საკვერცხის (ოვარიული) კიბო მემკვიდრეობითია? რა გენეტიკური რისკფაქტორები არსებობს?

საკვერცხის (ქალის საკვერცხის) კიბოს დაახლოებით %10-15 მემკვიდრეობითია. მემკვიდრეობითი კიბოები გარკვეულ გენებში მუტაციების მემკვიდრეობით გადაცემის შედეგად შთამომავლებში კიბოს გარკვეული სახეობების განვითარებას ნიშნავს.

რომელია მემკვიდრეობითი საკვერცხის კიბოს ყველაზე ხშირი მუტაციები?

საკვერცხის მემკვიდრეობითი კიბოს პაციენტებში ყველაზე გავრცელებული გენური მუტაციები BRCA1 და BRCA2-ში ვითარდება. BRCA (BReast CAncer) გენები DNA-ის დაზიანების აღდგენაში მონაწილეობს; მათი მუტაციისას DNA-ის დაზიანებები გროვდება და კიბოს განვითარებას იწვევს. საკვერცხის კიბოს დიაგნოზის მქონეთა 15 პროცენტს BRCA გენთაგან ერთ-ერთის მუტაცია აქვს.

ხაზგასმით უნდა აღინიშნოს, რომ BRCA გენის მემკვიდრეობითი მუტაციის მქონე ყველა ადამიანი კიბოთი არ ავადდება. BRCA მუტაციები ოჯახური ისტორიისა და მემკვიდრეობითი კიბოს რომელიმე სინდრომის არმქონე პაციენტებშიც გვხვდება. ეს სპორადული მუტაციებია.

საკვერცხის მემკვიდრეობით კიბოსთან დაკავშირებული სხვა გენები არის სიმსივნის სუპრესორი გენები, მაგალითად TP53, PTEN, CDH1, ATM,CHEK2 და PALB2.

• ასევე ლინჩის სინდრომის მქონე პირებში საკვერცხის კიბოს რისკი 12 პროცენტით იზრდება.
• RAD51C და RAD51D გენებში იშვიათი მუტაციები საკვერცხის კიბოს რისკს 10 პროცენტით ზრდის.
• STK11 გენის მუტაციები საკვერცხის კიბოს რისკს 18 პროცენტით ზრდის.

რა კიბოს რისკები უკავშირდება მემკვიდრეობით საკვერცხის / ძუძუს კიბოს?

კიბოს რისკები ქალებში, რომლებიც ძუძუს ან საკვერცხის კიბოსთან დაკავშირებული მემკვიდრეობითი გენის მუტაციებს ატარებენ:

• სიცოცხლის განმავლობაში ძუძუს კიბოს რისკი %50-დან %80-მდე
• 50 წლის შემდეგ ძუძუს კიბოს რისკი %30-დან %50-მდე

სიცოცხლის განმავლობაში საკვერცხის კიბო:

• BRCA1 მუტაციის მქონე ქალებისთვის %25-დან %50-მდე
• BRCA2 მუტაციის მქონე ქალებისთვის % 15-დან %30-მდე

მეორეული ძუძუს კიბოს განვითარების რისკი % 40-დან % 60-მდე

რისკი მამაკაცებისთვისაც გამოითვალეს

სიცოცხლის განმავლობაში ძუძუს კიბოს რისკი:

• BRCA1 მუტაციის მქონე მამაკაცებისთვის %1-დან %2-მდე
• BRCA2 მუტაციის მქონე მამაკაცებისთვის %6

სიცოცხლის განმავლობაში პროსტატის კიბოს რისკი:

• BRCA 2 მუტაციის მქონე მამაკაცებისთვის %2

საკვერცხის მემკვიდრეობითი კიბოსას როდის უნდა ჩატარდეს გენეტიკური ტესტი?

საკვერცხის მემკვიდრეობითი კიბოსას გენეტიკური კონსულტაციისა და გენეტიკური ტესტებისთვის გარკვეული კრიტერიუმებია დადგენილი. ხაზგასმით უნდა ითქვას, რომ გენეტიკურ ტესტს ყველა პაციენტს არ უტარებენ. ამერიკის ეროვნულ კლინიკურ ონკოლოგიურ სახელმძღვანელოში საკვერცხის კიბოს დიაგნოზის მქონე პაციენტებში გენეტიკური კონსულტაციის აუცილებელი კრიტერიუმები შემდეგნაირადაა განსაზღვრული:

• პაციენტის ოჯახში ან მის თემში კიბოსთან დაკავშირებული ცნობილი მუტაციის არსებობა
• ძუძუს კიბოს დიაგნოზი 50 წლამდე
• სამმაგად უარყოფითი ძუძუს კიბოს დიაგნოზი
• ორი ან მეტი პირველადი ძუძუს სიმსივნის არსებობა
• ოჯახში პირის არსებობა, რომელსაც ძუძუს კიბო 50 წლამდე დაუდგინდა
• ოჯახში საკვერცხის კიბოს დიაგნოზის მქონე პირის არსებობა
• ოჯახის ორ ან მეტ წევრში ძუძუს ან პანკრეასის კიბოს შემთხვევები
• ოჯახში პირის არსებობა, რომელსაც ძუძუს კიბოსთან ერთად აქვს პანკრეასის, პროსტატის, სარკომის, ადრენოკორტიკული, ენდომეტრიუმის, სისხლის, ფარისებრი ჯირკვლის ან ძუძუს კიბოთაგან რომელიმე

კრიტერიუმები ასევე განისაზღვრა ჯანმრთელი პირებისთვის, რომლებსაც კიბო არ დაუდგინდათ, მაგრამ ოჯახში კიბოს ისტორია აქვთ. ესენია:

• ოჯახში კიბოსთან დაკავშირებული ცნობილი მუტაციის არსებობა
• ოჯახის რომელიმე წევრში ორი ან მეტი პირველადი ძუძუს სიმსივნის აღმოჩენა
• დედის ან მამის მხრიდან ოჯახის 2 ან მეტ წევრში ძუძუს კიბო
• ოჯახში საკვერცხის კიბო
• პირველი ან მეორე ხარისხის ნათესავებში ძუძუს კიბო 45 წლამდე
• ოჯახში პირის არსებობა, რომელსაც ძუძუს კიბოსთან ერთად აქვს პანკრეასის, პროსტატის, რბილი ქსოვილის სარკომის, ადრენოკორტიკული, ტვინის, ენდომეტრიუმის, სისხლის, ფარისებრი ჯირკვლის ან კუჭის კიბოთაგან რომელიმე

ამ კრიტერიუმთაგან ერთის მაინც მქონე პირებისთვის გენეტიკური კონსულტაცია რეკომენდებულია.

საკვერცხის მემკვიდრეობითი კიბოს დასადგენად გენეტიკური ტესტები შეიქმნა. მეცნიერული მონაცემების შესაბამისად განსაზღვრული გენების ანალიზი ტარდება. ამ ტესტებისთვის სისხლს იღებენ. შედეგების ინტერპრეტაცია და შეფასება სამედიცინო ონკოლოგთან და კიბოს გენეტიკის სპეციალისტთან ერთად ხდება. ჩვენს ქვეყანაში ამ გენურ ტესტებს ზოგი საუნივერსიტეტო საავადმყოფო, კერძო საავადმყოფო და კერძო გენეტიკური ტესტირების კომპანია ატარებს.