შეიძლება ჩვენი გენები ეგოისტური იყოს? მემკვიდრეობითი კიბოები და მათი გენები

ეფექტიანი მკურნალობისთვის კიბოს წარმოქმნის მექანიზმების გაგება მნიშვნელოვანია. მთავარი წვლილი გენეტიკიდან მოდის.

სხეულის ძირითადი ერთეულები უჯრედებია. ჩასახვისთანავე სწრაფად მრავლდება, ხანდაზმულობაში კი მხოლოდ დაღუპული უჯრედების შესაცვლელად.

კიბო უჯრედულ დონეზე გენეტიკური დაავადებაა. ნორმალური გამრავლებისა და ურთიერთობის მაკონტროლებელ გენებში მუტაციები ასაკისა და კანცეროგენების ზემოქმედებით გროვდება. გენები ფუნქციას კარგავს და უჯრედი უკონტროლოდ მრავლდება.

კიბოსთან დაკავშირებული 3 ტიპის გენი არსებობს:

სიმსივნის დამთრგუნველი გენები: უჯრედის უკონტროლო გამრავლებას უშლის ხელს.

ონკოგენები: წარმოიქმნება ნორმალურად გამრავლებაზე პასუხისმგებელი პროტოონკოგენების ფუნქციის დაკარგვით. კიბოს აგრესიულ პროგრესირებას იწვევს.

დნმ-ის აღდგენის გენები: დნმ-ის დაზიანების აღდგენაზეა პასუხისმგებელი.

მემკვიდრეობითი კიბოს სინდრომები

გვაქვს 23 წყვილი ქრომოსომა, თითო ასლი დედისა და მამისგან. მემკვიდრეობითი მუტაციები შთამომავლობას გადაეცემა. მშობლიდან მოსული გენის მუტაცია ახალშობილშიც გადადის და კიბოს რისკი მაღალია.

მემკვიდრეობითი კიბოები ყველა კიბოს დაახლოებით % 5-10-ს შეადგენს.

მემკვიდრეობითი კიბოს გენები და სინდრომები

TP53 (სიმსივნის ცილა 53): საუკუნის მოლეკულად აირჩიეს და გენომის მცველად იცნობენ. სიმსივნის დამთრგუნველი გენია. დაზიანებული დნმ-ისას გამრავლებას აჩერებს, რათა დაზიანება შვილეულ უჯრედებს არ გადაეცეს, და აღდგენას იწყებს. თუ აღდგენა შეუძლებელია, უჯრედი აპოპტოზით, დაპროგრამებული სიკვდილით, ნადგურდება.

კიბოში უმნიშვნელოვანესი გენია. ადამიანის კიბოების 50 პროცენტში p53 მუტირებულია. p53-ის მუტაციით გამოწვეული ლი-ფრაუმენის სინდრომის მქონეებს რბილი ქსოვილის სარკომის, ოსტეოსარკომის (ძვლის კიბოს), ძუძუს, ტვინისა და სისხლის კიბოების (ლეიკემიის) მაღალი რისკი აქვთ. გადაცემა აუტოსომურ-დომინანტურია: დაზიანებული გენის მქონე მშობლის შვილს სინდრომის 50 პროცენტის რისკი აქვს.

ფონ ჰიპელ-ლინდაუ (VHL): VHL სიმსივნის ზრდის შემაკავებელი გენია. VHL სინდრომი დომინანტურად გადაეცემა. მაღალია ცენტრალური ნერვული სისტემის კიბოების რისკი, ასევე თირკმელუჯრედოვანი კარცინომისა და პანკრეასის ნეიროენდოკრინული სიმსივნეების ალბათობა.

MLH: დნმ-ის აღდგენის გენია. მისი მემკვიდრეობითი სინდრომია HNPCC (მემკვიდრეობითი არაპოლიპოზური კოლონის კიბო), ანუ ლინჩის სინდრომი. დომინანტურად გადაეცემა. ლინჩის სინდრომის მქონეებს კოლონის, ენდომეტრიუმის (საშვილოსნოს), კუჭის, საკვერცხისა და პანკრეასის კიბოს მაღალი რისკი აქვთ.

ERCC: დნმ-ის აღდგენაში მონაწილეობს. პიგმენტური ქსეროდერმის სინდრომს იწვევს. გადაცემა აუტოსომურ-რეცესიულია: ორივე მშობლიდან მიღებული გენი დაზიანებული უნდა იყოს. კანის კიბოს (ავთვისებიანი მელანომის) რისკი 1000-ჯერ მეტია და მზესა და ულტრაიისფერ სხივებს უნდა მოერიდონ.

BRCA1 და BRCA2: დნმ-ის აღდგენის გენებია. ძუძუსა და საკვერცხის მემკვიდრეობითი კიბოს სინდრომებსიწვევს. ძუძუს კიბოების 10 პროცენტი მემკვიდრეობითი მუტაციებიდან მოდის. ყველაზე ხშირია BRCA1 და BRCA2 მუტაციები. ბოლო კვლევებით პროსტატის კიბოსთან ძლიერი კავშირიც გამოვლინდა.

გენეტიკის წინსვლით კლინიკებში გენური დარღვევების ტესტები დაინერგა. ყოველდღე ახალი კიბოს გენები და მათი სინდრომები ვლინდება. მათი აღმოჩენა ეფექტიანი მკურნალობისთვის უმნიშვნელოვანესია.