Lynch sindromu – irsi qeyri-polipoz kolorektal xərçəng nədir?

• Lynch sindromukolorektal (yoğun bağırsaq) xərçənginə tutulma riskini nəzərəçarpacaq artıran irsi xəstəlikdir.
• "İrsi qeyri-polipoz kolorektal xərçəng" (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer= HNCC) kimi də tanınır.
• İrsi kolorektal xərçənglərin ən geniş yayılmış səbəbidir.
• Kolorektal xərçənglərin % 3 – 5-ni təşkil edir.

Lynch sindromu necə inkişaf edir?

Lynch sindromu autosom-dominant irsi xəstəlikdir. Başqa sözlə, cinsiyyəti müəyyən edən xromosomlardan kənar xromosomlarda yaranan zədələr nəticəsində meydana gəlir. Zədəli geni olan şəxslərin xərçəngə tutulma riski yüksəkdir. Lakin Lynch sindromu ilə əlaqəli zədəli genləri olanların hamısında xərçəngləşmə görünmür.

Lynch sindromu necə diaqnoz edilir?

Daşıyıcılarda kolon xərçəngi diaqnozunun orta yaşı 44-dür və şiş çox vaxt sağ kolonda yerləşir (2/3 nisbətində). Lynch sindromunda DNA təmirinə cavabdeh bəzi genlərdə mutasiya yaranır. Bu da DNA zədələrinin təmir edilə bilməməsinə və zədələrin yığılmasına bağlı xərçəngləşməyə səbəb olur.

Lynch sindromunda zədəli genlər MLH1, MSH2, MSH6, PMS2genləridir. Bu genlərdəki zədələr qabaqcıl genetik analizlərlə müəyyən edilərək şəxsin xərçəng riski hesablanır.

Kimlərdə Lynch sindromundan şübhələnməli?

• Şəxsə erkən yaşda (50 yaş və aşağı) yoğun bağırsaq xərçəngi diaqnozu qoyulubsa və
• Ailəsində müxtəlif nəsillərdə 2-dən çox yoğun bağırsaq halı görülübsə və ya
• Ailəsində müxtəlif nəsillərdə 2-dən çox endometrial, mədə və yumurtalıq xərçəngi varsa,

Bu şəxslərdə və ailəsində genetik testlər edilməlidir.

Vurğulamaq vacibdir ki, genetik test nəticələri müalicənin planlaşdırılmasına, digər ailə üzvlərinin xərçəng riskinin hesablanmasına kömək edir.