindromului Lynch, cauză a cancerului colorectal ereditar