Ce este sindromul Lynch — cancerul colorectal ereditar fără polipoză?
În acest articol
- Sindromul Lynch, care crește semnificativ riscul de a dezvolta cancer colorectal (de intestin gros), este o boală ereditară în familiile afectate.
- "Cancer colorectal ereditar fără polipoză" (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer = HNCC) este o altă denumire a sa.
- Este cea mai frecventă cauză a cancerelor colorectale ereditare.
- Reprezintă % 3 – 5 dintre cancerele colorectale.
Cum se dezvoltă sindromul Lynch?
Sindromul Lynch autozomal dominant este o boală ereditară cu acest tip de transmitere. Cu alte cuvinte, apare în urma leziunilor cromozomilor diferiți de cei care determină sexul. Persoanele cu gena deteriorată au un risc crescut de cancer. Însă nu toate persoanele cu gene deteriorate asociate sindromului Lynch dezvoltă cancer.
Cum se diagnostichează sindromul Lynch?
La purtători, vârsta medie la diagnosticul cancerului de colon este de 44 de ani, iar tumora este localizată frecvent în colonul drept (în proporție de 2/3). În sindromul Lynch apar mutații în anumite gene responsabile de repararea ADN-ului. Acest lucru împiedică repararea leziunilor ADN-ului și determină transformarea canceroasă prin acumularea leziunilor.
Genele deteriorate în sindromul Lynch sunt MLH1, MSH2, MSH6, PMS2în această boală. Prin identificarea leziunilor acestor gene prin analize genetice avansate, se calculează riscul de cancer al persoanei.
La cine trebuie suspectat sindromul Lynch?
- Dacă o persoană a fost diagnosticată cu cancer de intestin gros la o vârstă tânără (50 de ani și sub) și
- În familia sa au existat, în generații diferite, mai mult de 2 cazuri de cancer de intestin gros sau
- În familia sa au existat, în generații diferite, mai mult de 2 cancere endometriale, gastrice și ovariene,
La aceste persoane și în familia lor trebuie efectuate teste genetice pentru evaluare.
Este important de subliniat că rezultatul testelor genetice ajută la planificarea tratamentului și la stabilirea riscurilor de cancer ale celorlalți membri ai familiei.
Subiecte asociate
Surse
HNPCC (Lynch Syndrome): Differential Diagnosis, Molecular Genetics and Management - a Review.
Hereditary Cancer in Clinical Practice. 2003;1(1):7-18
Ți-a fost util acest articol?
Feedbackul tău ne ajută să îmbunătățim conținutul.
Comentariile cititorilor
Împărtășește comentariul tău
Numele și comentariul dumneavoastră sunt publicate numai după aprobarea administratorului. Adresa de e-mail nu este afișată niciodată vizitatorilor.
Fii primul care comentează.