Ist Eierstockkrebs erblich? Welche genetischen Risikofaktoren gibt es?

Etwa %10-15 der Eierstockkrebserkrankungen sind erblich. Erbliche Krebserkrankungen entstehen, wenn Mutationen bestimmter Gene vererbt werden und bei Nachkommen bestimmte Krebsarten hervorrufen.

Welche Mutationen sind bei erblichem Eierstockkrebs am häufigsten?

Die häufigsten Genmutationen bei Patienten mit erblichem Eierstockkrebs betreffen BRCA1 und BRCA2. BRCA-Gene (BReast CAncer) reparieren DNA-Schäden. Werden sie verändert, sammeln sich Schäden an und verursachen Krebsentstehung. Bei 15 Prozent der Menschen mit Eierstockkrebs ist eines der BRCA-Gene mutiert.

Es muss betont werden, dass nicht jeder Mensch mit erblicher BRCA-Mutation Krebs bekommt. BRCA-Mutationen können auch ohne Familienvorgeschichte und ohne erbliches Krebssyndrom auftreten. Dies sind sporadische Mutationen.

Mit erblichem Eierstockkrebs verbundene weitere Gene sind Tumorsuppressorgene wie TP53, PTEN, CDH1, ATM, CHEK2 und PALB2.

• Außerdem steigt bei Menschen mit Lynch-Syndrom das Eierstockkrebsrisiko um 12 Prozent.
• Seltene Mutationen in RAD51C und RAD51D erhöhen das Eierstockkrebsrisiko um 10 Prozent.
• Mutationen im STK11-Gen erhöhen es um 18 Prozent.

Welche Krebsrisiken bestehen bei erblichem Eierstock- beziehungsweise Brustkrebs?

Für Frauen mit erblichen Genmutationen im Zusammenhang mit Brust- oder Eierstockkrebs gelten folgende Risiken:

• Lebenslanges Brustkrebsrisiko zwischen %50 und %80
• Brustkrebsrisiko nach dem Alter von 50 Jahren zwischen %30 und %50

Lebenslanges Eierstockkrebsrisiko:

• Bei Frauen mit BRCA1-Mutation zwischen %25 und %50
• Bei Frauen mit BRCA2-Mutation zwischen % 15 und %30

Risiko eines zweiten Brustkrebses zwischen % 40 und % 60

Auch für Männer wurden Risiken berechnet

Lebenslanges Brustkrebsrisiko:

• Bei Männern mit BRCA1-Mutation zwischen %1 und %2
• Bei Männern mit BRCA2-Mutation %6

Lebenslanges Prostatakrebsrisiko:

• Bei Männern mit BRCA 2-Mutation %2

Wann sollten bei erblichem Eierstockkrebs Gentests erfolgen?

Für genetische Beratung und Gentests bei erblichem Eierstockkrebs wurden bestimmte Kriterien festgelegt. Es ist wichtig zu betonen, dass nicht jeder Patient einen Gentest erhält. Die amerikanische nationale klinische Krebsleitlinie nennt die notwendigen Kriterien für genetische Beratung bei Patienten mit Eierstockkrebsdiagnose folgendermaßen:

• Eine bekannte krebsassoziierte Mutation in der Familie oder in der Herkunftsgemeinschaft
• Brustkrebsdiagnose vor dem Alter von 50 Jahren
• Diagnose eines dreifach negativen Brustkrebses
• Zwei oder mehr primäre Brusttumoren
• Ein Angehöriger mit Brustkrebsdiagnose vor dem Alter von 50 Jahren
• Ein Angehöriger mit Eierstockkrebsdiagnose
• Brust- oder Bauchspeicheldrüsenkrebs bei mindestens zwei Familienmitgliedern
• Ein Familienmitglied mit Brustkrebs und zusätzlich einer der Krebsarten Bauchspeicheldrüsen-, Prostata-, Sarkom-, Nebennierenrinden-, Endometrium-, Blut-, Schilddrüsen- oder Brustkrebs

Auch für gesunde Menschen ohne Krebsdiagnose, aber mit familiärer Krebsbelastung wurden Kriterien festgelegt:

• Eine bekannte krebsassoziierte Mutation in der Familie
• Mindestens zwei primäre Brusttumoren bei einem Familienmitglied
• Brustkrebs bei 2 oder mehr Verwandten auf mütterlicher oder väterlicher Seite
• Eierstockkrebs in der Familie
• Brustkrebs vor dem Alter von 45 Jahren bei Verwandten ersten oder zweiten Grades
• Ein Familienmitglied mit Brustkrebs und zusätzlich Bauchspeicheldrüsen-, Prostata-, Weichteilsarkom-, Nebennierenrinden-, Gehirn-, Endometrium-, Blut-, Schilddrüsen- oder Magenkrebs

Menschen, die mindestens eines dieser Kriterien erfüllen, wird genetische Beratung empfohlen.

Zur Erkennung erblichen Eierstockkrebses wurden Gentests entwickelt. Analysiert werden Gene, die anhand wissenschaftlicher Daten festgelegt wurden. Dafür wird Blut entnommen. Ergebnisse werden gemeinsam mit medizinischen Onkologen und Krebsgenetikern interpretiert und bewertet. In unserem Land führen bestimmte Universitätskliniken, private Krankenhäuser und private Gentestunternehmen diese Untersuchungen durch.