ოჯახური, მემკვიდრეობითი და სპორადული: კიბოსთან დაკავშირებული ხშირად არეული ცნებები
ამ სტატიაში
კიბოს შესახებ ერთ-ერთი ყველაზე დამაბნეველი საკითხია ყველა კიბოს მემკვიდრეობით დაავადებად მიჩნევა. განსაკუთრებულად უნდა აღინიშნოს, რომ კიბო უჯრედულ დონეზე გენეტიკური დაავადებაა. ჩვენი ორგანიზმის ნორმალური ფუნქციების შესრულებაზე პასუხისმგებელ გენებში დაზიანებების დაგროვების შედეგად უჯრედები უკონტროლოდ გამრავლებას იწყებენ და ამ დაზიანებულ გენებს შვილეულ უჯრედებს გადასცემენ. თუმცა ეს არ ნიშნავს, რომ ყველა კიბო მემკვიდრეობითი დაავადებაა.
ადამიანის გენომის გაშიფვრის შემდეგ ჩატარებულმა კვლევებმა აჩვენა, რომ კიბოს გამომწვევი დაზიანებების ( მუტაციების ) უმრავლესობა სხეულის, ანუ სომატურ უჯრედებში ვითარდება. ასეთ მუტაციებს სომატური მუტაციები ეწოდება. ანუ ეს დაზიანებები მემკვიდრეობით შთამომავლობას არ გადაეცემა. თუმცა სასქესო უჯრედებში განვითარებული მუტაციების მცირე ნაწილი შთამომავლობას გადაეცემა და კიბოს რისკს ზრდის. ასეთ მუტაციებს germline / მემკვიდრეობითი მუტაციები ეწოდება.
გენეტიკური თვალსაზრისით კიბო 3 ჯგუფად იყოფა
- სპორადული კიბოები
- ოჯახური კიბოები
- მემკვიდრეობითი კიბოები
სპორადული კიბოები
სპორადული კიბოები გარემოს და ასაკის მატების გავლენით ვითარდება და ყველა კიბოს დაახლოებით 80 პროცენტს შეადგენს. სხვაგვარად რომ ვთქვათ, ეს არის დროთა განმავლობაში დაგროვილი DNA-ის დაზიანებების შედეგად განვითარებული კიბოები. სპორადული კიბოების თავისებურებებს თუ შევხედავთ, დავინახავთ, რომ ისინი უმეტესად ხანდაზმულ ასაკში ჩნდება. ამ კიბოების დროს გენეტიკური ტესტით მემკვიდრეობითი მუტაციის აღმოჩენის ალბათობა საკმაოდ დაბალია. მაშინაც კი, თუ კიბოთი დაავადებული ადამიანის ოჯახში კიბოს ერთზე მეტი შემთხვევაა, ეს მემკვიდრეობით გადაცემას არ ადასტურებს. დღეს ვიცით, რომ სპორადული კიბოების ცხოვრების წესის შეცვლით მნიშვნელოვანწილად თავიდან აცილება შეგვიძლია.
ოჯახური კიბოები
ისინი ხშირად მემკვიდრეობით კიბოებში ერევათ, თუმცა საფუძვლად განსხვავებული მიზეზები უდევს. ეს ოჯახის წევრებში ერთი და იმავე ტიპის კიბოს ხშირი გამოვლენაა. მაგალითად, დავუშვათ, ადამიანის ოჯახში ძუძუს კიბო გვხვდება, მაგრამ მას ჩატარებული ტესტებით არ აღმოაჩნდა „მემკვიდრეობით გადაცემული გენური დარღვევები“, რომლებიც ძუძუს კიბოს განვითარების რისკს ზრდის. თუ ამ ადამიანს კიბო განუვითარდა, შემთხვევა ოჯახური კიბოს კატეგორიაში განიხილება. ადამიანის ზოგადი გენეტიკური აგებულება, საცხოვრებელი გარემო და ცხოვრების წესი ოჯახური კიბოს რისკს განსაზღვრავს. მემკვიდრეობითი კიბოს სინდრომები ამ ტიპის კიბოებში არ გვხვდება. ისინი ჩვეულებრივ საშუალო ასაკში ვითარდება. ეპიგენეტიკა (გენებისზედა მემკვიდრეობითობა) ეწოდება მექანიზმებს, რომლებიც, სავარაუდოდ, ამ ტიპის კიბოებზე მოქმედებს. ოჯახური კიბოების სიხშირე 10-15 პროცენტია. გენეტიკური მიდრეკილების კარგი მაგალითია კითხვა: „რატომ იწვევს მოწევა ზოგიერთ ადამიანში კიბოს, ზოგიერთში კი არა“. ამ ოჯახებში DNA-ის აღმდგენი გენები შესაძლოა სხვებთან შედარებით საკმარისად აქტიურად არ მუშაობდეს. ჩვენი განმარტება ამ საკითხზე და პროფესორ აზიზ სანჯარის ნაშრომი აქ შეგიძლიათ წაიკითხოთ.
მემკვიდრეობითი კიბოები
გარკვეული გენების დაზიანებების (მუტაციების) მემკვიდრეობით გადაცემის შედეგად შთამომავლობაში ზოგიერთი განსაკუთრებული ტიპის კიბო ვითარდება. იგი სპორადულ კიბოზე უფრო ადრეულ ასაკში გვხვდება. ამ ტიპის კიბო იშვიათია და ჩვეულებრივ მულტიფოკალური ხასიათი აქვს (კიბოს განვითარება ერთზე მეტ ორგანოში ან ერთი ორგანოს რამდენიმე კერაში). დაზიანებული გენების მატარებელთა პირველი ხარისხის ნათესავებს იგივე დაზიანების არსებობის 50 პროცენტიანი რისკი აქვთ. მემკვიდრეობითი კიბოების სიხშირე 5-10 პროცენტია.
- შესაძლოა დაგაინტერესოთ: მემკვიდრეობითი კიბოები და მათი გენები
შეჯამება
კიბო დაავადებაა, რომელიც ერთ უჯრედში გენეტიკურ დონეზე იწყება. სპორადულ შემთხვევებში გენეტიკური ცვლილებები ჩვეულებრივ ონკოგენებში, ნებისმიერ ასაკში, სომატურ უჯრედში ვითარდება, ხოლო მემკვიდრეობით შემთხვევებში ეს ცვლილება „germline“ სიმსივნის სუპრესორ გენებშია. სიმსივნის დამთრგუნველი გენები კოდირებს ცილებს, რომლებიც უჯრედულ ციკლს აკონტროლებს ან DNA-ის აღდგენას უზრუნველყოფს. ამ ჯგუფის გენებში განვითარებული მუტაციები უჯრედში დამატებითი მუტაციების დაგროვებასა და გენეტიკურ არასტაბილურობას იწვევს და ამ გზით კანცეროგენეზის (კიბოს წარმოქმნის) პროცესში მონაწილეობს, ადამიანში კი კიბოს მიმართ გენეტიკურ მიდრეკილებას ქმნის. ამ გენების მუტაციებს აუტოსომურ-რეცესიული მოქმედება აქვს, თუმცა კლინიკურად დომინანტური მემკვიდრეობის მსგავსად ვლინდება. ოჯახში ერთი ტიპის კიბოს არსებობა მემკვიდრეობით კიბოდ განისაზღვრება, სხვადასხვა ტიპის კიბოების არსებობა კი „კიბოს ოჯახად“ ან „ოჯახურ კიბოდ“ იწოდება.
კიბოს გენეტიკის ცნებამ ბოლო წლებში მნიშვნელობა შეიძინა. ყოველდღიურად აღმოაჩენენ კიბოზე მოქმედ გენებს და მათ კიბოს ადრეული დიაგნოსტიკის ტესტების შემუშავებისთვის იყენებენ. კიბოს გენეტიკური აგებულების გაგება საშუალებას მოგვცემს შევიმუშაოთ კიბოს გამომწვევ მიზეზზე მიმართული გენური თერაპია და განვავითაროთ იგი.
დაკავშირებული თემები
არის თუ არა საკვერცხის კიბო მემკვიდრეობითი? რა გენეტიკური რისკფაქტორები არსებობს?
ვინ უნდა ჩაიტაროს გენეტიკური ტესტი მემკვიდრეობითი ძუძუს კიბოსთვის?
რატომ გვხვდება მემკვიდრეობითი ძუძუს კიბო ასე ხშირად აშკენაზ ებრაელებში?
წყაროები
2. Hodgson, Shirley. “Mechanisms of Inherited Cancer Susceptibility .” Journal of Zhejiang University. Science. B 9.1 (2008): 1–4. PMC
ეს სტატია სასარგებლო იყო თქვენთვის?
თქვენი გამოხმაურება გვეხმარება შინაარსის გაუმჯობესებაში.
მკითხველთა კომენტარები
გაგვიზიარეთ თქვენი კომენტარი
თქვენი სახელი და კომენტარი მხოლოდ ადმინისტრატორის დამტკიცების შემდეგ გამოქვეყნდება. ელფოსტის მისამართი ვიზიტორებს არასოდეს ეჩვენებათ.
პირველმა დაწერეთ კომენტარი.