Могут ли гены быть эгоистичными? Наследственный рак и гены

Для эффективного лечения важно понять возникновение рака. Главный вклад даёт генетика.

Клетки — строительные элементы тела. С зачатия они быстро делятся, в старости — лишь для замены погибших.

Рак на клеточном уровне генетическая болезнь. Мутации генов деления и общения накапливаются с возрастом и канцерогенами, нарушают нормальные функции и запускают бесконтрольное размножение.

Есть 3 типа связанных генов:

Опухолевые супрессоры: Препятствуют бесконтрольному делению.

Онкогены: Возникают при потере функции протоонкогенов, обычно управляющих делением. Вызывают агрессивное прогрессирование.

Гены репарации ДНК: Отвечают за устранение повреждений.

Наследственные онкосиндромы

Всего 23 пары хромосом, по одной от матери и отца. Наследственные мутации передаются потомству: вариант родителя может перейти новорождённому, значительно повысив риск.

Наследственные опухоли — около % 5-10 всех случаев.

Наследственные гены и синдромы

TP53 (опухолевый белок 53): Избран молекулой века, «страж генома», опухолевый супрессор. При повреждении ДНК останавливает деление, не передавая дефект потомству, запускает ремонт. Если он невозможен, апоптоз уничтожает повреждённую клетку.

Важнейший ген канцерогенеза. В 50 процентах опухолей человека p53 мутирован. Из-за мутации p53 возникает синдром Ли–Фраумени с высоким риском мягкотканной саркомы, остеосаркомы, рака молочной железы, мозга и лейкозов. Наследование аутосомно-доминантное: у ребёнка родителя с дефектом риск синдрома 50 процентов.

Фон Гиппеля–Линдау (VHL): VHL — ген подавления опухолевого роста. Синдром VHL доминантно наследуется. Высок риск опухолей центральной нервной системы, почечно-клеточного рака и нейроэндокринных опухолей поджелудочной.

MLH: Один из генов ремонта ДНК; наследственный синдром — HNPCC (наследственный неполипозный рак толстой кишки), или синдром Линча. Наследуется доминантно. При синдроме Линча высок риск рака толстой кишки, эндометрия, желудка, яичников и поджелудочной.

ERCC: Репарация ДНК. Xeroderma Pigmentosum — вызываемый синдром. Наследуется аутосомно-рецессивно: дефектны обе родительские копии. Риск кожного рака, меланомы, в 1000 раз выше; нужно избегать солнца и ультрафиолета.

BRCA1 и BRCA2: Гены ремонта ДНК. Наследственные синдромы рака молочной железы и яичниковвызываются ими. Наследственные мутации — 10 процентов рака молочной железы; чаще BRCA1 и BRCA2. Недавние работы также выявили сильную связь с раком простаты.

С развитием генетики клиники применяют тесты дефектов. Ежедневно открывают новые гены и синдромы. Их определение принципиально для разработки эффективного лечения.