რა არის Lynch სინდრომი — მემკვიდრეობითი არაპოლიპოზური კოლორექტალური კიბო?

• Lynch სინდრომი, კოლორექტალური (მსხვილი ნაწლავის) კიბოს რისკის მნიშვნელოვნად გამზრდელი მემკვიდრეობითი დაავადებაა.
• "მემკვიდრეობითი არაპოლიპოზური კოლორექტალური კიბო" (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer= HNCC)-ის სახელითაც ცნობილია.
• მემკვიდრეობითი კოლორექტალური კიბოების ყველაზე გავრცელებული მიზეზია.
• კოლორექტალური კიბოების % 3 – 5-ს შეადგენს.

როგორ ვითარდება Lynch სინდრომი?

Lynch სინდრომი აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობითი დაავადებაა. სხვა სიტყვებით, ვითარდება სქესის განმსაზღვრელი ქრომოსომების გარდა სხვა ქრომოსომებში დაზიანებების გამო. დაზიანებული გენის მქონე პირებს კიბოს მაღალი რისკი აქვთ. თუმცა Lynch სინდრომთან დაკავშირებული დაზიანებული გენების ყველა მატარებელს კიბო არ უვითარდება.

როგორ დიაგნოსტირდება Lynch სინდრომი?

მატარებლებში კოლონის კიბოს დიაგნოზის საშუალო ასაკი 44 წელია და სიმსივნე ხშირად მარჯვენა კოლონში მდებარეობს (2/3-ის ოდენობით). Lynch სინდრომში DNA-ის აღდგენაზე პასუხისმგებელი ზოგი გენი მუტირებულია. შედეგად DNA-ის დაზიანება ვერ აღდგება და დაზიანებების დაგროვებით კიბო ვითარდება.

Lynch სინდრომში დაზიანებული გენებია MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. მათი დაზიანება მოწინავე გენეტიკური ანალიზებით დგინდება და პირის კიბოს რისკი გამოითვლება.

ვისთან უნდა ვიეჭვოთ Lynch სინდრომი?

• თუ ადამიანს ადრეულ ასაკში (50 წლის ან ნაკლებისას) მსხვილი ნაწლავის კიბო დაუდგინდა და
• ოჯახის სხვადასხვა თაობაში მსხვილი ნაწლავის კიბოს 2-ზე მეტი შემთხვევა იყო, ან
• ოჯახის სხვადასხვა თაობაში ენდომეტრიუმის, კუჭისა და საკვერცხის კიბოს 2-ზე მეტი შემთხვევა გვხვდება,

ამ პირებსა და მათ ოჯახში გენეტიკური ტესტები უნდა ჩატარდეს.

ხაზგასასმელია, რომ გენეტიკური ტესტის შედეგი მკურნალობის დაგეგმვასა და ოჯახის სხვა წევრების კიბოს რისკის განსაზღვრაში გვეხმარება.