Cancerul ovarian este ereditar? Care sunt factorii genetici de risc?

Aproximativ %10-15 dintre cancerele ovariene sunt ereditare. Cancerele ereditareapar prin transmiterea ereditară a mutațiilor din anumite gene, care determină apariția unor tipuri de cancer la descendenți.

Care sunt cele mai frecvente mutații în cancerul ovarian ereditar?

Cele mai frecvente mutații genetice la pacientele cu cancer ovarian ereditar apar în BRCA1 și BRCA2. Genele BRCA (BReast CAncer) participă la repararea leziunilor ADN; când suferă mutații, leziunile ADN încep să se acumuleze și provoacă transformarea canceroasă. La 15 la sută dintre persoanele diagnosticate cu cancer ovarian există o mutație într-una dintre genele BRCA.

Trebuie subliniat că nu fiecare persoană cu o mutație BRCA ereditară dezvoltă cancer. Mutațiile BRCA pot apărea și la paciente fără antecedente familiale și fără vreun sindrom oncologic ereditar. Acestea sunt mutații sporadice.

Asociate cancerului ovarian ereditar sunt și alte gene , respectiv gene supresoare tumorale precum TP53, PTEN, CDH1, ATM,CHEK2 și PALB2.

• Totodată, la persoanele cu sindrom Lynch , riscul de cancer ovarian crește cu 12 la sută.
• Mutațiile rare din genele RAD51C și RAD51D cresc riscul de cancer ovarian cu 10 la sută.
• Mutațiile genei STK11 cresc riscul de cancer ovarian cu 18 la sută.

Care sunt riscurile de cancer asociate cancerului ovarian / mamar ereditar?

Riscurile oncologice la femeile purtătoare de mutații genetice ereditare asociate cancerului mamar sau ovarian:

• Riscul de cancer mamar pe durata vieții: între %50 și %80
• Riscul de cancer mamar după 50 de ani: între %30 și %50

Cancer ovarian pe durata vieții:

• Pentru femeile cu mutație BRCA1: între %25 și %50
• Pentru femeile cu mutație BRCA2: între % 15 și %30

Riscul unui cancer mamar secundar: între % 40 și % 60

Au fost calculate riscurile și pentru bărbați

Riscul de cancer mamar pe durata vieții:

• Pentru bărbații cu mutație BRCA1: între %1 și %2
• Pentru bărbații cu mutație BRCA2: %6

Riscul de cancer de prostată pe durata vieții:

• Pentru bărbații cu mutație BRCA 2: %2

În ce situații trebuie efectuată testarea genetică pentru cancerul ovarian ereditar?

Pentru consilierea genetică și testele genetice în cancerul ovarian ereditar au fost stabilite anumite criterii. Trebuie subliniat că nu fiecare pacientă este testată genetic. În ghidul clinic oncologic național american, criteriile necesare consilierii genetice la pacientele diagnosticate cu cancer ovarian sunt precizate astfel:

• Prezența unei mutații cunoscute ca fiind asociată cancerului în familia pacientei sau în comunitatea din care provine
• Diagnostic de cancer mamar înainte de 50 de ani
• Diagnostic de cancer mamar triplu negativ
• Prezența a două sau mai multe tumori mamare primare
• O rudă diagnosticată cu cancer mamar înainte de 50 de ani
• O rudă diagnosticată cu cancer ovarian
• Cazuri de cancer mamar sau pancreatic la doi sau mai mulți membri ai familiei
• Un membru al familiei cu cancer mamar însoțit de oricare dintre următoarele: cancer pancreatic, de prostată, sarcom, cancer adrenocortical, endometrial, hematologic, tiroidian sau mamar

Au fost stabilite criterii și pentru persoanele sănătoase, fără diagnostic de cancer, dar cu antecedente familiale oncologice. Acestea sunt:

• Prezența în familie a unei mutații cunoscute ca fiind asociată cancerului
• Identificarea a două sau mai multe tumori mamare primare la orice membru al familiei
• Cancer mamar la 2 sau mai mulți membri ai familiei pe linie maternă sau paternă
• Cancer ovarian în familie
• Cancer mamar înainte de 45 de ani la rude de gradul întâi sau al doilea
• Un membru al familiei cu cancer mamar însoțit de oricare dintre următoarele: cancer pancreatic, de prostată, sarcom de țesuturi moi, cancer adrenocortical, cerebral, endometrial, hematologic, tiroidian sau gastric

Se recomandă consiliere genetică persoanelor care îndeplinesc cel puțin unul dintre aceste criterii.

Pentru identificarea cancerului ovarian ereditar au fost dezvoltate teste genetice. Sunt analizate gene stabilite în conformitate cu datele științifice. Aceste teste folosesc sânge recoltat. Interpretarea și evaluarea rezultatelor se fac împreună cu oncologul medical și specialistul în genetica cancerului. În țara noastră, aceste teste sunt realizate de unele spitale universitare, spitale private și companii private de testare genetică.