آیا سرطان تخمدان ارثی است؟ عوامل خطر ژنتیکی آن کدام‌اند؟

حدود %10-15 از سرطان‌های تخمدان (تخمدان زنان) ارثی هستند. سرطان‌های ارثی، بروز انواع مشخصی از سرطان در نسل‌های بعدی در نتیجه انتقال ارثی جهش‌های ایجادشده در ژن‌های معین هستند.

شایع‌ترین جهش‌ها در سرطان ارثی تخمدان کدام‌اند؟

شایع‌ترین جهش‌های ژنی در بیماران مبتلا به سرطان ارثی تخمدان در ژن‌های BRCA1 و BRCA2رخ می‌دهند. ژن‌های BRCA (BReast CAncer) در ترمیم آسیب‌های DNA نقش دارند؛ در صورت جهش این ژن‌ها، آسیب‌های DNA شروع به انباشته‌شدن می‌کنند و موجب سرطانی‌شدن می‌شوند. در 15 درصد از افرادی که سرطان تخمدان در آنان تشخیص داده می‌شود، جهشی در یکی از ژن‌های BRCA وجود دارد.

باید تأکید کرد که همه افراد دارای جهش ارثی ژن BRCA به سرطان مبتلا نمی‌شوند. همچنین جهش‌های BRCA در بیمارانی که سابقه خانوادگی و هیچ‌گونه نشانگان سرطان با انتقال ارثی ندارند نیز دیده می‌شوند. این جهش‌ها، جهش‌های پراکنده هستند.

در ارتباط با سرطان ارثی تخمدان، ژن‌های دیگر نیز ژن‌های سرکوبگر تومور مانند TP53، PTEN، CDH1، ATM,CHEK2 و PALB2 هستند.

• همچنین، نشانگان لینچ در افراد مبتلا به آن، خطر سرطان تخمدان 12 درصد افزایش می‌یابد.
• جهش‌های نادر مشاهده‌شده در ژن‌های RAD51C و RAD51D خطر سرطان تخمدان را 10 درصد افزایش می‌دهند.
• جهش‌های ژن STK11 خطر سرطان تخمدان را 18 درصد افزایش می‌دهند.

خطرات سرطان مرتبط با سرطان ارثی تخمدان / پستان چیست؟

خطرات سرطان در زنانی که حامل جهش‌های ژنی ارثی مرتبط با سرطان پستان یا تخمدان هستند:

• خطر مادام‌العمر سرطان پستان بین %50 و %80
• خطر سرطان پستان پس از 50 سالگی بین %30 و %50

سرطان تخمدان در طول زندگی:

• برای زنان دارای جهش ژن BRCA1 بین %25 و %50
• برای زنان دارای جهش ژن BRCA2 بین % 15 و %30

خطر بروز سرطان ثانویه پستان بین % 40 و % 60

همچنین برای مردان نیز محاسبه خطر انجام شده است

خطر مادام‌العمر سرطان پستان:

• برای مردان دارای جهش ژن BRCA1 بین %1 و %2
• برای مردان دارای جهش ژن BRCA2 برابر با %6

خطر مادام‌العمر سرطان پروستات:

• برای مردان دارای جهش ژن BRCA 2 برابر با %2

در چه شرایطی باید برای سرطان ارثی تخمدان آزمایش ژنتیکی انجام داد؟

برای مشاوره ژنتیکی در سرطان ارثی تخمدان و آزمایش‌های ژنتیکی معیارهایی تعیین شده است. باید تأکید کرد که برای همه بیماران آزمایش ژنتیکی انجام نمی‌شود. در راهنمای ملی بالینی سرطان آمریکا، معیارهای لازم برای مشاوره ژنتیکی در بیمارانی که سرطان تخمدان در آنان تشخیص داده شده است، به شرح زیر بیان شده‌اند:

• وجود جهشی که ارتباط آن با سرطان شناخته شده است در خانواده بیمار یا جامعه‌ای که به آن تعلق دارد
• تشخیص سرطان پستان در سن کمتر از 50 سال
• تشخیص سرطان پستان سه‌گانه منفی
• داشتن دو یا تعداد بیشتری تومور اولیه پستان
• وجود فردی در خانواده که پیش از 50 سالگی سرطان پستان در او تشخیص داده شده است
• وجود فردی در خانواده که سرطان تخمدان در او تشخیص داده شده است
• مشاهده موارد سرطان پستان یا پانکراس در دو یا تعداد بیشتری از افراد خانواده
• وجود فردی در خانواده که همراه با سرطان پستان، به یکی از سرطان‌های پانکراس، پروستات، سارکوم، قشر فوق‌کلیه، آندومتر، خون، تیروئید یا پستان مبتلا باشد

برای افراد سالمی که سرطان در آنان تشخیص داده نشده اما سابقه سرطان در خانواده دارند نیز معیارهایی تعیین شده است. این معیارها عبارت‌اند از:

• وجود جهشی در خانواده که ارتباط آن با سرطان شناخته شده است
• شناسایی دو یا تعداد بیشتری تومور اولیه پستان در هر یک از اعضای خانواده
• مشاهده سرطان پستان در 2 یا تعداد بیشتری از افراد خانواده در سمت مادری یا پدری
• مشاهده سرطان تخمدان در خانواده
• مشاهده سرطان پستان پیش از 45 سالگی در بستگان درجه اول یا درجه دوم
• وجود فردی در خانواده که همراه با سرطان پستان، به یکی از سرطان‌های پانکراس، پروستات، سارکوم بافت نرم، قشر فوق‌کلیه، مغز، آندومتر، خون، تیروئید یا معده مبتلا باشد

برای افرادی که دست‌کم یکی از این معیارها را دارند، مشاوره ژنتیکی توصیه می‌شود.

برای شناسایی سرطان ارثی تخمدان، آزمایش‌های ژنتیکی توسعه یافته‌اند. بررسی‌ها روی ژن‌هایی انجام می‌شوند که بر اساس داده‌های علمی تعیین شده‌اند. این آزمایش‌ها با گرفتن خون انجام می‌شوند. تفسیر و ارزیابی نتایج با همکاری متخصص سرطان‌شناسی بالینی و متخصص ژنتیک سرطان صورت می‌گیرد. در کشور ما، این آزمایش‌های ژنی در برخی بیمارستان‌های دانشگاهی، بیمارستان‌های خصوصی و شرکت‌های خصوصی آزمایش ژنتیکی انجام می‌شوند.