Семейный, наследственный и спорадический: часто путаемые понятия о раке

Одна из самых запутанных тем — представление всего рака наследственной болезнью. Важно подчеркнуть: рак — генетическое заболевание на клеточном уровне. Накопление повреждений генов нормальных функций заставляет клетки бесконтрольно размножаться и передавать нарушенные гены дочерним клеткам. Но это не означает наследственности всех опухолей.

Исследования после картирования генов человека обнаружили, что большинство вызывающих рак повреждений ( мутаций ) происходит в клетках тела, то есть соматических. Такие мутации называют соматическими . Они не наследуются потомством. Но редкие мутации половых клеток передаются потомству и повышают риск рака. Их называют germline / наследственными мутациями.

С генетической точки зрения рак делят на 3 группы

1. Спорадический рак
2. Семейный рак
3. Наследственный рак

Спорадический рак

Спорадические опухоли возникают под влиянием среды и старения и составляют около 80 процентов всех опухолей . Иными словами, это результат накапливающихся со временем повреждений DNA . Такие опухоли чаще появляются в пожилом возрасте. Вероятность найти наследственную мутацию генетическим тестом очень мала. Даже несколько случаев рака в семье не означают наследственную передачу. Сегодня известно, что спорадические опухоли можно во многом предотвратить изменениями образа жизни — такими изменениями.

Семейный рак

Его часто путают с наследственным, но причины различны. Это частое появление одного вида рака в семье. Например, в семье есть рак молочной железы, но тесты не выявляют у человека наследуемых генных нарушений риска. Если он заболеет, это семейная категория. Общая генетическая структура, среда и образ жизни определяют риск семейного рака. Наследственные раковые синдромы при этом типе не встречаются. Обычно он появляется в среднем возрасте. Эпигенетика (надгенетическое наследование) считается действующим механизмом. Частота семейного рака — 10-15 процентов. Хороший пример предрасположенности: почему курение вызывает рак у одних, но не других. В этих семьях гены восстановления DNA могут работать недостаточно активно. Наше объяснение и работу профессора Aziz Sancar можно прочитать здесь — по этой ссылке.

Наследственный рак

При наследовании повреждений (мутаций) определённых генов у потомков возникают особые виды рака. Они появляются раньше спорадических, редки и обычно многоочаговы (несколько органов или очагов одного органа). У родственников первой степени носителя повреждённых генов риск того же повреждения — 50 процентов. Частота наследственного рака — 5-10 процентов.

- Вас может заинтересовать: Наследственные виды рака и их гены

Вкратце

Рак начинается на генетическом уровне в одной клетке. При спорадических случаях изменения обычно происходят в онкогенах соматической клетки в любом возрасте, при наследственных — в germline генах-супрессорах. Они кодируют белки контроля клеточного цикла или восстановления DNA. Их мутации накапливают дополнительные мутации и вызывают генетическую нестабильность , участвуют в канцерогенезе и создают генетическую предрасположенность к раку. Эффект мутаций аутосомно-рецессивный, но клинически выглядит доминантным наследованием. Один тип рака в семье называют наследственным, разные — «раковой семьёй» или «семейным раком».

Генетика рака приобрела значение в последние годы. Ежедневно открывают действующие гены и используют их для тестов ранней диагностики. Понимание генетической структуры позволит разработать нацеленную на причину генную терапию — такую возможность оно даст.

СВЯЗАННЫЕ ТЕМЫ

Наследственен ли рак яичников? Каковы генетические факторы риска?

Кому нужен генетический тест на наследственный рак молочной железы?

Почему наследственный рак молочной железы част у евреев-ашкенази?

Рекомендации и генетическое консультирование носителей синдрома Lynch — причины наследственного рака толстой кишки