سندرم لینچ – سرطان ارثی کولورکتال غیرپولیپوزی چیست؟

• سندرم لینچ، بیماری‌ای است که خطر ابتلا به سرطان کولورکتال (روده بزرگ) را به‌طور چشمگیری افزایش می‌دهد و ارثی است.
• "سرطان ارثی کولورکتال غیرپولیپوزی" (Hereditary؛ ارثی، Nonpolyposis؛ غیرپولیپوزی، Colorectal؛ کولورکتال، Cancer؛ سرطان = HNCC) نیز نامیده می‌شود.
• شایع‌ترین علت سرطان‌های ارثی کولورکتال است.
• % 3 – 5 سرطان‌های کولورکتال را تشکیل می‌دهد.

سندرم لینچ چگونه ایجاد می‌شود؟

سندرم لینچ اتوزومال غالب و یک بیماری ارثی است. به بیان دیگر، در نتیجه آسیب به کروموزوم‌هایی غیر از کروموزوم‌های تعیین‌کننده جنسیت ایجاد می‌شود. افراد دارای ژن آسیب‌دیده، خطر بالایی برای ابتلا به سرطان دارند. اما در همه افراد دارای ژن‌های آسیب‌دیده مرتبط با سندرم لینچ، سرطانی شدن رخ نمی‌دهد.

سندرم لینچ چگونه تشخیص داده می‌شود؟

میانگین سن تشخیص سرطان کولون در حاملان 44 سال است و تومور اغلب در کولون راست قرار دارد (به نسبت 2/3). در سندرم لینچ، در برخی ژن‌های مسئول ترمیم DNA جهش رخ می‌دهد. این امر موجب ترمیم نشدن آسیب‌های DNA و در نتیجه انباشته شدن آسیب‌ها و ایجاد سرطان می‌شود.

ژن‌های آسیب‌دیده در سندرم لینچ، MLH1، MSH2، MSH6، PMS2هستند. آسیب‌های این ژن‌ها با تحلیل‌های پیشرفته ژنتیکی شناسایی و خطر سرطان فرد محاسبه می‌شود.

در چه کسانی باید به سندرم لینچ شک کرد؟

• اگر فرد در سن پایین (50 سال و کمتر) تشخیص سرطان روده بزرگ گرفته باشد و
• در نسل‌های مختلف خانواده او بیش از 2 مورد سرطان روده بزرگ دیده شده باشد، یا
• در نسل‌های مختلف خانواده بیش از 2 مورد سرطان آندومتر، معده و تخمدان مشاهده شود،

در این افراد و خانواده آنها، آزمایش‌های ژنتیکی باید انجام شوند.

باید تأکید کرد که نتیجه آزمایش‌های ژنتیکی به برنامه‌ریزی درمان و تعیین محاسبه خطر سرطان در دیگر اعضای خانواده کمک می‌کند.