Yumurtalıq (over) xərçəngi irsidirmi? Genetik risk amilləri hansılardır?

Yumurtalıq (qadın yumurtalığı) xərçənglərinin təxminən %10-15-i irsidir. İrsi xərçənglər, müəyyən genlərdə baş verən mutasiyaların irsən ötürülməsi nəticəsində sonrakı nəsillərdə müəyyən xərçəng növlərinin yaranmasıdır.

İrsi yumurtalıq xərçəngi üçün ən çox rast gəlinən mutasiyalar hansılardır?

İrsi yumurtalıq xərçəngi xəstələrində ən çox rast gəlinən gen mutasiyaları BRCA1 və BRCA2’də baş verir. BRCA (BReast CAncer) genləri DNA zədələrinin bərpasında iştirak edir, mutasiyaya uğradıqda DNA-dakı zədələr toplanmağa başlayır və xərçəngləşməyə səbəb olur. Yumurtalıq xərçəngi diaqnozu qoyulan şəxslərin yüzdə 15-ində BRCA genlərindən hər hansı birində mutasiya vardır.

Xüsusilə vurğulamaq lazımdır ki, irsi BRCA gen mutasiyasına malik hər fərd xərçəngə tutulmur. Eyni zamanda ailə tarixçəsi olmayan və irsən ötürülən hər hansı xərçəng sindromu bulunmayan xəstələrdə də BRCA mutasiyaları görülə bilər. Bunlar sporadik mutasiyalardır.

İrsi yumurtalıq xərçəngi ilə əlaqəli digər genlər isə TP53, PTEN, CDH1, ATM,CHEK2 və PALB2 kimi şişi basqılayan genlərdir.

• Eyni zamanda, Lynch sindromuna malik fərdlərdə yumurtalıq xərçəngi riski yüzdə 12 artır.
• RAD51C və RAD51D genlərində görülən nadir mutasiyalar yumurtalıq xərçəngi riskini yüzdə 10 artırır.
• STK11 genindəki mutasiyalar yumurtalıq xərçəngi riskini yüzdə 18 artırır.

İrsi yumurtalıq / Döş xərçəngi ilə əlaqəli xərçəng riskləri nələrdir?

Döş və ya yumurtalıq xərçəngi ilə əlaqəli irsi gen mutasiyaları daşıyan qadınlarda xərçəng riskləri:

• Ömür boyu döş xərçəngi riski %50 ilə %80 arasında
• 50 yaşından sonra döş xərçəngi riski %30 ilə %50 arasında

Ömür boyu yumurtalıq xərçəngi:

• BRCA1 gen mutasiyasına malik qadınlar üçün %25 ilə %50 arasında
• BRCA2 gen mutasiyasına malik qadınlar üçün % 15 ilə %30 arasında

İkincili döş xərçəngi inkişafı riski % 40 ilə % 60 arasında

Eyni zamanda kişilər üçün də risk hesablanmışdır

Ömür boyu döş xərçəngi riski:

• BRCA1 gen mutasiyasına malik kişilər üçün %1 ilə %2 arasında
• BRCA2 gen mutasiyasına malik kişilər üçün %6

Ömür boyu prostat xərçəngi riski:

• BRCA 2 gen mutasiyasına malik kişilər üçün %2

İrsi yumurtalıq xərçəngində hansı hallarda genetik test aparılmalıdır?

İrsi yumurtalıq xərçəngində genetik məsləhət və genetik testlər üçün bir sıra meyarlar müəyyən edilmişdir. Xüsusilə vurğulamaq lazımdır ki, hər xəstəyə genetik test aparılmır. Amerika Milli Klinik Xərçəng Təlimatında yumurtalıq xərçəngi diaqnozu qoyulmuş xəstələrdə genetik məsləhət üçün zəruri meyarlar aşağıdakı kimi göstərilmişdir:

• Xəstənin ailəsində və ya mənsub olduğu cəmiyyətdə xərçənglə əlaqəli olduğu bilinən mutasiyanın olması
• 50 yaşdan aşağı döş xərçəngi diaqnozu qoyulması
• Üçlü neqativ döş xərçəngi diaqnozu qoyulması
• İki və ya daha çox birincili döş şişinə malik olmaq
• Ailəsində 50 yaşdan əvvəl döş xərçəngi diaqnozu qoyulmuş fərdin olması
• Ailəsində yumurtalıq xərçəngi diaqnozu qoyulmuş fərdin olması
• Ailədə iki və ya daha çox fərddə döş və ya mədəaltı vəzi xərçəngi hallarının görülməsi
• Ailədə döş xərçəngi ilə yanaşı mədəaltı vəzi, prostat, sarkoma, adrenokortikal, endometrial, qan, qalxanabənzər vəzi, döş xərçənglərindən hər hansı birinə malik fərdin olması

Xərçəng diaqnozu qoyulmamış, lakin ailəsində xərçəng tarixçəsi olan sağlam fərdlər üçün də meyarlar müəyyən edilmişdir. Bunlar:

• Ailədə xərçənglə əlaqəli olduğu bilinən mutasiyanın olması
• Ailənin hər hansı üzvündə iki və ya daha çox birincili döş şişinin aşkarlanması
• Ailədə ana və ya ata tərəfində 2 və ya daha çox fərddə döş xərçənginin görülməsi
• Ailədə yumurtalıq xərçənginin görülməsi
• Birinci dərəcəli və ya ikinci dərəcəli qohumlarda 45 yaşdan əvvəl döş xərçənginin görülməsi
• Ailədə döş xərçəngi ilə yanaşı mədəaltı vəzi, prostat, yumşaq toxuma sarkoması, adrenokortikal, beyin, endometrial, qan, qalxanabənzər vəzi, mədə xərçənglərindən hər hansı birinə malik fərdin olması

Bu meyarlardan ən az birinə uyğun gələn fərdlərə genetik məsləhət tövsiyə olunur.

İrsi yumurtalıq xərçəngini müəyyən etmək üçün genetik testlər hazırlanmışdır. Elmi məlumatlara uyğun müəyyən edilmiş genlərdə analizlər aparılır. Bu testlər qan götürülərək aparılır. Nəticələrin şərhi və qiymətləndirilməsi tibbi onkoloq və xərçəng genetikası mütəxəssisi ilə aparılır. Ölkəmizdə bu gen testləri bəzi universitet xəstəxanaları, özəl xəstəxanalar və özəl genetik test şirkətləri tərəfindən aparılır.