Genlərimiz eqoist ola bilərmi? İrsi xərçənglər və genləri

Xərçəngə qarşı effektiv müalicələr hazırlamaq üçün yaranma mexanizmlərini anlamaq çox vacibdir. Ən mühüm töhfələr genetika elmindən gəlir.

Bədənimizin əsas quruluş vahidi hüceyrələrdir. Ana bətninə düşdüyümüz andan sürətlə çoxalırlar. Qocalıqda isə yalnız ölən hüceyrələrin yenilənməsi üçün çoxalırlar.

Xərçəng hüceyrə səviyyəsində genetik xəstəlikdir. Normal çoxalmaya və ünsiyyətə nəzarət edən genlərdə mutasiyalar (zədələr) yaşlanma və kanserogenlərə məruz qalma ilə yığılır. Nəticədə genlər normal funksiyasını itirir və hüceyrə nəzarətsiz çoxalmağa başlayır.

Xərçənglə əlaqəli 3 gen növü var. Bunlar;

Şiş basdırıcı genlər: Hüceyrənin nəzarətsiz çoxalmasını əngəlləyir.

Onkogenlər: Normalda hüceyrə çoxalmasına cavabdeh “protoonkogenlərin” funksiyasını itirməsi ilə yaranır. Onkogenlər xərçəngin aqressiv irəliləməsinə səbəb olur.

DNT bərpa genləri: DNT zədələrinin bərpasına cavabdehdir.

İrsi xərçəng sindromları

Biri anadan, biri atadan olmaqla ümumilikdə 23 cüt xromosomumuz var. İrsi mutasiyalar sonrakı nəslə keçə bilir. Yəni ana və ya atadan gələn genlərdə mutasiya yenidoğulmuş insana keçə bilər. Bu şəxslərdə xərçəng riski çox yüksəkdir.

İrsi xərçənglərin bütün xərçənglərdə payı təxminən % 5-10-dur.

İrsi xərçəng genləri və sindromları

TP53 (Şiş zülalı 53): Əsrin molekulu seçilmişdir. Genomun keşikçisi kimi tanınır. Şiş basdırıcı gen kimi işləyir. DNT zədələndikdə çoxalmanı dayandırıb zədənin qız hüceyrələrə keçməsinə mane olur. Həmçinin bərpa mexanizmlərini başladır. Zədə bərpa olunmaz həddədirsə, “apoptoz” adlı proqramlaşdırılmış ölümlə zədəli hüceyrə aradan qaldırılır.

Xərçəngləşmədə ən mühüm rol oynayan gendir. İnsan xərçənglərinin yüzdə 50-də p53 mutasiyaya uğrayıb. p53 mutasiyasından qaynaqlanan Li Fraumeni sindromu olanlarda yumşaq toxuma sarkoması, osteosarkoma (sümük xərçəngi), süd vəzi, beyin və qan xərçəngi (leykemiya) riski çox yüksəkdir. Sindrom dominant irsi ötürülür (autosom-dominant). Yəni qüsurlu geni daşıyan ana və ya atadan doğulan uşağın sindrom riski yüzdə 50-dir.

Von Hippel- Landau (VHL): VHL şiş böyüməsinə mane olan genlərdəndir. VHL sindromu dominant irsi ötürülür. Bu insanlarda mərkəzi sinir sistemi xərçəngləri riski çox yüksəkdir. Həmçinin böyrək hüceyrəli karsinoma (böyrək xərçəngi) və neyroendokrin mədəaltı vəzi şişlərinin görülmə ehtimalı yüksəkdir.

MLH: DNT zədələrinin bərpasında işləyən genlərdəndir. Yaratdığı irsi sindrom HNPCC (irsi qeyri-polipoz kolon xərçəngi) və ya Lynch sindromudur. Dominant ötürülür. Lynch sindromu olanlarda kolon (yoğun bağırsaq), endometrium (uşaqlıq), mədə, yumurtalıq (over) və mədəaltı vəzi xərçəngləri riski yüksəkdir.

ERCC: DNT bərpasında işləyir. Xeroderma Pigmentosum sindromuna səbəb olur. Bu, resessiv irsi ötürülür (autosom-resessiv). Yəni həm ana, həm atadan gələn gendə pozuntu olmalıdır. Bu xəstələrin dəri xərçəngi (bədxassəli melanoma) riski 1000 dəfə çoxdur və günəş, ultrabənövşəyi şüalardan uzaq durmalıdırlar.

BRCA1 və BRCA2: DNT bərpasında işləyən genlərdir. İrsi süd vəzi və yumurtalıq xərçəngi sindromlarına səbəb olur. Süd vəzi xərçənglərinin yüzdə 10-u irsi mutasiyalardandır. Ən çox görülənlər BRCA1 və BRCA2 genlərində yaranır. Son araşdırmalarda prostat xərçəngi ilə də güclü əlaqəsi ortaya çıxmışdır.

Genetikanın inkişafı ilə gen pozuntularını aşkarlayan testlər klinikalarda istifadə edilməyə başlamışdır. Hər gün yeni xərçəng genləri və yaratdığı sindromlar müəyyən edilir. Xərçəngin yaranmasına səbəb olan genləri aşkarlamaq effektiv müalicələr hazırlamaqda çox vacibdir.